فیبروز سیستیک

محتوا

• فیبروز کیستیک چیست؟
• علائم فیبروز کیستیک چیست؟
• مشکلات تنفسی
• مشکلات گوارشی
• چه عواملی باعث ایجاد فیبروز کیستیک می شوند؟
• چه کسی در معرض خطر فیبروز کیستیک است؟
• فیبروز کیستیک چگونه تشخیص داده می شود؟
• تست تریپسینوژن ایمنی (IRT)
• تست کلرید عرق
• آزمایش خلط
• اشعه ایکس
• سی تی اسکن
• آزمایشات عملکرد ریوی (PFTs)
• فیبروز کیستیک چگونه درمان می شود؟
• داروها
• روشهای جراحی
• فیزیوتراپی قفسه سینه
• مراقبت در منزل
• چشم انداز بلند مدت برای مبتلایان به فیبروز کیستیک چیست؟
• چگونه می توان از فیبروز کیستیک جلوگیری کرد؟

فیبروز کیستیک چیست؟

فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی جدی است که باعث آسیب شدید دستگاه های تنفسی و گوارشی می شود. این آسیب اغلب ناشی از ایجاد مخاط ضخیم و چسبنده در اندام ها است. شایع ترین اندام ها شامل موارد زیر است:

• ریه ها
• لوزالمعده
• کبد
• روده ها

فیبروز کیستیک بر روی سلولهای تولیدکننده عرق ، مخاط و آنزیمهای گوارشی تأثیر می گذارد. به طور معمول ، این مایعات ترشح شده مانند روغن زیتون نازک و صاف هستند. آنها اندام ها و بافت های مختلف را روغن کاری می کنند و از خشک شدن یا آلوده شدن آنها جلوگیری می کنند. اما در افرادی که فیبروز کیستیک دارند ، یک ژن معیوب باعث ضعف و چسبندگی مایعات می شود. مایعات به جای اینکه به عنوان روان کننده عمل کنند ، مجاری ، لوله ها و معابر را در بدن مسدود می کند. این می تواند منجر به مشکلات تهدید کننده زندگی از جمله عفونت ، نارسایی تنفسی و سوء تغذیه شود. بلافاصله درمان فیبروز کیستیک بسیار مهم است. تشخیص زودرس و درمان برای بهبود کیفیت زندگی و طولانی شدن طول عمر مورد انتظار بسیار مهم است.

هر ساله تقریباً هزار نفر به بیماری فیبروز کیستیک در ایالات متحده مبتلا می شوند.اگرچه افراد مبتلا به این شرایط به مراقبت روزانه نیاز دارند ، اما هنوز هم می توانند زندگی و کار نسبتاً عادی را پشت سر بگذارند یا در مدرسه شرکت کنند. آزمایش های غربالگری و روش های درمانی در سالهای اخیر بهبود یافته است ، بنابراین بسیاری از مبتلایان به فیبروز کیستیک اکنون می توانند در دهه 40 و 50 زندگی کنند.

علائم فیبروز کیستیک چیست؟

علائم فیبروز کیستیک بسته به شخص و شدت آن می تواند متفاوت باشد. سن رشد علائم نیز می تواند متفاوت باشد. علائم ممکن است در مراحل ابتدایی ظاهر شود ، اما برای کودکان دیگر ممکن است علائم تا بعد از بلوغ یا حتی بعد از آن در زندگی شروع نشوند. با گذشت زمان ، علائم مرتبط با این بیماری ممکن است بهتر یا بدتر شوند.

یکی از اولین نشانه های فیبروز کیستیک طعم شور شدید پوست است. والدین کودکانی که فیبروز کیستیک دارند ، هنگام بوسیدن فرزندانشان از چشیدن این شوری یاد کرده اند.

