کم خونی سلول داسی شکل: علائم ، علل و درمان آن چیست

محتوا

• علائم اصلی
• چگونه می توان تشخیص را تأیید کرد
• دلایل احتمالی کم خونی سلول داسی شکل
• چگونه درمان انجام می شود
• عوارض احتمالی

کم خونی سلول داسی شکل بیماری است که با تغییراتی در شکل گلبول های قرمز خون که به شکل داس یا نیمه ماه است ، مشخص می شود. به دلیل این تغییر ، گلبول های قرمز خون توانایی حمل اکسیژن را کاهش می دهند ، علاوه بر این خطر انسداد رگ های خونی به دلیل تغییر شکل را افزایش می دهد ، که می تواند منجر به درد ، ضعف و بی علاقگی گسترده شود.

علائم این نوع کم خونی را می توان با استفاده از داروهایی کنترل کرد که باید در طول زندگی مصرف شود تا خطر عوارض را کاهش دهد ، اما این درمان فقط از طریق پیوند سلول های بنیادی خونساز اتفاق می افتد.

علائم اصلی

علاوه بر علائم شایع هر نوع کم خونی دیگر مانند خستگی ، رنگ پریدگی و خواب ، کم خونی سلول داسی شکل می تواند علائم مشخصه دیگری را ایجاد کند ، مانند:

• درد در استخوانها و مفاصل زیرا اکسیژن به میزان کمتری ، عمدتا در اندامهای انتهایی ، به صورت دست و پا می رسد.
• بحران درد در ناحیه شکم ، قفسه سینه و کمر ، به دلیل مرگ سلولهای مغز استخوان ، و ممکن است با تب ، استفراغ و ادرار تاریک یا خونی همراه باشد.
• عفونت های مکررزیرا گلبول های قرمز می توانند به طحال آسیب برسانند ، که به مبارزه با عفونت کمک می کند.
• ​تاخیر رشد و تاخیر در بلوغ، زیرا گلبولهای قرمز کم خونی سلول داسی شکل اکسیژن و مواد مغذی کمتری را برای رشد و نمو بدن فراهم می کنند.
• چشم و پوست زرد شده است به این دلیل که گلبولهای قرمز با سرعت بیشتری "می میرند" و بنابراین ، رنگدانه بیلی روبین در بدن جمع می شود و باعث ایجاد رنگ زرد در پوست و چشم می شود.

این علائم معمولاً پس از 4 ماهگی ظاهر می شوند ، اما این تشخیص معمولاً در اولین روزهای زندگی انجام می شود ، به شرطی که نوزاد تازه متولد شده آزمایش پای کودک را انجام دهد. درباره تست خار پاشنه و اینکه چه بیماری هایی را تشخیص می دهد بیشتر بدانید.

چگونه می توان تشخیص را تأیید کرد

تشخیص کم خونی سلول داسی شکل معمولاً با آزمایش پای کودک در روزهای اول زندگی کودک انجام می شود. این آزمایش قادر به انجام آزمایشی به نام الکتروفورز هموگلوبین است که وجود هموگلوبین S و غلظت آن را بررسی می کند. دلیل این امر این است که اگر مشخص شود که فرد فقط یک ژن S دارد ، یعنی هموگلوبین نوع AS ، به این معنی است که او ناقل ژن کم خونی سلول داسی است و به عنوان یک صفت سلول داسی طبقه بندی می شود. در چنین مواردی ، ممکن است فرد علائمی از خود نشان ندهد ، اما باید از طریق آزمایشات معمول آزمایشگاهی پیگیری شود.

هنگامی که فردی با HbSS تشخیص داده می شود ، به این معنی است که فرد دچار کم خونی سلول داسی شکل است و باید طبق توصیه های پزشکی درمان شود.

علاوه بر الکتروفورز هموگلوبین ، تشخیص این نوع کم خونی از طریق اندازه گیری بیلی روبین مرتبط با شمارش خون در افرادی که آزمایش خارش پاشنه را انجام نداده اند و وجود گلبول های قرمز داسی شکل ، وجود از رتیکولوسیت ها ، ذرات بازوفیل و مقدار هموگلوبین زیر مقدار مرجع طبیعی ، معمولاً بین 6 تا 5/9 گرم در دسی لیتر.

