سندرم آنجلمن

سندرم آنجلمن (AS) یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد مشکلاتی در رشد بدن و مغز کودک می شود. این سندرم از بدو تولد (مادرزادی) وجود دارد. با این حال ، اغلب تا حدود 6 تا 12 ماهگی تشخیص داده نمی شود. این زمانی است که برای اولین بار در بیشتر موارد به مشکلات توسعه توجه می شود.

این شرایط ژن را درگیر می کند UBE3A.

بیشتر ژن ها به صورت جفت هستند. فرزندان از هر پدر و مادر یک دریافت می کنند. در بیشتر موارد ، هر دو ژن فعال هستند. این بدان معنی است که اطلاعات هر دو ژن توسط سلول ها استفاده می شود. با UBE3A ژن ، هر دو والدین آن را منتقل می کنند ، اما فقط ژن منتقل شده از مادر فعال است.

سندرم آنجلمن اغلب به این دلیل اتفاق می افتد UBE3A از مادر منتقل می شود آنطور که باید کار نمی کند. در برخی موارد ، AS هنگامی ایجاد می شود که دو نسخه از UBE3A ژن از پدر ناشی می شود و هیچ یک از مادر حاصل نمی شود. این بدان معناست که هیچ یک از ژن ها فعال نیستند ، زیرا هر دو از پدر ناشی می شوند.

در نوزادان و نوزادان:

• از دست دادن تن عضله (فلاپپی)
• مشکل در تغذیه
• سوزش معده (ریفلاکس اسید)
• لرزش حرکات دست و پا

در کودکان نوپا و بزرگتر:

• راه رفتن ناپایدار یا بی حرکت
• سخنرانی کم یا کم
• شخصیتی شاد ، تحریک پذیر
• اغلب خندیدن و لبخند زدن
• رنگ مو ، پوست و چشم روشن در مقایسه با بقیه افراد خانواده
• اندازه سر کوچک در مقایسه با بدن ، پشت سر صاف
• ناتوانی فکری شدید
• تشنج
• حرکت بیش از حد دست ها و اندام ها
• مشکلات خواب
• زبانه کشیدن ، ریزش
• حرکات غیرمعمول جویدن و دهان
• چشمان ضربدری شده
• با دستان بلند و دستان تکان دهنده راه می روید

بیشتر کودکان مبتلا به این اختلال علائم را تا حدود 6 تا 12 ماهگی نشان نمی دهند. این زمانی است که والدین ممکن است متوجه تأخیر در رشد کودک خود شوند ، مانند خزیدن یا شروع به صحبت.

کودکان بین 2 تا 5 سال علائمی مانند پیاده روی تند ، شخصیت شاد ، غالباً خندیدن ، نداشتن گفتار و مشکلات فکری را نشان می دهند.

آزمایشات ژنتیکی ممکن است سندرم آنجلمن را تشخیص دهد. این آزمایشات به دنبال موارد زیر است:

• تکه های کروموزوم موجود نیست
• آزمایش DNA برای بررسی اینکه آیا نسخه های ژن از هر دو والدین در حالت غیر فعال یا فعال هستند
• جهش ژنی در کپی مادر از ژن

سایر آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• MRI مغز
• EEG
  

سندرم آنجلمن هیچ درمانی ندارد. درمان به مدیریت مشکلات سلامتی و رشد ناشی از این بیماری کمک می کند.

• داروهای ضد تشنج به کنترل تشنج کمک می کنند
• رفتار درمانی به مدیریت بیش فعالی ، مشکلات خواب و مشکلات رشد کمک می کند
• کاردرمانی و گفتار درمانی مشکلات گفتاری را مدیریت کرده و مهارتهای زندگی را آموزش می دهند
• فیزیوتراپی به مشکلات راه رفتن و حرکت کمک می کند
  

بنیاد سندرم آنجلمن: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

افراد مبتلا به AS نزدیک به یک عمر طبیعی زندگی می کنند. بسیاری از آنها دوستی و تعامل اجتماعی دارند. درمان به بهبود عملکرد کمک می کند. افراد مبتلا به AS نمی توانند به تنهایی زندگی کنند. با این حال ، آنها ممکن است بتوانند کارهای خاصی را یاد بگیرند و در محیط تحت نظارت با دیگران زندگی کنند.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تشنج شدید
• ریفلاکس معده (معده)
• اسکولیوز (ستون فقرات منحنی)
• آسیب تصادفی ناشی از حرکات کنترل نشده

اگر فرزند شما علائم این بیماری را دارد با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید.

هیچ راهی برای جلوگیری از سندرم آنجلمن وجود ندارد. اگر کودکی مبتلا به AS دارید یا سابقه خانوادگی این بیماری را دارید ، ممکن است بخواهید قبل از باردار شدن با ارائه دهنده خود صحبت کنید.

داگلی AI ، مولر جی ، ویلیامز کالیفرنیا سندرم آنجلمن. بررسیهای ژنی. سیاتل ، WA: دانشگاه واشنگتن ؛ 2015: 5 PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. به روز شده در 27 دسامبر 2017. دسترسی به 1 آگوست 2019.

Kumar V ، Abbas AK ، Aster JC. بیماری های ژنتیکی و کودکان. در: Kumar V، Abbas AK، Aster JC، eds. رابینز آسیب شناسی اساسی. ویرایش دهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 7

Madan-Khetarpal S، Arnold G. اختلالات ژنتیکی و شرایط بدشکلی. در: Zitelli BJ ، McIntire SC ، Nowalk AJ ، چاپ. Zitelli و Davis ’اطلس تشخیص فیزیکی کودکان. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 1

Nussbaum RL ، McInnes RR ، Willard HF. اساس کروموزومی و ژنومی بیماری: اختلالات اتوزوم ها و کروموزوم های جنسی. در: Nussbaum RL، McInnes RR، Willard HF، eds. ژنتیک تامپسون و تامپسون در پزشکی. ویرایش 8 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 6