بیماری های بافت پیوندی ، از ژنتیک گرفته تا خودایمنی

محتوا

• انواع بیماری های بافت همبند
• بیماری های بافت همبند به دلیل نقص تک ژنی
• بیماری های بافت همبند که با التهاب بافت مشخص می شود
• علل و علائم بیماری بافت پیوندی ژنتیکی
• سندرم Ehlers-Danlos
• بولوزا اپیدرمولیز
• سندرم مارفان
• Osteogenesis imperfecta
• علل و نشانه های بیماری بافت پیوندی خود ایمنی
• پلی میوزیت و درماتومیوزیت
• روماتیسم مفصلی
• اسکلرودرمی
• سندرم شوگرن
• لوپوس اریتماتوی سیستمیک (SLE یا لوپوس)
• واسکولیت
• رفتار
• عوارض
• چشم انداز

بررسی اجمالی

بیماری های بافت همبند شامل تعداد زیادی اختلال مختلف است که می تواند روی پوست ، چربی ، عضله ، مفاصل ، تاندون ها ، رباط ها ، استخوان ، غضروف و حتی چشم ، خون و رگ های خونی تأثیر بگذارد. بافت همبند سلولهای بدن ما را به هم نزدیک می کند. این امکان را برای کشش بافت و پس از آن بازگشت به کشش اصلی (مانند یک نوار لاستیکی) فراهم می کند. از پروتئین هایی مانند کلاژن و الاستین تشکیل شده است. عناصر خونی مانند گلبولهای سفید و سلولهای ماست سل نیز در ترکیبات آن گنجانده شده است.

انواع بیماری های بافت همبند

انواع مختلفی از بیماری های بافت همبند وجود دارد. مفید است که به دو دسته اصلی فکر کنید. دسته اول شامل مواردی است که به ارث می رسند ، معمولاً به دلیل نقص تک ژنی به نام جهش است. دسته دوم شامل مواردی است که بافت همبند هدف آنتی بادی هایی است که علیه آن هدایت می شوند. این وضعیت باعث قرمزی ، تورم و درد می شود (همچنین به عنوان التهاب شناخته می شود).

بیماری های بافت همبند به دلیل نقص تک ژنی

بیماری های بافت پیوندی به دلیل نقص تک ژنی باعث ایجاد مشکل در ساختار و استحکام بافت پیوندی می شود. نمونه هایی از این شرایط عبارتند از:

• سندرم Ehlers-Danlos (EDS)
• اپیدرمولیز بولوزا (EB)
• سندرم مارفان
• Osteogenesis imperfecta

بیماری های بافت همبند که با التهاب بافت مشخص می شود

بیماری های بافت همبند که با التهاب بافت مشخص می شود ، توسط آنتی بادی هایی ایجاد می شود (بدن آنتی بادی نامیده می شود) که بدن به اشتباه در برابر بافت های خود ایجاد می کند. به این شرایط بیماری های خود ایمنی گفته می شود. شرایط زیر شامل این دسته است که اغلب توسط یک متخصص پزشکی به نام روماتولوژیست انجام می شود:

• پلی میوزیت
• درماتومیوزیت
• آرتریت روماتوئید (RA)
• اسکلرودرمی
• سندرم شوگرن
• لوپوس اریتماتوز سیستمیک
• واسکولیت

افراد مبتلا به بیماری های بافت همبند ممکن است علائم بیش از یک بیماری خود ایمنی داشته باشند. در این موارد ، پزشکان اغلب از تشخیص به عنوان بیماری بافت همبند مخلوط یاد می کنند.

علل و علائم بیماری بافت پیوندی ژنتیکی

علل و علائم بیماری بافت پیوندی ناشی از نقص تک ژنی در نتیجه پروتئین غیر طبیعی تولید شده توسط آن ژن معیوب متفاوت است.

سندرم Ehlers-Danlos

سندرم Ehlers-Danlos (EDS) به دلیل مشکل تشکیل کلاژن ایجاد می شود. EDS در واقع گروهی از بیش از 10 اختلال است که همه با کشیدگی پوست ، رشد غیرطبیعی بافت اسکار و انعطاف پذیری بیش از حد مفاصل مشخص می شود. بسته به نوع خاص EDS ، افراد ممکن است رگ های خونی ضعیف ، ستون فقرات منحنی ، خونریزی لثه یا مشکلات دریچه های قلب ، ریه ها یا هضم غذا داشته باشند. علائم از خفیف تا بسیار شدید است.

