آزمایش BRCA برای سرطان تخمدان پیشرفته

محتوا

• آزمایش ژنتیکی برای جهش های BRCA
• درمان سرطان تخمدان پیشرفته
• سایر مزایای آزمایش ژنتیک BRCA

جهش های BRCA ناهنجاری های ارثی در دو ژن در بدن انسان است: BRCA1 و BRCA2. این ژن ها به طور معمول در ساخت پروتئین هایی که DNA آسیب دیده را ترمیم می کنند و از رشد تومورها جلوگیری می کنند ، کمک می کنند. زنانی که جهش در این دو ژن را به ارث می برند خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان تخمدان ، سرطان پستان و سایر انواع سرطان دارند.

آزمایش ژنتیکی برای جهش های BRCA

اگر به سرطان تخمدان پیشرفته مبتلا شده باشید ، پزشک ممکن است آزمایش ژنتیکی را برای جهش های BRCA پیشنهاد کند ، به خصوص اگر سرطان تخمدان در خانواده شما انجام شود.

آزمایش یک آزمایش خون ساده است. چندین نسخه مختلف در دسترس است.

قبل و بعد از آزمایش ، از شما خواسته می شود با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنید. آنها در مورد مزایا و خطرات آزمایش ژنتیک و اینکه نتایج ممکن است برای شما و خانواده شما باشد ، صحبت خواهند کرد.

دانستن اینکه شما جهش BRCA دارید یا خیر ، به پزشکان کمک می کند تا بهترین برنامه درمانی ممکن را برای سرطان تخمدان پیشرفته شما ایجاد کنند. همچنین ممکن است به جلوگیری از وقایع آتی سرطان در سایر اعضای خانواده کمک کند.

درمان سرطان تخمدان پیشرفته

تعدادی از مطالعات پزشکی نشان داده اند كه سرطانهای تخمدان مرتبط با جهشهای خاص BRCA1 یا BRCA2 ممكن است متفاوت از سرطانهایی كه با این جهشها ارتباط ندارند ، متفاوت باشد.

گزینه های درمانی خاص برای زنان مبتلا به سرطان تخمدان پیشرفته مرتبط با جهش های BRCA محدود است. در اواخر سال 2014 ، سازمان غذا و داروی ایالات متحده کلاس جدیدی از داروها به نام Lynparza (olaparib) را برای معالجه سرطان پیشرفته تخمدان در زنان با جهش های ژن BRCA تصویب کرد.

لینپارا برای خانمهایی که دارای سرطان تخمدان پیشرفته و دارای جهشهای خاص ژن BRCA هستند که حداقل سه دوره قبلی شیمی درمانی را پشت سر گذاشته اند ، توصیه می شود.

در یک کارآزمایی بالینی از 137 زن ، تقریباً یک سوم از زنانی که داروی جدید را دریافت کرده اند ، قبل از شروع دوباره رشد تومورها ، تومورهای خود را به طور متوسط ​​8 ماه کوچک یا ناپدید شدند.

محققان پزشکی همچنین در حال مطالعه روشهای جدید برای درمان سرطان تخمدان در زنان مبتلا به جهش BRCA هستند. اگر مبتلا به سرطان تخمدان با جهش BRCA1 یا BRCA2 هستید ، با پزشک خود مشورت کنید که ثبت نام در یک کارآزمایی بالینی ممکن است گزینه خوبی برای شما باشد.

سایر مزایای آزمایش ژنتیک BRCA

اگر به سرطان تخمدان مبتلا هستید ، آزمایش برای جهش های ژن BRCA می تواند به سایر زنان خانواده شما کمک کند تا خطر ابتلا به سرطان تخمدان را درک کنند.

جهش های BRCA به ارث می رسد. این بدان معنی است که اگر شما یک جهش ژن BRCA1 یا BRCA2 را مثبت آزمایش کنید ، احتمال بیشتری وجود دارد که اعضای خانواده نزدیک بتوانند جهش مشابه ژن را انجام دهند.

سایر زنان خانواده شما ممکن است تصمیم بگیرند با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنند تا در مورد اینکه آیا آنها همچنین باید آزمایش ژنتیکی داشته باشند ، ملاقات کنند.

اما این فقط زنان نیستند که می توانند از دانش بهره مند شوند. اعضای مذکر خانواده می توانند یک جهش BRCA را نیز به ارث ببرند. مردان با جهش BRCA ممکن است خطر ابتلا به سرطان پروستات یا سرطان سینه مردان را افزایش دهند.

برخی از راه های کاهش خطر سرطان در زنان با جهش ژن BRCA ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• غربالگری زودرس یا مکرر سرطان
• داروهای کاهش خطر
• جراحی پیشگیری (برداشتن بافت پستان یا تخمدان ها)

در حالی که هیچ کس نمی تواند ژنهای خود را تغییر دهد ، یک مشاور ژنتیک می تواند در تصمیم گیری در مورد اینکه چه اقداماتی برای کاهش خطر ابتلا به سرطان تخمدان و سایر سرطانها انجام دهید ، کمک کند.