علائم دیگر فیبروز کیستیک ناشی از عوارضی است که:

• ریه ها
• لوزالمعده
• کبد
• اندامهای غده دیگر

مشکلات تنفسی

غده ضخیم و چسبنده مرتبط با فیبروز کیستیک اغلب معابر عبور داده شده از هوا را از داخل ریه ها مسدود می کند. این می تواند علائم زیر را ایجاد کند:

• خس خس
• سرفه مداوم که مخاط مخاطی یا خلط ضخیم ایجاد می کند
• تنگی نفس ، به خصوص هنگام ورزش
• عفونتهای مکرر ریه
• یک بینی چرکی
• سینوسهای پرشکوه

مشکلات گوارشی

مخاط غیر طبیعی همچنین می تواند کانالهایی را که حامل آنزیم های تولید شده توسط پانکراس به روده کوچک هستند وصل کند. بدون این آنزیم های هضم ، روده نمی تواند مواد مغذی لازم را از مواد غذایی جذب کند. این می تواند منجر به:

• چربی های مدفوع
• یبوست
• حالت تهوع
• شکم متورم
• از دست دادن اشتها
• کاهش وزن کم در کودکان
• رشد تاخیر در کودکان

چه عواملی باعث ایجاد فیبروز کیستیک می شوند؟

فیبروز کیستیک به دلیل نقص در ژن تنظیم کننده هدایت transmembrane فیبروز کیستیک یا ژن CFTR رخ می دهد. این ژن حرکت آب و نمک را درون سلولهای بدن شما کنترل می کند. یک جهش یا تغییر ناگهانی در ژن CFTR باعث می شود که مخاط شما ضخیم تر و چسبنده تر از آنچه تصور می شود باشد. این مخاط غیر طبیعی در اندامهای مختلف بدن ایجاد می شود ، از جمله:

• روده ها
• لوزالمعده
• کبد
• ریه ها

همچنین باعث افزایش مقدار نمک در عرق شما می شود.

بسیاری از نقایص مختلف می توانند روی ژن CFTR تأثیر بگذارند. نوع نقص با شدت فیبروز کیستیک همراه است. ژن آسیب دیده از والدین آنها به کودک منتقل می شود. برای داشتن فیبروز کیستیک ، یک کودک باید یک نسخه از ژن را از هر والدین به ارث برساند. اگر آنها فقط یک نسخه از ژن را به ارث ببرند ، آنها به این بیماری مبتلا نخواهند شد. با این حال ، آنها حامل ژن معیوب هستند ، به این معنی که آنها می توانند ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.

چه کسی در معرض خطر فیبروز کیستیک است؟

فیبروز کیستیک بیشتر در بین قفقازیان تبار اروپای شمالی شایع است. با این حال ، شناخته شده است که در همه گروه های قومی رخ می دهد.

افرادی که سابقه خانوادگی فیبروز کیستیک دارند نیز بیشتر در معرض خطر هستند زیرا این یک اختلال ارثی است.

فیبروز کیستیک چگونه تشخیص داده می شود؟

در ایالات متحده ، تمام نوزادان از نظر فیبروز کیستیک بررسی می شوند. پزشکان برای بررسی علائم بیماری از آزمایش ژنتیکی یا آزمایش خون استفاده می کنند. آزمایش ژنتیکی تشخیص می دهد که کودک شما دارای ژن معیوب CFTR است یا خیر. آزمایش خون مشخص می کند که لوزالمعده و کبد کودک به درستی کار می کند یا خیر. سایر آزمایشات تشخیصی که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:

تست تریپسینوژن ایمنی (IRT)

آزمایش تریپسینوژن immunoreactive (IRT) یک آزمایش غربالگری استاندارد برای نوزادان است که سطح غیر طبیعی پروتئین به نام IRT را در خون بررسی می کند. سطح بالای IRT ممکن است نشانه ای از فیبروز کیستیک باشد. با این حال ، برای تأیید تشخیص ، آزمایش بیشتری لازم است.

