آیا درمانی برای فیبروز کیستیک وجود دارد؟

محتوا

• پژوهش
• درمان جایگزینی ژن
• تعدیل کننده های CFTR
• استنشاق DNA
• وقوع
• عوارض
• عوارض تنفسی
• عوارض گوارشی
• عوارض دیگر
• چشم انداز
• درگیر شدن
• سازمان های تحقیقاتی
• آزمایشات بالینی

بررسی اجمالی

فیبروز سیستیک (CF) یک اختلال ارثی است که به ریه ها و دستگاه گوارش شما آسیب می رساند. CF سلولهای بدن را که مخاط تولید می کنند ، تحت تأثیر قرار می دهد. این مایعات برای روان سازی بدن هستند و به طور معمول نازک و نرم هستند. CF این مایعات بدن را متراکم و چسبناک می کند ، که باعث جمع شدن آنها در ریه ها ، مجاری تنفسی و دستگاه گوارش می شود.

در حالی که پیشرفت در تحقیقات کیفیت زندگی و امید به زندگی افراد مبتلا به CF را بسیار بهبود بخشیده است ، بیشتر آنها نیاز به درمان این بیماری برای تمام زندگی خود دارند. در حال حاضر ، هیچ درمانی برای CF وجود ندارد ، اما محققان در حال تلاش برای درمان این بیماری هستند. درباره آخرین تحقیقات و مواردی که ممکن است به زودی در دسترس افراد مبتلا به CF قرار گیرد اطلاعات کسب کنید.

پژوهش

مانند بسیاری از شرایط ، تحقیقات CF توسط سازمان های اختصاص یافته ای تأمین می شود که سرمایه جمع می کنند ، کمک های مالی مطمئنی می کنند و برای کمک هزینه می کنند تا محققان تلاش کنند تا به دنبال درمان باشند. در اینجا برخی از زمینه های اصلی تحقیق در حال حاضر آورده شده است.

درمان جایگزینی ژن

چند دهه پیش ، محققان ژن مسئول CF را شناسایی کردند. این امیدواری ایجاد کرد که درمان جایگزینی ژنتیکی ممکن است بتواند ژن معیوب را در شرایط آزمایشگاهی جایگزین کند. با این حال ، این روش درمانی هنوز جواب نداده است.

تعدیل کننده های CFTR

در سالهای اخیر ، محققان دارویی تولید کرده اند که علت CF را به جای علائم آن هدف قرار می دهد. این داروها ، ivacaftor (Kalydeco) و lumacaftor / ivacaftor (Orkambi) ، بخشی از یک دسته داروها هستند که به عنوان تعدیل کننده های هدایت انتقال غشای فیبروز کیستیک (CFTR) شناخته می شوند. این دسته از داروها برای تأثیر بر ژن جهش یافته مسئول CF و ایجاد مایعات بدنی برای آن طراحی شده اند.

استنشاق DNA

نوع جدیدی از ژن درمانی ممکن است در جاهایی که درمان های جایگزین ژن درمانی قبلی شکست خورده بود ، پیدا شود. این جدیدترین تکنیک از مولکول های استنشاق شده DNA استفاده می کند تا نسخه های "تمیز" ژن را به سلول های ریه برساند. در آزمایشات اولیه ، بیمارانی که از این روش درمانی استفاده کرده اند ، بهبود علائم متوسطی را نشان می دهند. این پیشرفت نویدبخش خوبی برای افراد مبتلا به CF است.

هیچ یک از این روش های درمانی یک درمان واقعی نیستند ، اما این بزرگترین گام ها برای رسیدن به زندگی بدون بیماری است که بسیاری از افراد مبتلا به CF هرگز تجربه نکرده اند.

وقوع

امروزه بیش از 30،000 نفر با CF در ایالات متحده زندگی می کنند. این یک اختلال نادر است - سالانه فقط حدود 1000 نفر تشخیص داده می شود.

دو عامل اصلی خطر احتمال تشخیص CF در فرد را افزایش می دهد.

• سابقه خانوادگی: CF یک بیماری ژنتیکی ارثی است. به عبارت دیگر ، در خانواده ها اجرا می شود. افراد می توانند ژن CF را بدون داشتن این اختلال حمل کنند. اگر دو ناقل صاحب فرزند شوند ، این کودک 1 از 4 احتمال ابتلا به CF را دارد. همچنین ممکن است فرزند آنها ژن CF را حمل کند اما به این اختلال مبتلا نباشد یا اصلاً ژن نداشته باشد.
• نژاد: CF می تواند در افراد از هر نژاد وجود داشته باشد. با این حال ، این بیماری بیشتر در افراد قفقازی با نژاد از شمال اروپا اتفاق می افتد.

عوارض

عوارض CF معمولاً به سه دسته تقسیم می شوند. این دسته بندی ها و عوارض عبارتند از:

عوارض تنفسی

اینها تنها عوارض CF نیستند ، اما از رایج ترین آنها هستند:

• آسیب راه هوایی: CF به مجاری تنفسی شما آسیب می رساند. این وضعیت که برونشکتازی نامیده می شود ، تنفس و تنفس را دشوار می کند. همچنین پاکسازی ریه ها از مخاط ضخیم و چسبنده را مشکل می کند.
• پولیپ بینی: CF اغلب باعث التهاب و تورم در پوشش مجاری بینی شما می شود. به دلیل التهاب ، می توان رشد های گوشتی (پولیپ) ایجاد کرد. پولیپ تنفس را دشوارتر می کند.
• عفونت های مکرر: مخاط چسبناک و ضخیم محل اصلی تولید باکتری است. این خطرات شما را در ایجاد ذات الریه و برونشیت افزایش می دهد.

