بیماری های میتوکندریایی: علل ، علائم و درمان آنها چیست

محتوا

• علائم اصلی
• نحوه تشخیص
• علل احتمالی
• چگونه درمان انجام می شود

بیماری های میتوکندری ، بیماری های ژنتیکی و ارثی هستند که با کمبود یا کاهش فعالیت میتوکندری همراه با تولید انرژی کافی در سلول ، که می تواند منجر به مرگ سلول و در دراز مدت ، نارسایی عضو شود ، مشخص می شود.

میتوکندری ساختارهای کوچکی است که درون سلول ها وجود دارد و مسئول تولید بیش از 90٪ انرژی لازم برای انجام عملکرد سلول ها است. علاوه بر این ، میتوکندری نیز در روند تشکیل گروه هموگلوبین ، در متابولیسم کلسترول ، انتقال دهنده های عصبی و در تولید رادیکال های آزاد نقش دارد. بنابراین ، هرگونه تغییر در عملکرد میتوکندری می تواند عواقب جدی برای سلامتی داشته باشد.

علائم اصلی

علائم بیماری های میتوکندری با توجه به جهش ، تعداد میتوکندری های تحت تأثیر در یک سلول و تعداد سلول های درگیر متفاوت است. علاوه بر این ، بسته به محل قرارگیری سلولها و میتوکندری ها ، می توانند متفاوت باشند.

به طور کلی ، علائم و نشانه هایی که می توانند نشان دهنده بیماری میتوکندری باشند:

• ضعف عضلات و از دست دادن هماهنگی عضلات ، زیرا عضلات به انرژی زیادی احتیاج دارند.
• تغییرات شناختی و تحلیل رفتن مغز ؛
• وقتی دستگاه جهش مربوط به دستگاه گوارش وجود دارد ، تغییرات دستگاه گوارش تغییر می کند.
• مشکلات قلبی ، چشم ، کلیه یا کبد.

بیماری های میتوکندریایی می توانند در هر زمان از زندگی ظاهر شوند ، اما هرچه جهش زودتر بروز کند ، علائم شدیدتر و درجه کشندگی بیشتر می شود.

نحوه تشخیص

تشخیص دشوار است ، زیرا علائم بیماری ممکن است شرایط دیگری را نشان دهد. تشخیص میتوکندری معمولاً فقط در مواردی انجام می شود که نتایج آزمایشاتی که معمولاً درخواست می شود بی نتیجه باشد.

شناسایی بیماری میتوکندری اغلب توسط پزشکان متخصص بیماریهای میتوکندری از طریق آزمایشات ژنتیکی و مولکولی انجام می شود.

علل احتمالی

بیماری های میتوکندریایی ژنتیکی هستند ، یعنی با توجه به وجود یا عدم وجود جهش در DNA میتوکندری و با توجه به تأثیر جهش در سلول آشکار می شوند. هر سلول در بدن صدها میتوکندری در سیتوپلاسم خود دارد که هرکدام دارای مواد ژنتیکی خاص خود هستند.

میتوکندری موجود در همان سلول ممکن است با یکدیگر متفاوت باشد ، همانطور که مقدار و نوع DNA موجود در میتوکندری از سلول به سلول دیگر متفاوت است. بیماری میتوکندری زمانی اتفاق می افتد که درون همان سلول میتوکندری وجود داشته باشد که ماده ژنتیکی آن جهش یافته باشد و این تأثیر منفی بر عملکرد میتوکندری داشته باشد. بنابراین ، هرچه میتوکندری معیوب باشد ، انرژی کمتری تولید می شود و احتمال مرگ سلول بیشتر است ، که عملکرد ارگانی که سلول به آن تعلق دارد را به خطر می اندازد.

چگونه درمان انجام می شود

هدف از درمان بیماری میتوکندری ارتقا-رفاه فرد و کندی پیشرفت بیماری است و استفاده از ویتامین ها ، هیدراتاسیون و رژیم غذایی متعادل ممکن است توسط پزشک توصیه شود. علاوه بر این ، توصیه نمی شود که فعالیتهای بدنی بسیار شدید انجام شود تا کمبود انرژی برای حفظ فعالیتهای ضروری بدن وجود نداشته باشد. بنابراین مهم است که فرد انرژی خود را حفظ کند.

اگرچه درمان خاصی برای بیماریهای میتوکندری وجود ندارد ، اما می توان از انتقال جهش مداوم DNA میتوکندری از نسلی به نسل دیگر جلوگیری کرد. این امر با ترکیب هسته سلول تخمک ، که مربوط به تخمک بارور شده با اسپرم است ، با میتوکندری سالم از زن دیگری ، به نام اهدا کننده میتوکندری ، اتفاق می افتد.

بنابراین ، رویان دارای مواد ژنتیکی والدین و میتوکندریای شخص دیگری است که در بین عموم "کودک سه والد" نامیده می شود. علیرغم موثر بودن از نظر قطع وراثت ، این روش هنوز هم باید منظم شود و توسط کمیته های اخلاق پذیرفته شود.