خطرات جهش ژن BRCA

محتوا

• بررسی اجمالی
• جهش های BRCA چیست؟
• خطرات سرطان مرتبط با جهش های BRCA
• قومیت و جهش های BRCA
• چه کسی باید آزمایش شود؟
• اگر مثبت تست کنم؟
• غذای آماده

بررسی اجمالی

DNA شما مانند یک طرح است که می تواند به قطعاتی به نام ژنها تجزیه شود. این ژن ها به بدن شما می گویند که چگونه مولکول های مهمی مانند پروتئین ها را بسازد.

تغییرات دائمی در توالی DNA یک ژن جهش نامیده می شود. اینها ممکن است بر نحوه خواندن طرح شما تأثیر بگذارد. برخی جهش ها - مانند جهش های ژن BRCA - در خانواده ها وجود دارد و با افزایش خطر برخی سرطان ها مانند سرطان پستان و تخمدان همراه است.

بنابراین ، چگونه می دانید که آیا باید برای جهش ژن BRCA آزمایش شوید؟ در اینجا به تجزیه و تحلیل عوامل خطر و معنی دار بودن این جهش ژنی می پردازیم.

جهش های BRCA چیست؟

همه چیز همیشه مطابق برنامه ریزی داخل سلول های شما انجام نمی شود. بعضی اوقات سلولها خیلی سریع رشد می کنند و DNA آسیب می بیند. پروتئین های خاصی - به نام پروتئین های سرکوبگر تومور - وقتی این اتفاقات رخ می دهد قدم می گذارند و با کند شدن رشد سلول ، ترمیم DNA آسیب دیده و حتی برخی از سلول های آسیب دیده را متوقف می کنند تا در کل کار را متوقف کنند.

BRCA1 و BRCA2 ژن هایی هستند که پروتئین های سرکوبگر تومور را کد می کنند. جهش های ژن BRCA ممکن است باعث شود بدن این پروتئین ها را نادرست بسازد یا برابر کند. این مانع از انجام کارهایشان می شود.

سرطان می تواند در اثر سلولهایی که خارج از کنترل یا DNA آسیب دیده هستند ایجاد شود. سرطان هایی که بیشتر با جهش های BRCA مرتبط هستند سرطان پستان و سرطان تخمدان است.

جهش های BRCA نادر هستند ، اما ارثی هستند. خطر ابتلا به جهش BRCA با سابقه خانوادگی شما مرتبط است.

شما دو نسخه از هر یک از ژنهای خود را دریافت می کنید - یکی از هر والدین بیولوژیکی. اگر یکی از والدین شما یک جهش BRCA داشته باشد ، شما 50 درصد احتمال دارد که خود آن جهش را داشته باشید.

اگر شما یک عضو خانواده با جهش شناخته شده BRCA دارید یا توصیه های غربالگری را برآورده می کنید ، می توانید یک آزمایش ژنتیکی برای بررسی جهش های BRCA انجام دهید. در این آزمایش از نمونه کوچکی از خون یا بزاق استفاده شده و معمولاً حدود یک ماه طول می کشد تا نتایج به دست آید.

خطرات سرطان مرتبط با جهش های BRCA

طبق یک مطالعه در JAMA ، حدود 72 درصد از زنان مبتلا به آن مبتلا هستند BRCA1 جهش و 69 درصد از زنان مبتلا به BRCA2 در مقایسه با این ، حدود 12 درصد از کل زنان در طول زندگی خود به سرطان پستان مبتلا می شوند.

این روند در مورد سرطان تخمدان نیز صادق است. در همین مطالعه گزارش شده است که حدود 44 درصد از زنان مبتلا به آ BRCA1 جهش و 17 درصد از زنان مبتلا به BRCA2 جهش تا 80 سالگی تشخیص سرطان تخمدان را دریافت می کند. این مقایسه با 1.3 درصد از کل زنانی که در طول زندگی خود به سرطان تخمدان مبتلا می شوند ، است.

جهش های BRCA همچنین ممکن است خطر ابتلا به انواع دیگر سرطان را افزایش دهد. این موارد شامل سرطان لوله های فالوپ ، لوزالمعده و حفره و همچنین سرطان های پوستی است. همچنین مردان با جهش BRCA در معرض خطر بیشتری از سرطان سینه ، لوزالمعده و پروستات قرار دارند.

مهم است که به یاد داشته باشید که داشتن یک جهش BRCA به این معنی نیست که شما به هر نوع سرطان مبتلا خواهید شد. در حالی که افراد مبتلا به جهش BRCA خطر بیشتری برای این سرطان ها دارند ، بسیاری از افراد با جهش BRCA هرگز به سرطان مبتلا نخواهند شد.

