نویسنده: Charles Brown
تاریخ ایجاد: 3 فوریه 2021
تاریخ به روزرسانی: 20 نوامبر 2024
Anonim
مقایسه احتمالات: جهش های ژنتیکی نادر انسان.
ویدیو: مقایسه احتمالات: جهش های ژنتیکی نادر انسان.

محتوا

تعریف

سیکلوپیا نوعی نقص مادرزادی است که هنگامی رخ می دهد که قسمت جلوی مغز به نیمکره های راست و چپ نرسد.

بارزترین علامت سیکلوپیا یک چشم منفرد یا یک چشم نیمه تقسیم شده است. کودک مبتلا به سیکلوپیا معمولاً بینی ندارد ، اما در حالی که کودک در حاملگی است ، گاهی اوقات در بالای چشم ، پروبوزیس (رشد شبیه بینی) ایجاد می شود.

سیکلوپیا اغلب منجر به سقط جنین یا مرده زایی می شود. زنده ماندن پس از تولد معمولاً فقط چند ساعت طول می کشد. این شرایط با زندگی سازگار نیست. این نیست که یک کودک یک چشم داشته باشد. این ناهنجاری مغز کودک در اوایل بارداری است.

سیکلوپیا ، همچنین به عنوان آلوبر هولوپروسانسفالی شناخته می شود ، در حدود (از جمله مرده زایی) رخ می دهد. نوعی بیماری در حیوانات نیز وجود دارد. هیچ راهی برای جلوگیری از این بیماری وجود ندارد و در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد.

علت این امر چیست؟

دلایل سیکلوپیا به خوبی شناخته نشده است.

سیکلوپیا نوعی نقص مادرزادی است که با نام هولوپروسانسفالی شناخته می شود. این بدان معنی است که مغز جلوی جنین دو نیمکره مساوی ایجاد نمی کند. قرار است مغز جلو شامل هر دو نیمکره مغزی ، تالاموس و هیپوتالاموس باشد.


محققان بر این باورند که چندین عامل ممکن است خطر سیکلوپیا و سایر اشکال هولوپروسانسفالی را افزایش دهد. یکی از عوامل خطر احتمالی ، دیابت بارداری است.

در گذشته ، گمانه زنی هایی مبنی بر مقصر بودن در معرض مواد شیمیایی یا سموم وجود داشته است. اما به نظر می رسد هیچ ارتباطی بین قرار گرفتن مادر در معرض مواد شیمیایی خطرناک و خطر بالاتر سیکلوپی وجود ندارد.

برای حدود یک سوم نوزادان مبتلا به سیکلوپیا یا نوع دیگر هولوپروسانسفالی ، علت آن وجود یک اختلال در کروموزوم های آنها است. به طور خاص ، هولوپروسانسفالی در مواردی شایعتر است که سه نسخه از کروموزوم 13 وجود داشته باشد. با این حال ، سایر ناهنجاری های کروموزوم نیز به عنوان دلایل احتمالی شناسایی شده اند.

برای برخی از نوزادان مبتلا به سیکلوپیا ، علت آن تغییر در یک ژن خاص مشخص می شود. این تغییرات باعث می شود که ژن ها و پروتئین های آنها متفاوت عمل کنند ، که بر تشکیل مغز تأثیر می گذارد. گرچه در بسیاری از موارد هیچ علتی یافت نمی شود.

چگونه و چه زمانی تشخیص داده می شود؟

در حالی که کودک هنوز در رحم است ، می توان سیکلوپیا را با استفاده از سونوگرافی تشخیص داد. این بیماری بین هفته های سوم و چهارم بارداری ایجاد می شود. سونوگرافی از جنین بعد از این زمان اغلب می تواند علائم واضح سیکلوپیا یا سایر اشکال هولوپروسانسفالی را نشان دهد. علاوه بر یک چشم ، ممکن است تشکیلات غیر طبیعی مغز و اندام های داخلی با سونوگرافی قابل مشاهده باشد.


