مشاوره ژنتیک چیست ، برای چه کاری است و چگونه انجام می شود

محتوا

• مشاوره ژنتیک برای چیست
• چگونه انجام می شود
• مشاوره ژنتیک قبل از تولد

مشاوره ژنتیک که به آن نقشه برداری ژنتیک نیز می گویند ، روندی چند رشته ای و میان رشته ای است که با هدف شناسایی احتمال وقوع یک بیماری خاص و احتمال انتقال آن به اعضای خانواده انجام می شود. این معاینه می تواند توسط ناقل یک بیماری ژنتیکی خاص و توسط اعضای خانواده وی انجام شود و از تجزیه و تحلیل خصوصیات ژنتیکی ، روش های پیشگیری ، خطرات و گزینه های درمانی تعریف شود.

مشاوره ژنتیک چندین کاربرد را دارد که می تواند در برنامه ریزی بارداری یا مراقبت های قبل از تولد مورد استفاده قرار گیرد ، برای بررسی اینکه آیا احتمال تغییر در جنین وجود دارد و همچنین در سرطان ، برای ارزیابی احتمال وقوع سرطان و تعیین شدت و درمان احتمالی .

مشاوره ژنتیک برای چیست

مشاوره ژنتیک با هدف بررسی خطر ابتلا به بیماری های خاص انجام می شود. این ممکن است از طریق تجزیه و تحلیل کل ژنوم فرد امکان پذیر باشد ، که در آن هر نوع تغییری که ممکن است به نفع وقوع بیماری ها باشد ، به ویژه سرطان با ویژگی های ارثی ، مانند سینه ، تخمدان ، تیروئید و پروستات ، به عنوان مثال ، قابل شناسایی است.

برای انجام نقشه برداری ژنتیکی ، لازم است توسط پزشک توصیه شود ، علاوه بر این ، این نوع آزمایش برای همه افراد ، فقط برای کسانی که در معرض خطر ابتلا به بیماری های ارثی هستند ، یا در صورت ازدواج بین بستگان توصیه نمی شود به عنوان مثال ازدواج فامیلی نامیده می شود. خطرات ازدواج فامیلی را بشناسید.

چگونه انجام می شود

مشاوره ژنتیک شامل انجام آزمایشاتی است که می تواند بیماری های ژنتیکی را تشخیص دهد. اگر حداقل دو نفر در خانواده مبتلا به این بیماری باشند ، یا آینده نگر ، در صورت عدم وجود افراد مبتلا به این بیماری در خانواده ، می تواند به صورت گذشته نگر انجام شود ، این هدف با هدف بررسی اینکه آیا احتمال ایجاد یک ژنتیک وجود دارد ، انجام می شود بیماری است یا نه

مشاوره ژنتیک در سه مرحله اصلی انجام می شود:

1. آنامنیز: در این مرحله ، فرد پرسشنامه ای را پر می کند که شامل سوالات مربوط به وجود بیماری های ارثی ، مشکلات مربوط به دوره قبل یا بعد از تولد ، سابقه عقب ماندگی ذهنی ، سابقه سقط جنین و وجود روابط فامیلی در خانواده است ، که این رابطه است بین اقوام. این پرسشنامه توسط متخصص ژنتیک بالینی اعمال شده و محرمانه است و اطلاعات فقط برای استفاده حرفه ای و با شخص مربوطه است.
2. تست های جسمی ، روانی و آزمایشگاهی: پزشک یک سری آزمایشات را انجام می دهد تا ببیند آیا تغییرات فیزیکی مرتبط با ژنتیک وجود دارد یا خیر. علاوه بر این ، می توان عکسهای دوران کودکی فرد و خانواده اش را تجزیه و تحلیل کرد تا خصوصیات مربوط به ژنتیک را نیز مشاهده کند. آزمایش های هوشی نیز انجام می شود و از آزمایش های آزمایشگاهی برای ارزیابی وضعیت سلامتی فرد و مواد ژنتیکی وی درخواست می شود ، که معمولاً از طریق بررسی سیتوژنتیک انسانی انجام می شود. آزمایش های مولکولی ، مانند تعیین توالی ، نیز برای شناسایی تغییرات در مواد ژنتیکی فرد انجام می شود.
3. شرح مفروضات تشخیصی: آخرین مرحله براساس نتایج آزمونهای فیزیکی و آزمایشگاهی و تجزیه و تحلیل پرسشنامه و تعیین توالی انجام می شود. با این کار ، پزشک می تواند فرد را در صورت تغییر ژنتیکی که می تواند به نسل های بعدی منتقل شود ، به وی اطلاع دهد و در صورت انتقال ، این احتمال وجود دارد که این تغییر و تحول خود را نشان دهد و خصوصیات بیماری را ایجاد کند ، همچنین شدت

این فرایند توسط تیمی از متخصصان با هماهنگی یک ژنتیک بالینی انجام می شود که مسئول راهنمایی افراد در رابطه با بیماری های ارثی ، احتمال انتقال و تظاهر بیماری ها است.

مشاوره ژنتیک قبل از تولد

مشاوره ژنتیک می تواند در طول مراقبت های دوران بارداری انجام شود و به طور عمده در موارد بارداری در سنین بالا ، در زنان مبتلا به بیماری هایی که می توانند رشد جنین را تحت تأثیر قرار دهند و در زوج هایی که دارای روابط خانوادگی هستند ، مانند پسر عموها ، نشان داده می شود.

مشاوره ژنتیک قبل از تولد قادر به شناسایی کروموزوم 21 تریزومی است که مشخصه سندرم داون است و این می تواند در تنظیم خانواده کمک کند. همه چیز را در مورد سندرم داون بیاموزید.

افرادی که مایل به مشاوره ژنتیک هستند ، باید با یک متخصص ژنتیک بالینی که پزشک مسئول راهنمایی موارد ژنتیکی است ، مشورت کنند.