آزمایش خون گالاکتوز-1-فسفات اوریدیل ترانسفراز

گالاکتوز-1-فسفات اوریدیل ترانسفراز یک آزمایش خون است که سطح ماده ای به نام GALT را اندازه گیری می کند ، که به تجزیه قندهای شیر در بدن کمک می کند. سطح کم این ماده باعث بیماری به نام گالاکتوزمی می شود.

نمونه خون لازم است.

وقتی سوزن برای خونگیری وارد می شود ، بعضی از نوزادان احساس درد متوسط ​​می کنند. دیگران فقط احساس خارش یا گزگز می کنند. پس از آن ، ممکن است کبودی جزئی ایجاد شود. این به زودی از بین می رود.

این یک آزمایش غربالگری برای گالاکتوزمی است.

در رژیم های طبیعی ، بیشتر گالاکتوز از تجزیه (متابولیسم) لاکتوز حاصل می شود که در شیر و محصولات لبنی یافت می شود. از هر 65000 نوزاد تازه متولد شده یکی از آنها فاقد ماده (آنزیمی) به نام GALT است. بدون این ماده ، بدن نمی تواند گالاکتوز را تجزیه کند و این ماده در خون جمع می شود. استفاده مداوم از محصولات شیر ​​می تواند منجر به موارد زیر شود:

• کدر شدن لنز چشم (آب مروارید)
• زخم کبد (سیروز)
• عدم رشد
• رنگ زرد پوست یا چشم (زردی)
• بزرگ شدن کبد
• ناتوانی ذهنی

در صورت عدم درمان این می تواند یک بیماری جدی باشد.

هر ایالت در ایالات متحده برای بررسی این اختلال به آزمایش غربالگری نوزادان نیاز دارد.

دامنه طبیعی 18.5 تا 28.5 U / g Hb (واحد در هر گرم هموگلوبین) است.

بازه ی مقادیر متوسط ​​بین آزمایشگاه های مختلف ممکن است به طور نامحسوس متفاوت باشد. بعضی از آزمایشگاه ها از اندازه گیری های مختلفی استفاده می کنند یا ممکن است نمونه های مختلفی را آزمایش کنند. با پزشک خود در مورد معنی نتایج آزمایش خاص خود صحبت کنید.

نتیجه غیرطبیعی گالاکتوزمی را نشان می دهد. برای تأیید تشخیص باید آزمایشات بیشتری انجام شود.

اگر فرزند شما به گالاکتوزمی مبتلا است ، باید سریع با یک متخصص ژنتیک مشورت شود. کودک باید فوراً تحت رژیم بدون شیر قرار گیرد. این به معنای عدم شیر مادر و شیر حیوانی نیست. از شیر سویا و شیر خشک سویا به طور کلی به عنوان جایگزین استفاده می شود.

این آزمایش بسیار حساس است ، بنابراین بسیاری از نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی را از دست نمی دهد. اما ، مثبت کاذب می تواند رخ دهد. اگر فرزند شما نتیجه غربالگری غیرطبیعی دارد ، برای تأیید نتیجه باید آزمایشات پیگیری انجام شود.

خطر خون گرفتن از نوزاد کم است. اندازه وریدها و عروق از یک نوزاد به دیگری و از یک طرف بدن به طرف دیگر متفاوت است. گرفتن نمونه خون از برخی نوزادان ممکن است دشوارتر از دیگران باشد.

سایر خطرات مرتبط با خونگیری ناچیز است اما ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خون ریزی بیش از حد
• چندین سوراخ برای تعیین محل رگها
• غش یا احساس سبکی سر
• هماتوم (خون جمع شده در زیر پوست ، باعث کبودی)
• عفونت (خطر کمی در هر زمان شکستن پوست)

صفحه گالاکتوزمیا ؛ GALT ؛ Gal-1-PUT

Chernecky CC ، Berger BJ. گالاکتوز-1-فسفات - خون. در: Chernecky CC، Berger BJ، eds. تست های آزمایشگاهی و روش های تشخیصی. ویرایش ششم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2013: 550

پترسون MC. بیماری های مرتبط با ناهنجاری های اولیه در متابولیسم کربوهیدرات. در: Swaiman K ، Ashwal S ، Ferriero DM ، و دیگران ، چاپ. Swaiman’s Pedal Neurology. ویرایش ششم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2017: فصل 39