درک بیماری فابری

محتوا

• بیماری فری چیست؟
• علائم بیماری گیاهی
• علائم FD نوع 1
• علائم FD نوع 2
• عکس هایی از بیماری فابری
• چه عواملی باعث بیماری فابری می شود؟
• چه کسی FD را به ارث می برد
• چگونه جهش های ژنتیکی منجر به FD می شوند
• چگونه بیماری فری تشخیص داده می شود؟
• گزینه های درمان بیماری Fabry
• درمان با جایگزینی آنزیم (ERT)
• مدیریت درد
• برای کلیه شما
• در صورت نیاز به درمان
• عوارض بیماری فابری
• چشم انداز بیماری Fabry و امید به زندگی

بیماری فری چیست؟

بیماری فریت (FD) یک بیماری نادر و ارثی است. این مترقی است و می تواند تهدید کننده زندگی باشد. افراد مبتلا به FD ژن آسیب دیده ای دارند که منجر به کمبود آنزیم اساسی می شوند. این کمبود منجر به ایجاد پروتئین های خاص در سلول های بدن می شود و باعث آسیب به:

• قلب
• ریه ها
• کلیه ها
• پوست
• مغز
• معده

این بیماری در همه گروههای قومی زنان و مردان را درگیر می کند ، اما معمولاً مردان به شدت مبتلا می شوند.

دو نوع FD وجود دارد. FD نوع 1 ، که با نام FD کلاسیک نیز شناخته می شود ، در کودکی شروع می شود و کمتر از نوع 2 رایج است که شروع بعدی نیز دارد. تخمین زده می شود 1 از 117000 نفر مبتلا به FD باشد.

FD برای یوهانس فابری ، پزشكی در آلمان كه برای اولین بار علائم آن را در سال 1898 توصیف كرد ، نامگذاری شده است. ویلیام اندرسون ، یك پزشك بریتانیایی كه در همان سال نیز به آن اشاره داشت ، به عنوان بیماری اندرسون-فبری نیز شناخته می شود. نامهای دیگر برای FD عبارتند از:

• گالاکتوزیداز آلفا (GLA) کمبود ژن
• کمبود آنزیم آلفا گالاکتوزیداز A
• angiokeratoma corporis diffusum
• انتشار آنژیوکراتوما
• کمبود سرامید تری هگزوزیداز

علائم بیماری گیاهی

FD علائم مختلفی دارد و تشخیص را دشوار می کند. علائم ممکن است بین زن و مرد و بین FD نوع 1 و 2 متفاوت باشد.

علائم FD نوع 1

علائم اولیه FD نوع 1 شامل موارد زیر است:

• درد سوزش یا سوزن سوزن شدن دست و پا. در مردان این بیماری ممکن است در سنین 2 تا 8 سال رخ دهد. در زنان بعداً در کودکی یا بزرگسالی رخ می دهد. قسمت های درد شدید ، که ممکن است از چند دقیقه به روز ادامه داشته باشد ، "بحران های فابری" نامیده می شوند.
• عدم تولید عرق. این بیشتر مردان مؤثر است تا زنان.
• بثورات پوستی این بثورات مایل به قرمز مایل به قرمز اندکی بلند شده و بین دکمه شکم و زانوها دیده می شود. به آنژیوکراتوما گفته می شود.
• مشکلات معده. این شامل گرفتگی ، گاز و اسهال است.
• قرنیه غیر طبیعی. رگ های خونی در چشم ممکن است ظاهر تغییر یافته داشته باشند ، اما این تاثیری در بینایی ندارد.
• خستگی عمومی ، سرگیجه ، سردرد ، حالت تهوع و عدم تحمل گرما. ممکن است نرها در پاها و پاها تورم ایجاد کنند.

با پیشرفت FD نوع 1 ، علائم جدی تر می شوند. هنگامی که افراد مبتلا به نوع 1 به 30 و 40 سالگی خود می رسند ، می توانند به بیماری کلیوی ، بیماری قلبی و سکته مغزی مبتلا شوند.

