اسپرهسیتوز ارثی

محتوا

• اسفروسیتوز ارثی چیست؟
• علائم
• کم خونی
• زردی
• سنگ های سنگی
• علائم در کودکان
• علت
• چگونه تشخیص داده شده است
• عوارض
• سنگ های سنگی
• طحال بزرگ شده
• گزینه های درمان
• چشم انداز بلند مدت

اسفروسیتوز ارثی چیست؟

اسفروسیتوز ارثی (HS) نوعی اختلال در سطح به نام غشای سلولهای قرمز خون است. این باعث می شود گلبول های قرمز شما به جای دیسک های مسطح که به سمت داخل منحنی هستند ، مانند کره ها به شکل کره شکل بگیرند. سلولهای کروی نسبت به گلبولهای قرمز معمولی انعطاف پذیرتر هستند.

در بدن سالم ، طحال پاسخ سیستم ایمنی بدن به عفونت ها را شروع می کند. طحال باکتریها و سلولهای آسیب دیده را از جریان خون فیلتر می کند. با این حال ، اسفروسیتوز عبور سلولهای قرمز را به دلیل شکل و سفت بودن سلولها از طحال شما دشوار می کند.

شکل نامنظم گلبول های قرمز باعث می شود طحال سریعتر آنها را تجزیه کند. این فرآیند تجزیه به آنمی همولیتیک گفته می شود. یک گلبول قرمز معمولی می تواند تا 120 روز زنده بماند ، اما گلبول قرمز با اسفروسیتوز ارثی ممکن است حداقل 10 تا 30 روز زنده بماند.

علائم

اسفروسیتوز ارثی می تواند از خفیف تا شدید باشد. علائم بسته به شدت بیماری متفاوت است. بیشتر افراد مبتلا به HS دارای بیماری متوسط ​​هستند. افراد مبتلا به HS خفیف ممکن است از داشتن این بیماری غافل باشند.

کم خونی

اسفروسیتوز باعث می شود گلبول های قرمز خون سریعتر از آنچه سلولهای سالم انجام می دهند تجزیه شوند و این می تواند منجر به کم خونی شود. اگر اسفروسیتوز باعث کم خونی شود ، ممکن است کمرنگ تر از حد طبیعی باشد. سایر علائم شایع کم خونی ناشی از اسفروسیتوز ارثی می تواند شامل موارد زیر باشد:

• خستگی
• تنگی نفس
• تحریک پذیری
• سرگیجه یا سرگیجه
• افزایش ضربان قلب
• سردرد
• تپش قلب
• زردی

زردی

هنگامی که یک سلول خونی تجزیه می شود ، بیلی روبین رنگدانه آزاد می شود. اگر گلبول های قرمز خون شما خیلی سریع تجزیه شود ، منجر به بیلی روبین زیاد در جریان خون شما می شود. بیش از حد بیلی روبین می تواند باعث زردی شود. زردی باعث می شود که پوست زرد یا برنز شود. سفيد چشم ها نيز مي تواند زرد شود.

سنگ های سنگی

بیلی روبین بیش از حد همچنین می تواند سنگ کیسه صفرا ایجاد کند ، که وقتی بیلی روبین زیاد وارد صفرا شود ، می تواند در کیسه صفرا ایجاد شود. ممکن است تا زمانی که باعث انسداد نشوند ، هیچ علامتی از سنگ صفرا نداشته باشید. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درد ناگهانی در شکم فوقانی راست یا زیر استخوان سینه شما
• درد ناگهانی در شانه راست شما
• کاهش اشتها
• حالت تهوع
• استفراغ
• تب
• زردی

علائم در کودکان

نوزادان ممکن است علائم کمی متفاوت از اسفروسیتوز را نشان دهند. زردی شایعترین علامت در نوزادان است و نه کم خونی ، به خصوص در هفته اول زندگی. اگر متوجه شدید کودک خود را با پزشک متخصص کودک خود تماس بگیرید:

• زردی چشم و پوست را دارد
• بی قرار یا تحریک پذیر است
• در تغذیه مشکل دارد
• خیلی می خوابد
• روزانه کمتر از شش پوشک مرطوب تولید می کند

شروع بلوغ ممکن است در برخی از کودکانی که مبتلا به HS هستند به تأخیر بیفتد. به طور کلی ، شایع ترین یافته ها در اسفروسیتوز ارثی کم خونی ، زردی و طحال بزرگ شده است.

علت

اسفروسیتوز ارثی ناشی از نقص ژنتیکی است. اگر سابقه خانوادگی این اختلال را دارید ، احتمال ابتلا به آن در مقایسه با کسی که این بیماری را ندارد ، بیشتر است. افراد در هر نژاد می توانند اسفروسیتوز ارثی داشته باشند ، اما این شیوع در افراد تبار اروپای شمالی شایع است.

چگونه تشخیص داده شده است

HS اغلب در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی تشخیص داده می شود. در حدود 3 از 4 مورد ، سابقه خانوادگی در مورد این بیماری وجود دارد. پزشک از شما در مورد علائمی که وجود دارد سؤال خواهد کرد. آنها همچنین می خواهند در مورد تاریخچه خانواده و پزشکی شما بدانند.