وقتی سونوگرافی یک ناهنجاری را تشخیص می دهد ، اما قادر به ارائه تصویر واضح نیست ، پزشک ممکن است MRI جنین را توصیه کند. MRI از یک میدان مغناطیسی و امواج رادیویی برای ایجاد تصاویر از اندام ها ، جنین و سایر ویژگی های داخلی استفاده می کند. سونوگرافی و ام آر آی هم خطری برای مادر و کودک ندارند.

اگر سیکلوپیا در رحم تشخیص داده نشود ، می توان با معاینه دیداری نوزاد هنگام تولد ، آن را تشخیص داد.

چشم انداز چیست؟

نوزادی که دچار سیکلوپیا می شود اغلب از بارداری زنده نمی ماند. این به این دلیل است که مغز و سایر اعضای بدن به طور طبیعی رشد نمی کنند. مغز کودک مبتلا به سیکلوپیا نمی تواند تمام سیستم های بدن را که برای زنده ماندن لازم است ، حفظ کند.

یکی از نوزادان مبتلا به سیکلوپیا در اردن موضوع گزارش موردی بود که در سال 2015 ارائه شد. این نوزاد پنج ساعت پس از تولد در بیمارستان درگذشت. مطالعات دیگر در مورد تولد زنده نشان داده است که نوزاد تازه متولد شده با سیکلوپیا معمولاً فقط ساعاتی برای زندگی دارد.

غذای آماده

سیکلوپیا یک اتفاق غم انگیز ، اما نادر است. محققان بر این باورند که اگر کودکی به سیکلوپیا مبتلا شود ، احتمال این که والدین صفت ژنتیکی داشته باشند بیشتر است. این می تواند خطر شکل گیری مجدد وضعیت در بارداری بعدی را افزایش دهد. با این حال ، سیکلوپیا آنقدر نادر است که بعید به نظر می رسد.


سیکلوپیا ممکن است یک ویژگی ارثی باشد. والدین نوزادی که به این بیماری مبتلا است باید اعضای فوری خانواده را که ممکن است در حال تشکیل خانواده باشند در مورد احتمال افزایش خطر سیکلوپیا یا سایر اشکال خفیف تر از هولوپروسانسفالی آگاه کنند.

آزمایش ژنتیک برای والدین با خطر بالاتر توصیه می شود. این ممکن است پاسخ های مطمئنی نداشته باشد ، اما گفتگو با یک مشاور ژنتیک و یک متخصص اطفال در این مورد مهم است.

اگر سیکلوپیا شما یا شخصی از خانواده شما را تحت تأثیر قرار داده است ، درک کنید که این به هیچ وجه به رفتارها ، انتخاب ها یا سبک زندگی مادر یا هر کس در خانواده ارتباط ندارد. احتمالاً مربوط به کروموزوم ها یا ژن های غیرطبیعی است و خود به خود ایجاد می شود. یک روز ، چنین ناهنجاری هایی ممکن است قبل از بارداری قابل درمان باشد و سیکلوپیا قابل پیشگیری است.

توصیه شده

تمرین HIIT 30 دقیقه ای برای رکود زمستانی شما

تمرین HIIT 30 دقیقه ای برای رکود زمستانی شما

افت تناسب اندام در فصل زمستان رایج است، اما از آنجایی که حتی یک هفته از دست دادن تمرینات می تواند پیشرفت شما را خنثی کند، انگیزه ماندن در رسیدن به اهدافتان مهمتر از همیشه است. اگر دویدن روی تردمیل یا ...
زندگی جنسی شما چگونه است؟

زندگی جنسی شما چگونه است؟

فقط چند وقت یکبار رابطه جنسی دارید؟تقریباً 32 درصد از خوانندگان hape یک یا دو بار در هفته رابطه جنسی دارند. 20 درصد بیشتر آن را دارند. و تقریباً 30 درصد از شما آرزو می کنید که مکرراً به ملحفه برخورد م...