علائم FD نوع 2

افراد مبتلا به FD نوع 2 نیز در این مناطق اگرچه معمولاً بعداً در زندگی وجود دارند اما در دهه 30 تا 60 دچار مشکلاتی می شوند.

علائم جدی FD در افراد مختلف متفاوت است و می تواند شامل موارد زیر باشد:

• کاهش تدریجی عملکرد کلیه ، پیشرفت در نارسایی کلیه.
• بزرگ شدن قلب ، آنژین (احساس درد در قفسه سینه) ، ضربان قلب نامنظم ، ضخیم شدن عضله قلب و در نهایت نارسایی قلبی.
• سکته مغزی ، در بعضی از مردان و زنان مبتلا به FD در دهه 40 رخ می دهد. این ممکن است در زنان مبتلا به FD شایع تر باشد.
• مشکلات معده. حدود 50-60 درصد از زنان مبتلا به FD ممکن است دچار درد و اسهال شوند.

علائم دیگر FD عبارتند از:

• از دست دادن شنوایی
• زنگ در گوش
• بیماری ریه
• عدم تحمل ورزش شدید
• تب

عکس هایی از بیماری فابری

چه عواملی باعث بیماری فابری می شود؟

چه کسی FD را به ارث می برد

جهش ژنی خاص باعث FD می شود. شما ژن آسیب دیده را از والدین خود به ارث می برید. ژن آسیب دیده در کروموزوم X ، یکی از دو کروموزوم تعیین کننده جنسیت شما قرار دارد. نرها یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند و زنان دارای دو کروموزوم X هستند.

مردی که دارای جهش ژن FD روی کروموزوم X باشد ، همیشه آن را به دخترانش منتقل می کند ، اما نه به پسرانش. پسران کروموزوم Y را دریافت می کنند ، که ژن آسیب دیده ندارد.

زنی که دارای جهش FD در یک کروموزوم X است ، 50 درصد احتمال انتقال آن به پسران و دختران خود را دارد. اگر پسرش با جهش FD کروموزوم X را بدست آورد ، FD را به ارث می برد.

از آنجا که یک دختر دو کروموزوم X دارد ، ممکن است علائم FD کمتری داشته باشد. این امر به این دلیل است که تمام سلولهای بدن وی کروموزوم X را که نقص آن را فعال می کند ، فعال نمی کنند. فعال بودن یا نبودن کروموزوم X آسیب دیده در اوایل رشد شما رخ می دهد و تا آخر عمر به این ترتیب باقی می ماند.

چگونه جهش های ژنتیکی منجر به FD می شوند

FD در حدود 370 جهش در ایجاد می شود GLA ژن جهش های خاص در خانواده ها متمایل است.

GLA این ژن تولید یک آنزیم خاص به نام آلفا گالاکتوزیداز A. را کنترل می کند. این آنزیم وظیفه تجزیه یک مولکول در سلول های معروف به گلوبوتریاسیلسیلامید (GL-3) را دارد.

وقتی که GLA ژن آسیب دیده است ، آنزیمی که GL-3 را تجزیه می کند نمی تواند به درستی کار کند. در نتیجه ، GL-3 در سلولهای بدن ایجاد می شود. با گذشت زمان ، این ترکیب چربی به دیواره های سلول رگ های خونی آسیب می زند:

• پوست
• سیستم عصبی
• قلب
• کلیه ها

میزان خسارت ناشی از FD بستگی به میزان جهش شدید آن دارد GLA ژن است. به همین دلیل علائم FD می تواند در افراد مختلف متفاوت باشد.

چگونه بیماری فری تشخیص داده می شود؟

تشخیص FD می تواند دشوار باشد زیرا علائم آن مشابه بیماری های دیگر است. علائم اغلب مدتها قبل از تشخیص وجود دارد. بسیاری از افراد تا زمانی که بحران FD نداشته باشند تشخیص داده نمی شوند.

FD نوع 1 اغلب توسط پزشکان براساس علائم کودک تشخیص داده می شود. در بزرگسالان ، FD معمولاً هنگام آزمایش یا معالجه بیماری قلبی یا کلیوی تشخیص داده می شود.

