کاریوتایپ

کاریوتایپ نوعی آزمایش برای بررسی کروموزوم ها در نمونه ای از سلول ها است. این آزمایش می تواند به شناسایی مشکلات ژنتیکی به عنوان علت یک اختلال یا بیماری کمک کند.

این آزمایش را می توان تقریباً روی هر بافتی انجام داد ، از جمله:

• مایع آمنیوتیک
• خون
• مغز استخوان
• بافتی از عضوی که در دوران بارداری برای تغذیه کودک در حال رشد (جفت) ایجاد می شود

برای آزمایش مایع آمنیوتیک ، آمنیوسنتز انجام می شود.

برای نمونه برداری از مغز استخوان بیوپسی مغز استخوان لازم است.

نمونه در یک ظرف یا لوله مخصوص قرار داده می شود و اجازه داده می شود تا در آزمایشگاه رشد کند. سلول ها بعداً از نمونه جدید گرفته شده و رنگ آمیزی می شوند. این متخصص آزمایشگاه با استفاده از میکروسکوپ اندازه ، شکل و تعداد کروموزوم های نمونه سلول را بررسی می کند. نمونه رنگ آمیزی شده برای نشان دادن چینش کروموزومها عکسبرداری شده است. به این کاریوتیپ گفته می شود.

برخی از مشکلات را می توان از طریق تعداد یا ترتیب کروموزومها تشخیص داد. کروموزوم ها حاوی هزاران ژن هستند که در DNA ، ماده اصلی ژنتیکی ذخیره می شوند.

دستورالعمل های ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی را در مورد نحوه آماده سازی برای آزمایش دنبال کنید.

احساس آزمایش بستگی به این دارد که در نمونه خون خون گرفته شده است (رگ برداری) ، آمنیوسنتز یا بیوپسی مغز استخوان باشد.

این آزمون می تواند:

• تعداد کروموزوم ها را بشمارید
• به دنبال تغییرات ساختاری در کروموزوم ها باشید

این تست ممکن است انجام شود:

• روی زوجی که سابقه سقط دارند
• برای بررسی هر کودک یا نوزادی که دارای ویژگی های غیرمعمول یا تأخیر در رشد است

مغز استخوان یا آزمایش خون می تواند برای شناسایی کروموزوم فیلادلفیا انجام شود ، که در 85٪ افراد مبتلا به سرطان خون مزمن میلوژن (CML) مشاهده می شود.

آزمایش مایع آمنیوتیک برای بررسی نوزاد در حال رشد از نظر مشکلات کروموزومی انجام می شود.

ارائه دهنده شما ممکن است آزمایشات دیگری را تنظیم کند که با کاریوتیپ همراه باشد:

• ریزآرایه: تغییرات کوچک در کروموزوم ها را بررسی می کند
• ترکیبی فلورسنت درجا (FISH): به دنبال اشتباهات کوچکی مانند حذف در کروموزوم ها است

نتایج طبیعی عبارتند از:

• زنان: 44 اتوزوم و 2 کروموزوم جنسی (XX) ، که به صورت 46 ، XX نوشته شده اند
• نرها: 44 اتوزوم و 2 کروموزوم جنسی (XY) ، نوشته شده به صورت 46 ، XY

نتایج غیر طبیعی ممکن است به دلیل یک سندرم یا بیماری ژنتیکی باشد ، مانند:

• سندرم داون
• سندرم کلاینفلتر
• کروموزوم فیلادلفیا
• تریزومی 18
• سندرم ترنر

شیمی درمانی ممکن است باعث شکستن کروموزوم شود که بر نتایج طبیعی کاریوتیپ تأثیر می گذارد.

خطرات مربوط به روشی است که برای بدست آوردن نمونه استفاده می شود.

در بعضی موارد ، ممکن است مشکلی برای سلولهای رشد کرده در ظرف آزمایشگاه پیش بیاید. آزمایش های کاریوتایپ باید تکرار شود تا تأیید شود که یک مشکل غیر طبیعی کروموزوم در بدن شخص وجود دارد.

آنالیز کروموزوم

• کاریوتایپ

Bacino CA ، Lee B. سیتوژنتیک. در: Kliegman RM ، Stanton BF ، St. Geme JW ، Schor NF ، چاپ. کتاب درسی اطفال نلسون. بیستم ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 81

Stein CK کاربردهای سیتوژنتیک در آسیب شناسی مدرن. در: McPherson RA ، Pincus MR ، چاپ. هنری و تشخیص بالینی و مدیریت آن با استفاده از روشهای آزمایشگاهی. ویرایش 23 سنت لوئیس ، MO: الزویر؛ 2017: فصل 69.