تست کلرید عرق

تست کلرید عرق رایج ترین آزمایش برای تشخیص فیبروز کیستیک است. این میزان افزایش نمک در عرق را بررسی می کند. این آزمایش با استفاده از یک ماده شیمیایی انجام می شود که باعث ایجاد عرق پوست هنگام ایجاد جریان الکتریکی ضعیف می شود. عرق روی یک پد یا کاغذ جمع می شود و سپس آنالیز می شود. تشخیص فیبروز کیستیک در صورتی که عرق شورتر از حد نرمال باشد ، ایجاد می شود.

آزمایش خلط

در طی آزمایش خلط ، پزشک نمونه ای از مخاط را می گیرد. این نمونه می تواند وجود عفونت ریه را تأیید کند. همچنین می تواند انواع میکروب های موجود را نشان دهد و تعیین کند که کدام یک از آنتی بیوتیک ها برای درمان آنها بهتر عمل می کنند.

اشعه ایکس

اشعه ایکس قفسه سینه در آشکار شدن تورم در ریه ها به دلیل انسداد در معابر تنفسی مفید است.

سی تی اسکن

سی تی اسکن با استفاده از ترکیبی از پرتوهای ایکس گرفته شده از جهات مختلف ، تصاویر مفصلی از بدن ایجاد می کند. این تصاویر به پزشک شما اجازه می دهد ساختارهای داخلی ، مانند کبد و لوزالمعده را مشاهده کند ، و ارزیابی میزان آسیب اندام ناشی از فیبروز کیستیک را آسان تر می کند.

آزمایشات عملکرد ریوی (PFTs)

آزمایشات عملکرد ریوی (PFTs) مشخص می کند که آیا ریه های شما به درستی کار می کنند یا خیر. این آزمایشات می تواند به اندازه گیری میزان هوای استنشاق یا بازدم و ریه ها که اکسیژن را به سایر بدن منتقل می کنند ، کمک کند. هرگونه ناهنجاری در این توابع ممکن است نشان دهنده فیبروز کیستیک باشد.

فیبروز کیستیک چگونه درمان می شود؟

اگرچه درمانی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد ، اما درمان های مختلفی وجود دارد که می تواند به تسکین علائم و کاهش عوارض کمک کند.

داروها

• برای خلاص شدن از عفونت ریه و جلوگیری از بروز عفونت دیگر در آینده ، ممکن است آنتی بیوتیک ها تجویز شوند. معمولاً به صورت مایعات ، قرص ها یا کپسول ها داده می شوند. در موارد شدیدتر ، تزریق یا تزریق آنتی بیوتیک می تواند به صورت داخل وریدی یا از طریق ورید انجام شود.
• داروهای رقیق کننده مخاط ، مخاط را نازک تر و چسبناک تر می کند. همچنین به شما کمک می کنند تا مخاط را سرفه کنید تا از ریه ها خارج شود. این به طور قابل توجهی عملکرد ریه را بهبود می بخشد.
• داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs) ، مانند ایبوپروفن و ایندومتاسین ، ممکن است به کاهش هرگونه درد و تب همراه با فیبروز کیستیک کمک کنند.
• برونکودیلاتورها عضلات اطراف لوله هایی که هوا را به سمت ریه ها حمل می کنند ، شل می کنند و این به افزایش گردش هوا کمک می کند. شما می توانید این دارو را از طریق استنشاقی یا یک نبولایزر مصرف کنید.
• جراحی روده یک عمل جراحی اورژانسی است که مستلزم برداشتن بخشی از روده است. ممکن است برای تسکین انسداد در روده انجام شود.
• فیبروز کیستیک ممکن است در هضم غذا اختلال ایجاد کند و از جذب مواد مغذی از مواد غذایی جلوگیری کند. یک لوله تغذیه ای برای تأمین تغذیه می تواند از طریق بینی عبور داده شده یا به صورت جراحی به طور مستقیم در معده وارد شود.
• پیوند ریه شامل از بین بردن ریه آسیب دیده و جایگزین کردن آن با یک فرد سالم ، معمولاً از یک اهدا کننده متوفی است. ممکن است این عمل جراحی ضروری باشد وقتی که فردی با فیبروز کیستیک مشکل تنفسی شدید داشته باشد. در بعضی موارد ، هر دو ریه ممکن است نیاز به تعویض داشته باشد. این به طور بالقوه می تواند منجر به عوارض جدی بعد از عمل ، از جمله ذات الریه شود.