قومیت و جهش های BRCA

از آنجا که جهش BRCA به ارث رسیده است ، اجداد شما ممکن است نقشی در خطر شما برای داشتن جهش BRCA ایفا کند. افرادی که میراث یهودی اشکنازی دارند ، در معرض خطر جهش های BRCA قرار دارند. همچنین ممکن است افراد هلندی ، فرانسوی کانادایی ، ایسلندی و نروژی احتمال جهش BRCA را داشته باشند.

یک مطالعه در سال 2009 در مجله سرطان به بررسی رابطه قومیت و جهش های BRCA در ایالات متحده پرداخت. گزارش شده است كه خصوصاً جهش هاي BRCA وجود دارد BRCA1 جهش ها بیشتر در بین زنان خود گزارش شده با اجداد آفریقایی یا آمریکای لاتین بوده است. این سوال که جهش ها در این گروه ها شایع تر است ، یک منطقه از مطالعه حاضر است.

قومیت همچنین ممکن است در افرادی که مشاوره و آزمایش ژنتیکی دریافت می کنند ، نقش داشته باشد. یک مطالعه جدید در سرطان نشان داد که پزشکان احتمالاً در مورد مشاوره و آزمایش ژنتیک با زنان سیاه پوست و زنان اسپانیایی اسپانیایی که در معرض خطر ابتلا به جهش های BRCA هستند ، صحبت نمی کنند.

این مطالعه و سایر افراد مانند آن می توانند به پزشكان كمك كنند كه همه افراد دارای فاكتورهای خطر جهشهای BRCA از خدمات یكسان برخوردار باشند.

چه کسی باید آزمایش شود؟

برای ارزیابی عوامل خطر ابتلا به جهش های BRCA ، پزشک ممکن است از یک ابزار غربالگری برای جمع آوری اطلاعات در مورد تاریخ شخصی و سابقه خانوادگی استفاده کند. پزشک ممکن است سوالاتی از قبیل:

• آیا شما یا یک بستگان نزدیک قبل از 50 سالگی یا قبل از یائسگی تشخیص سرطان پستان را دریافت کرده اید؟
• آیا شما یا یک بستگان نزدیک به سرطان در هر دو سینه مبتلا شده اید؟
• آیا شما یا یک بستگان نزدیک هم سرطان پستان و هم تخمدان داشته اید؟
• آیا شما یا خویشاوندان نزدیک مردی هستید که مبتلا به سرطان سینه هستید؟
• آیا میراث یهودی اشکنازی دارید؟
• آیا هیچ یک از بستگان شما دارای جهش BRCA شناخته شده هستند؟

پزشک ممکن است توصیه کند که با شما درمورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید تا در مورد جوانب و منفی آزمایش صحبت کنید. یک مشاور می تواند به شما کمک کند تصمیم بگیرید که آیا آزمایش ژنتیک مناسب شما یا خانواده است. آنها همچنین می توانند به شما در درک نتایج آزمون و گزینه های بعد از تست کمک کنند.

اگر مثبت تست کنم؟

برای افرادی که نتایج مثبتی از آزمایش ژنتیکی برای جهش های BRCA دریافت می کنند ، گزینه ها شامل روش های غربالگری پیشرفته و روش های کاهش ریسک است.

غربالگری پیشرفته معمولاً به معنی شروع معاینات پستان و ماموگرافی زودتر و انجام آنها بیشتر است. علاوه بر معاینات پستان ، مردان با جهش BRCA ممکن است از غربالگری منظم سرطان پروستات سود ببرند.

برخی از افراد با جهش BRCA روشهای کاهش خطر مانند جراحی ها را برای از بین بردن لوله های فالوپی ، تخمدان ها یا سینه ها انتخاب می کنند تا خطر ابتلا به سرطان را به میزان قابل توجهی کاهش دهند.

غذای آماده

دانستن و درک خطر از جهش ژن BRCA مهم است. اگر هر یک از عوامل خطر بالا را در بالا دارید ، در مورد آزمایش ژنتیکی و مشاوره با پزشک خود مشورت کنید. اگر قبلاً به سرطان تخمدان مبتلا شده باشید ، ممکن است بخواهید بدانید که آیا هر دو جهش ژن BRCA را دارید یا خیر.

اگر نتیجه آزمایش مثبت دریافت کردید ، درمورد همه گزینه های پیشگیری خود با پزشک خود صحبت کنید.