بولوزا اپیدرمولیز

بیش از یک نوع اپیدرمولیز بولوزا (EB) رخ می دهد. پروتئین های بافت همبند مانند کراتین ، لامینین و کلاژن می توانند غیر طبیعی باشند. EB با پوستی فوق العاده شکننده مشخص می شود. پوست افراد مبتلا به EB اغلب حتی در کوچکترین ضربه یا حتی در اثر مالش لباس روی آن تاول زده یا اشک می زند. برخی از انواع EB بر دستگاه تنفسی ، دستگاه گوارش ، مثانه یا عضلات تأثیر می گذارند.

سندرم مارفان

سندرم مارفان به دلیل نقص در پروتئین فیبریلین در بافت همبند ایجاد می شود. این رباط ها ، استخوان ها ، چشم ها ، رگ های خونی و قلب را تحت تأثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به سندرم مارفان اغلب به طور غیرمعمول قد بلند و لاغر هستند ، استخوان های بسیار بلندی دارند و انگشتان دست و پا نازک هستند. آبراهام لینکلن شاید آن را داشته باشد. گاهی اوقات افراد مبتلا به سندرم مارفان دارای بخش بزرگی از آئورت خود هستند (آنوریسم آئورت) که می تواند منجر به ترکیدن کشنده (پارگی) شود.

Osteogenesis imperfecta

افرادی که دارای مشکلات مختلف تک ژنی هستند و تحت این عنوان قرار دارند ، همگی دارای ناهنجاری های کلاژن همراه با توده عضلانی معمولاً کم ، استخوان های شکننده و رباط ها و مفاصل شل هستند. علائم دیگر استئوژنز ایمپرفکتا به گونه خاصی از استئوژنز ایمپرفکتا بستگی دارد. اینها ممکن است شامل پوست نازک ، ستون فقرات منحنی ، از دست دادن شنوایی ، مشکلات تنفسی ، دندانهایی که به راحتی می شکنند و رنگ سفید خاکستری مایل به آبی است.

علل و نشانه های بیماری بافت پیوندی خود ایمنی

بیماری های بافت پیوندی به دلیل یک بیماری خود ایمنی در افرادی که ترکیبی از ژن ها دارند و احتمال پایین آمدن با این بیماری را افزایش می دهند (معمولاً در بزرگسالی) بیشتر دیده می شود. همچنین در خانم ها بیشتر از مردان رخ می دهد.

پلی میوزیت و درماتومیوزیت

این دو بیماری با هم مرتبط هستند. پلی میوزیت باعث التهاب عضلات می شود. درماتومیوزیت باعث التهاب پوست می شود. علائم هر دو بیماری مشابه است و ممکن است شامل خستگی ، ضعف عضلانی ، تنگی نفس ، مشکل در بلع ، کاهش وزن و تب باشد. سرطان می تواند در برخی از این بیماران یک بیماری همراه باشد.

روماتیسم مفصلی

در آرتریت روماتوئید (RA) ، سیستم ایمنی بدن به غشای نازکی که به مفاصل می رود حمله می کند. این امر باعث سفتی ، درد ، گرما ، تورم و التهاب در سراسر بدن می شود. علائم دیگر ممکن است شامل کم خونی ، خستگی ، از دست دادن اشتها و تب باشد. RA می تواند به طور دائمی به مفاصل آسیب برساند و منجر به تغییر شکل شود. اشکال بزرگسالی و کمتر شایع کودکی این بیماری وجود دارد.

اسکلرودرمی

اسکلرودرمی باعث پوست سفت و ضخیم ، تجمع بافت اسکار و آسیب به اندام می شود. انواع این بیماری به دو گروه تقسیم می شود: اسکلرودرمی موضعی یا سیستمیک. در موارد موضعی ، این شرایط محدود به پوست است. موارد سیستمیک اندامهای اصلی و رگهای خونی را نیز درگیر می کند.

سندرم شوگرن

علائم اصلی سندرم شوگرن خشکی دهان و چشم است. افراد مبتلا به این بیماری می توانند خستگی و درد شدید در مفاصل را نیز تجربه کنند. این بیماری خطر ابتلا به لنفوم را افزایش می دهد و می تواند بر ریه ها ، کلیه ها ، رگ های خونی ، دستگاه گوارش و سیستم عصبی تأثیر بگذارد.

لوپوس اریتماتوی سیستمیک (SLE یا لوپوس)

لوپوس باعث التهاب پوست ، مفاصل و اندام ها می شود. سایر علائم ممکن است شامل بثورات در گونه ها و بینی ، زخم های دهان ، حساسیت به نور خورشید ، مایعات در قلب و ریه ها ، ریزش مو ، مشکلات کلیوی ، کم خونی ، مشکلات حافظه و بیماری های روانی باشد.