پزشک معاینه بدنی را انجام می دهد. آنها طحال بزرگ شده را بررسی می کنند که معمولاً با لمس کردن نواحی مختلف شکم شما انجام می شود.

به احتمال زیاد پزشک خون شما را نیز برای تجزیه و تحلیل بیرون می کشد. یک تست کامل شمارش خون تمام سطح گلبول های خون و اندازه گلبول های قرمز شما را بررسی می کند. انواع دیگر آزمایش خون نیز می تواند مفید باشد. به عنوان مثال ، مشاهده خون شما در زیر میکروسکوپ به پزشک این امکان را می دهد تا شکل سلول های شما را ببیند ، که می تواند در تشخیص این اختلال به آنها کمک کند.

پزشک شما ممکن است آزمایشاتی را انجام دهد که میزان بیلی روبین شما را بررسی کند.

عوارض

سنگ های سنگی

سنگهای صفراوی در اسفروسیتوز ارثی شایع هستند. برخی تحقیقات نشان داده اند که تا نیمی از افراد مبتلا به HS تا زمانی که سن آنها بین 10 تا 30 سال باشد ، سنگ های صفراوی ایجاد می کنند. سنگهای صفرا سنگهای سنگین و سنگریزه مانند هستند که درون کیسه صفرا شما تشکیل می شوند. اندازه و تعداد آنها بسیار زیاد است. هنگامی که سیستم انسداد مجاری کیسه صفرا را انسداد می دهند ، می توانند باعث درد شدید شکم ، زردی ، حالت تهوع و استفراغ شوند.

توصیه می شود افراد مبتلا به سنگ کیسه صفرا کیسه صفرا را به صورت جراحی بردارند.

طحال بزرگ شده

طحال بزرگ شده نیز در HS شایع است. طحال یا روش برداشتن طحال می تواند علائم HS را برطرف کند ، اما می تواند منجر به عوارض دیگری شود.

طحال نقش مهمی در سیستم ایمنی بدن دارد ، بنابراین از بین بردن آن می تواند منجر به افزایش خطر ابتلا به برخی عفونت ها شود. برای کمک به کاهش این خطر ، پزشک شما احتمالاً قبل از برداشتن طحال ، واکسیناسیون خاصی (از جمله واکسن های Hib ، پنوموکوک و مننژوکوک) به شما می دهد.

برخی تحقیقات به منظور از بین بردن خطر ابتلا به عفونت ها ، تنها بخشی از طحال را حذف کرده اند. این ممکن است به ویژه در کودکان مفید باشد.

بعد از برطرف شدن طحال ، پزشک تجویز آنتی بیوتیک های پیشگیرانه ای را که روزانه از طریق دهان مصرف می کنید به شما می دهد. آنتی بیوتیک ها می توانند به کاهش خطر عفونت کمک کنند.

گزینه های درمان

هیچ درمانی برای HS وجود ندارد ، اما می توان آن را درمان کرد. شدت علائم شما مشخص خواهد کرد که کدام دوره از درمان را دریافت می کنید. گزینه ها عبارتند از:

عمل جراحی: در بیماری متوسط ​​یا شدید ، از بین بردن طحال می تواند از عوارض شایع ناشی از اسفروسیتوز ارثی جلوگیری کند. گلبول های قرمز شما هنوز شکل کروی خود را دارند ، اما عمر آنها طولانی تر خواهد بود. از بین بردن طحال همچنین می تواند از سنگ صفرا جلوگیری کند.

همه افراد با این شرایط نیازی به حذف طحال خود ندارند. بعضی از موارد خفیف بدون جراحی قابل درمان است. پزشک ممکن است فکر کند اقدامات تهاجمی کمتری برای شما مناسب تر است. به عنوان مثال ، جراحی برای کودکانی که سن آنها کمتر از 5 سال است توصیه نمی شود.

ویتامین ها: اسیدفولیک ، ویتامین B معمولاً برای همه افراد مبتلا به HS توصیه می شود. این به شما در ساخت گلبول های قرمز جدید کمک می کند. دوز روزانه اسید فولیک خوراکی گزینه اصلی درمانی برای کودکان خردسال و افراد مبتلا به موارد خفیف HS است.

انتقال: در صورت بروز کم خونی شدید ممکن است شما به انتقال گلبول قرمز احتیاج داشته باشید.

نور درمانی: پزشک ممکن است برای زردی شدید در نوزادان از نور درمانی ، که به آن فوتوتراپی نیز گفته می شود ، استفاده کند.

واکسیناسیون: واکسیناسیون معمول و توصیه شده همچنین برای جلوگیری از عوارض ناشی از عفونت ها مهم است. عفونت ها می توانند باعث از بین رفتن گلبول های قرمز در مبتلایان به HS شوند.

چشم انداز بلند مدت

پزشک شما بر اساس شدت بیماری شما یک برنامه درمانی برای شما تهیه خواهد کرد. اگر طحال خود را برداشته باشید ، مستعد ابتلا به عفونت ها خواهید بود. بعد از عمل به آنتی بیوتیک های پیشگیرانه مادام العمر نیاز خواهید داشت.

اگر HS خفیف دارید ، باید مکمل های خود را طبق دستورالعمل مصرف کنید. همچنین باید به طور مرتب با پزشک خود معاینه کنید تا اطمینان حاصل شود که این بیماری به درستی مدیریت شده است.