روشهای جراحی

فیزیوتراپی قفسه سینه

سینه درمانی به شل شدن مخاط غلیظ در ریه ها کمک می کند و سرفه آن راحت تر می شود. این به طور معمول یک تا چهار بار در روز انجام می شود. یک روش معمول شامل قرار دادن سر بر روی لبه یک تخت و کف زدن با دستهای حجیم در امتداد طرفین سینه است. برای پاک کردن مخاط نیز ممکن است از دستگاههای مکانیکی استفاده شود. این شامل:

• بستن قفسه سینه ، که از اثرات کف زدن با دستهای حجیم در امتداد طرفین سینه تقلید می کند
• جلیقه بادی ، که در فرکانس بالا ارتعاش می کند تا به از بین بردن مخاط قفسه سینه کمک کند

مراقبت در منزل

فیبروز کیستیک می تواند روده ها را از جذب مواد مغذی لازم از مواد غذایی جلوگیری کند. اگر فیبروز کیستیک دارید ، ممکن است نیاز به 50 درصد کالری بیشتر در روز نسبت به افرادی که این بیماری را ندارند. همچنین ممکن است لازم باشد با هر وعده غذایی کپسول آنزیم لوزالمعده مصرف کنید. پزشک ممکن است آنتی اسیدها ، مولتی ویتامین ها و رژیم غذایی پر فیبر و نمک را نیز توصیه کند.

اگر فیبروز کیستیک دارید ، باید موارد زیر را انجام دهید:

• مایعات زیادی بنوشید زیرا می توانند به نازک شدن مخاط در ریه ها کمک کنند.
• برای کمک به شل شدن مخاط در مجاری هوایی ، مرتباً ورزش کنید. پیاده روی ، دوچرخه سواری و شنا گزینه های خوبی هستند.
• هر وقت ممکن است از دود ، گرده و قالب خودداری کنید. این مواد تحریک کننده می توانند علائم را بدتر کنند.
• واکسن های آنفلوانزا و ذات الریه را به طور مرتب دریافت کنید.

چشم انداز بلند مدت برای مبتلایان به فیبروز کیستیک چیست؟

چشم انداز افراد مبتلا به فیبروز کیستیک طی سالهای اخیر به طرز چشمگیری بهبود یافته است ، عمدتا به دلیل پیشرفت در درمان. امروزه بسیاری از مبتلایان به این بیماری در دهه 40 و 50 زندگی می کنند و در برخی موارد حتی طولانی تر نیز می شوند. با این حال ، درمانی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد ، بنابراین عملکرد ریه به مرور زمان کاهش می یابد. آسیب ناشی از ریه ها می تواند باعث مشکلات شدید تنفس و سایر عوارض شود.

چگونه می توان از فیبروز کیستیک جلوگیری کرد؟

جلوگیری از فیبروز کیستیک با این حال ، آزمایش ژنتیکی باید برای زوج هایی که فیبروز کیستیک دارند یا خویشاوندان این بیماری هستند ، انجام شود. آزمایش ژنتیکی با آزمایش نمونه خون یا بزاق از هر والدین می تواند خطر ابتلا به کودک را برای فیبروز کیستیک تعیین کند. اگر حامله هستید و نگران خطر کودک خود هستید ، آزمایشات را نیز می توان روی شما انجام داد.