واسکولیت

واسکولیت ، گروه دیگری از بیماری ها است که بر رگ های خونی در هر منطقه از بدن تأثیر می گذارد. علائم متداول شامل کاهش اشتها ، کاهش وزن ، درد ، تب و خستگی است.اگر رگ های خونی مغز ملتهب شوند ، سکته مغزی می تواند رخ دهد.

رفتار

در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری های بافت همبند وجود ندارد. دستیابی به موفقیت در روش های درمانی ژنتیکی ، جایی که ژن های معضل خاصی خاموش می شوند ، نویدبخش بیماری های تک ژنی بافت همبند است.

برای بیماری های خود ایمنی بافت همبند ، هدف درمان کمک به کاهش علائم است. درمان های جدید برای بیماری هایی مانند پسوریازیس و آرتروز می تواند اختلال ایمنی بدن را که باعث التهاب می شود ، سرکوب کند.

داروهای معمول استفاده شده در درمان بیماری های بافت همبند خود ایمنی عبارتند از:

• کورتیکواستروئیدها. این داروها از حمله سیستم ایمنی به سلولهای شما جلوگیری کرده و از التهاب جلوگیری می کنند.
• تنظیم کننده های سیستم ایمنی. این داروها به نفع سیستم ایمنی بدن هستند.
• داروهای ضد مالاریا. داروهای ضد مالاریا می توانند در موارد خفیف علائم کمک کنند ، همچنین می توانند از شعله ور شدن جلوگیری کنند.
• مسدود کننده های کانال کلسیم. این داروها به شل شدن عضلات دیواره رگ های خونی کمک می کنند.
• متوترکسات این دارو به کنترل علائم آرتریت روماتوئید کمک می کند.
• داروهای فشار خون ریوی. این داروها رگهای خونی در ریه های تحت تأثیر التهاب خود ایمنی را باز می کنند و باعث می شوند خون به راحتی جریان یابد.

از نظر جراحی ، انجام یک عمل آنوریسم آئورت برای بیمار مبتلا به سندرم Ehlers Danlos یا Marfan می تواند نجات دهنده باشد. این جراحی ها در صورت موفقیت آمیز بودن قبل از پارگی موفقیت آمیز هستند.

عوارض

عفونت ها اغلب می توانند بیماری های خود ایمنی را پیچیده کنند.

مبتلایان به سندرم مارفان می توانند دچار ترکیدگی یا پارگی آنوریسم آئورت شوند.

بیماران Osteogenesis Imperfecta می توانند به دلیل مشکلات ستون فقرات و قفسه دنده در تنفس دچار مشکل شوند.

بیماران مبتلا به لوپوس اغلب در اطراف قلب تجمع مایعات دارند که می تواند کشنده باشد. چنین بیمارانی می توانند به دلیل واسکولیت یا التهاب لوپوس نیز تشنج داشته باشند.

نارسایی کلیه از عوارض شایع لوپوس و اسکلرودرمی است. هم این اختلالات و هم سایر بیماریهای بافت پیوندی خودایمن می توانند منجر به عوارض ریه شوند. این می تواند منجر به تنگی نفس ، سرفه ، مشکل تنفس و خستگی مفرط شود. در موارد شدید ، عوارض ریوی یک بیماری بافت همبند می تواند کشنده باشد.

چشم انداز

تنوع گسترده ای در چگونگی انجام فعالیت بیماران پیوندی تک ژنی یا خودایمنی در طولانی مدت وجود دارد. حتی با درمان ، بیماری های بافت همبند اغلب بدتر می شوند. با این حال ، برخی از افراد مبتلا به اشکال خفیف سندرم Ehlers Danlos یا سندرم مارفان نیازی به درمان ندارند و می توانند تا پیری زندگی کنند.

به لطف درمانهای ایمنی جدیدتر برای بیماریهای خود ایمنی ، افراد می توانند سالها از حداقل فعالیت بیماری لذت ببرند و وقتی التهاب با سوختن سن از بین می رود می توانند از این مزایا بهره مند شوند.

به طور کلی ، اکثر افراد مبتلا به بیماری های بافت همبند پس از تشخیص حداقل 10 سال زنده می مانند. اما هر بیماری جداگانه از بافت پیوندی ، چه تک ژنی و چه مربوط به خودایمن ، می تواند پیش آگهی بسیار بدتری داشته باشد.