عوارض گوارشی

CF در عملکرد طبیعی سیستم گوارشی شما اختلال ایجاد می کند. اینها برخی از رایج ترین علائم گوارشی است:

• انسداد روده: افراد مبتلا به CF به دلیل التهاب ناشی از این اختلال ، خطر انسداد روده را افزایش می دهند.
• کمبودهای تغذیه ای: مخاط ضخیم و چسبنده ناشی از CF می تواند سیستم هضم شما را مسدود کرده و از ورود مایعات مورد نیاز برای جذب مواد مغذی به روده جلوگیری کند. بدون این مایعات ، غذا بدون جذب شدن از سیستم گوارشی شما عبور می کند. این باعث می شود از مزایای تغذیه ای بهره مند نشوید.
• دیابت: مخاط ضخیم و چسبنده ایجاد شده توسط CF باعث پوسیدگی پانکراس می شود و از عملکرد صحیح آن جلوگیری می کند. این ممکن است از تولید انسولین کافی در بدن جلوگیری کند. علاوه بر این ، CF ممکن است از پاسخ مناسب بدن به انسولین جلوگیری کند. هر دو عارضه ممکن است باعث دیابت شوند.

عوارض دیگر

علاوه بر مشکلات تنفسی و گوارشی ، CF می تواند عوارض دیگری را در بدن ایجاد کند ، از جمله:

• مشکلات باروری: مردان مبتلا به CF تقریباً همیشه نابارور هستند. این به این دلیل است که مخاط غلیظ اغلب لوله ای را که مایعات را از غده پروستات به بیضه ها می رساند مسدود می کند. زنان با CF ممکن است باروری کمتری نسبت به زنان بدون این اختلال داشته باشند ، اما بسیاری از آنها قادر به بچه دار شدن هستند.
• پوکی استخوان: این وضعیت که باعث نازک شدن استخوان می شود ، در افراد مبتلا به CF شایع است.
• کمبود آب بدن: CF حفظ تعادل طبیعی مواد معدنی در بدن شما را دشوارتر می کند. این می تواند باعث کم آبی بدن و همچنین عدم تعادل الکترولیت شود.

چشم انداز

در دهه های اخیر ، چشم انداز افراد مبتلا به CF به طور چشمگیری بهبود یافته است. اکنون غیر معمول نیست که افراد مبتلا به CF تا 20 و 30 سالگی زندگی کنند. برخی می توانند حتی بیشتر عمر کنند.

در حال حاضر ، درمان های CF در کاهش علائم و نشانه های بیماری و عوارض جانبی درمان ها متمرکز است. هدف از درمان ها نیز جلوگیری از عوارض بیماری مانند عفونت های باکتریایی است.

حتی با تحقیقات امیدوارکننده ای که در حال حاضر در جریان است ، هنوز درمان ها یا درمان های جدید CF هنوز سالها باقی مانده است. قبل از اینکه سازمان های حاکم اجازه دهند بیمارستان ها و پزشکان بتوانند آنها را به بیماران ارائه دهند ، درمان های جدید به سال ها تحقیق و آزمایش نیاز دارند.

درگیر شدن

اگر CF دارید ، کسی را که CF دارد می شناسید ، یا فقط علاقه مند به یافتن درمانی برای این اختلال هستید ، مشارکت در حمایت از تحقیقات کاملاً آسان است.

سازمان های تحقیقاتی

بیشتر تحقیقات در مورد درمان های بالقوه CF توسط سازمان هایی تأمین می شود که به نمایندگی از افراد مبتلا به CF و خانواده های آنها کار می کنند. کمک به آنها کمک می کند تا تحقیقات مداوم برای درمان اطمینان حاصل شود. این سازمان ها عبارتند از:

• بنیاد فیبروز سیستیک: CFF یک سازمان معتبر برای کسب و کار بهتر است که برای تأمین هزینه تحقیقات و درمان های پیشرفته فعالیت می کند.
• تحقیقات فیبروز سیستیک ، Inc: CFRI یک سازمان خیریه معتبر است. هدف اصلی آن تأمین بودجه تحقیقات ، ارائه حمایت و آموزش به بیماران و خانواده ها و افزایش آگاهی برای CF است.

آزمایشات بالینی

اگر CF داشته باشید ، ممکن است واجد شرایط شرکت در یک آزمایش بالینی باشید. بیشتر این آزمایشات بالینی از طریق بیمارستان های تحقیقاتی انجام می شود. مطب پزشک شما ممکن است با یکی از این گروه ها ارتباط داشته باشد. اگر این کار را نکنند ، ممکن است بتوانید با یکی از سازمان های فوق تماس بگیرید و با یک طرفدار در ارتباط باشید که می تواند به شما در یافتن محاکمه ای باز و پذیرنده شرکت کننده کمک کند.