اسکروسیتوز ارثی: علل ، علائم و درمان

محتوا

• چه چیزی باعث اسفروسیتوز می شود
• علائم اصلی
• چگونه درمان انجام می شود

اسفروسیتوز ارثی یک بیماری ژنتیکی است که با تغییراتی در غشای سلول های قرمز خون مشخص می شود ، که به نفع تخریب آن است و بنابراین کم خونی همولیتیک محسوب می شود. تغییر در غشای گلبول های قرمز باعث کوچکتر شدن و مقاومت کمتری نسبت به حد معمول می شود و به راحتی توسط طحال از بین می رود.

اسفروسیتوز یک بیماری ارثی است ، که فرد را از بدو تولد همراهی می کند ، اما ممکن است با کم خونی با شدت متفاوت پیشرفت کند. بنابراین ، در بعضی موارد ممکن است هیچ علامتی وجود نداشته باشد و در موارد دیگر ، رنگ پریدگی ، خستگی ، زردی ، بزرگ شدن طحال و تغییرات رشدی ، به عنوان مثال ، مشاهده شود.

اگرچه درمانی وجود ندارد ، اسفروسیتوز درمان دارد که باید توسط متخصص خون انجام شود و جایگزینی اسید فولیک ممکن است نشان داده شود و در شدیدترین موارد ، طحال که به آن طحال گفته می شود ، برداشته شود تا بیماری کنترل شود. .

چه چیزی باعث اسفروسیتوز می شود

اسکروتسیتوز ارثی در اثر یک تغییر ژنتیکی ایجاد می شود که منجر به تغییر در کمیت یا کیفیت پروتئین هایی می شود که غشای گلبول های قرمز خون را تشکیل می دهند ، که معروف به سلول های قرمز خون است. تغییر در این پروتئین ها باعث از بین رفتن سفتی و محافظت از غشای گلبول های قرمز خون می شود ، که باعث می شود آنها شکننده تر و با اندازه کوچکتر شوند ، اگرچه محتوای آنها یکسان است ، سلول های قرمز کوچکتر را تشکیل می دهد ، با جنبه گرد و رنگدانه تر.

کم خونی به این دلیل بوجود می آید که گویچه های سفروسیت ، همانطور که سلول های قرمز تغییر یافته در اسکروسیتوز نامیده می شوند ، معمولاً در طحال از بین می روند ، به ویژه هنگامی که تغییرات مهم هستند و از بین رفتن انعطاف پذیری و مقاومت برای عبور از گردش خون خون از این اندام کاهش می یابد.

علائم اصلی

اسفروسیتوز را می توان در گروه خفیف ، متوسط ​​یا شدید طبقه بندی کرد. بنابراین ، افراد مبتلا به اسکروسیتوز خفیف ممکن است هیچ علائمی نداشته باشند ، در حالی که کسانی که دارای اسفروسیتوز متوسط ​​تا شدید هستند ممکن است درجات مختلفی از علائم و نشانه ها مانند:

• کم خونی مداوم ؛
• رنگ پریدگی
• خستگی و عدم تحمل ورزش بدنی.
• افزایش بیلی روبین در خون و زردی که به رنگ زرد رنگ پوست و غشاهای مخاطی است.
• تشکیل سنگهای بیلی روبین در کیسه صفرا ؛
• افزایش اندازه طحال.

برای تشخیص اسکروسیتوز ارثی ، علاوه بر ارزیابی بالینی ، ممکن است متخصص خون آزمایش خون از جمله شمارش کامل خون ، شمارش رتیکولوسیت ، اندازه گیری بیلی روبین و لکه خون محیطی را سفارش دهد که تغییرات حاکی از این نوع کم خونی را نشان می دهد.معاینه شکنندگی اسمزی نیز نشان داده شده است که مقاومت غشای سلول قرمز را اندازه گیری می کند.

چگونه درمان انجام می شود

اسفروسیتوز ارثی درمانی ندارد ، با این حال ، متخصص خون می تواند با توجه به نیازهای بیمار ، درمان هایی را توصیه کند که می تواند از وخیم شدن بیماری و علائم آن بکاهد. در مورد افرادی که علائم بیماری را نشان نمی دهند ، هیچ درمان خاصی لازم نیست.

جایگزینی اسید فولیک توصیه می شود زیرا به دلیل افزایش تجزیه سلولهای قرمز خون ، این ماده برای تشکیل سلولهای جدید در مغز ضروری است.

شکل اصلی درمان ، برداشتن طحال با جراحی است که معمولاً در کودکان بالای 5 یا 6 سال که کم خونی شدید دارند ، مانند کسانی که در شمارش خون هموگلوبین زیر 8 میلی گرم در دسی لیتر دارند ، نشان داده می شود یا در صورت وجود علائم یا عوارض عمده مانند سنگ کیسه صفرا ، زیر 10 میلی گرم در دسی لیتر. همچنین می توان در کودکانی که به دلیل بیماری تاخیر در رشد دارند ، جراحی انجام داد.

افرادی که از بین بردن طحال هستند ، به احتمال زیاد به عفونت های خاص یا ترومبوز مبتلا می شوند ، بنابراین علاوه بر استفاده از ASA برای کنترل لخته شدن خون ، به واکسن هایی مانند پنوموکوک نیز نیاز است. بررسی کنید که چگونه عمل جراحی برای برداشتن طحال و مراقبت های لازم انجام شده است.