دلایل احتمالی کم خونی سلول داسی شکل

دلایل کم خونی سلول داسی شکل ژنتیکی است ، یعنی با کودک متولد می شود و از پدر به پسر منتقل می شود.

این بدان معنی است که هر زمان که بیماری به شخص تشخیص داده شود ، ژن SS (یا هموگلوبین SS) را دارد که از مادر و پدرش به ارث برده است. اگرچه ممکن است والدین سالم به نظر برسند ، اما اگر پدر و مادر دارای ژن AS (یا هموگلوبین AS) باشند ، که نشان دهنده ناقل بیماری است که به آن صفت سلول داسی شکل نیز گفته می شود ، احتمال ابتلای کودک به این بیماری وجود دارد ( احتمال 25٪) یا ناقل بیماری (احتمال 50٪) بیماری باشید.

چگونه درمان انجام می شود

درمان کم خونی سلول داسی شکل با استفاده از داروها انجام می شود و در بعضی موارد ممکن است انتقال خون لازم باشد.

داروهای مورد استفاده عمدتا پنی سیلین در کودکان از 2 ماه تا 5 سال است ، به عنوان مثال برای جلوگیری از بروز عوارضی مانند ذات الریه. علاوه بر این ، می توان از داروهای ضد درد و ضد التهاب برای تسکین درد در هنگام بحران و حتی استفاده از ماسک اکسیژن برای افزایش میزان اکسیژن در خون و تسهیل تنفس استفاده کرد.

درمان کم خونی سلول داسی شکل باید مادام العمر انجام شود زیرا این بیماران ممکن است عفونت های مکرر داشته باشند. تب می تواند نشان دهنده عفونت باشد ، بنابراین اگر فردی مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل تب دارد ، باید سریعاً به پزشک مراجعه کند زیرا فقط در 24 ساعت ممکن است به سپتی سمی مبتلا شود و می تواند کشنده باشد. از داروهای کاهش دهنده تب نباید بدون دانش پزشکی استفاده شود.

علاوه بر این ، پیوند مغز استخوان نیز نوعی درمان است ، که برای برخی موارد شدید نشان داده شده و توسط پزشک انتخاب شده است ، که ممکن است برای بهبود بیماری ایجاد شود ، اما برخی از خطرات مانند استفاده از داروهایی که ایمنی بدن را کاهش می دهند ، وجود دارد. از نحوه انجام پیوند مغز استخوان و خطرات احتمالی آن مطلع شوید.

عوارض احتمالی

عوارضی که می تواند بیماران مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل را تحت تأثیر قرار دهد:

• التهاب مفاصل دست و پا که آنها را متورم و بسیار دردناک و تغییر شکل می دهد.
• افزایش خطر عفونت به دلیل درگیری طحال ، که خون را به درستی فیلتر نمی کند ، بنابراین امکان وجود ویروس ها و باکتری ها در بدن وجود دارد.
• نقص کلیه ، با افزایش دفعات ادرار ، همچنین تیره تر بودن ادرار و مرطوب شدن کودک تا زمان بلوغ در بستر اتفاق می افتد.
• زخمهایی روی پاها که به سختی قابل ترمیم هستند و نیاز به پانسمان دو بار در روز دارند.
• اختلال کبدی که از طریق علائمی مانند رنگ زرد مایل به زرد در چشم و پوست نمایان می شود ، اما هپاتیت نیست.
• سنگهای صفراوی
• کاهش بینایی ، زخم ، لکه ها و علائم کشش چشم ، در بعضی موارد می تواند منجر به کوری شود.
• سکته مغزی ، به دلیل دشواری خون در آبیاری مغز.
• نارسایی قلبی ، همراه با کاردیومگالی ، حملات قلبی و سوفل قلب.
• پریاپیسم ، نعوظ دردناک ، غیرطبیعی و مداوم است که با میل جنسی یا تحریک همراه نیست ، در مردان جوان معمول است.

انتقال خون همچنین می تواند بخشی از درمان باشد ، برای افزایش تعداد گلبول های قرمز خون در گردش خون ، و فقط پیوند سلول های بنیادی خون ساز تنها درمان بالقوه برای کم خونی سلول داسی شکل را ارائه می دهد ، اما به دلیل خطرات مرتبط با روش کار