تشخیص FD برای مردان می تواند با آزمایش خون که میزان آنزیم آسیب دیده را اندازه گیری می کند ، تأیید شود. برای خانم ها ، این آزمایش کافی نیست ، زیرا ممکن است آنزیم آسیب دیده حتی اگر برخی از اندام آسیب دیده باشد طبیعی باشد. آزمایش ژنتیکی برای نقص GLA برای تأیید اینکه زن مبتلا به FD مبتلا باشد ، ژن ضروری است.

برای خانواده هایی که دارای سابقه شناخته شده FD هستند ، می توان آزمایش های قبل از تولد را انجام داد تا مشخص شود کودک مبتلا به FD است.

تشخیص زودرس مهم است. FD یک بیماری پیشرونده است ، به این معنی که علائم با گذشت زمان بدتر می شوند. درمان زودرس می تواند کمک کند.

گزینه های درمان بیماری Fabry

FD می تواند باعث ایجاد طیف گسترده ای از علائم شود. اگر مبتلا به FD هستید ، برای برخی از این علائم احتمالاً متخصصان را مشاهده خواهید کرد. به طور کلی ، درمان با هدف مدیریت علائم ، تسکین درد و جلوگیری از آسیب بیشتر صورت می گیرد.

پس از تشخیص بیماری FD ، مهم است که به طور مرتب از پزشک خود دیدن کنید تا علائم شما را کنترل کند. به افراد مبتلا به FD توصیه می شود که سیگار نکشند.

در اینجا چند گزینه درمانی FD آورده شده است:

درمان با جایگزینی آنزیم (ERT)

ERT اکنون یک روش خط اول برای همه مبتلایان به FD است. Agalsidase beta (Fabrazyme) از سال 2003 مورد استفاده قرار گرفته است ، هنگامی که توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده تأیید شد. به صورت داخل وریدی یا از طریق IV داده می شود.

مدیریت درد

مدیریت درد می تواند شامل جلوگیری از فعالیت هایی باشد که ممکن است علائمی مانند ورزش شدید یا تغییر دما ایجاد کند. پزشک شما همچنین ممکن است داروهایی مانند دی فنیل هیدانتوئین (دیلانتین) یا کاربامازاپین (Tegretol) تجویز کند. این موارد روزانه برای کاهش درد و جلوگیری از بروز بحرانهای FD انجام می شود.

برای کلیه شما

رژیم کم پروتئین و کم سدیم در صورت کاهش عملکرد کلیه معتدل ممکن است به شما کمک کند. اگر عملکرد کلیه شما بدتر شود ، ممکن است شما به دیالیز کلیه احتیاج داشته باشید. در دیالیز ، از یک ماشین برای فیلتر کردن خون شما سه بار در هفته یا بیشتر استفاده می شود ، بسته به اینکه در چه نوع دیالیزی قرار دارید و به چه میزان نیاز دارید. پیوند کلیه نیز ممکن است لازم باشد.

در صورت نیاز به درمان

مشکلات قلبی مانند افرادی که مبتلا به FD نیستند ، درمان می شوند. پزشک شما ممکن است داروهایی را برای مدیریت بیماری تجویز کند. همچنین ممکن است پزشک معالج شما را برای کاهش خطر سکته مغزی تجویز کند. برای مشکلات معده ، پزشک ممکن است دارو یا رژیم غذایی خاصی تجویز کند.

عوارض بیماری فابری

یکی از عوارض احتمالی FD بیماری کلیوی مرحله نهایی (ESRD) است. اگر شما تحت درمان با دیالیز یا پیوند کلیه قرار نگیرید ، ESRD می تواند کشنده باشد. تقریباً همه مردان مبتلا به FD دچار ESRD می شوند. اما فقط حدود 10 درصد از زنان مبتلا به FD دچار ESRD می شوند.

برای افرادی که برای کنترل ESRD درمان می شوند ، بیماری قلبی یکی از دلایل عمده مرگ و میر است.

چشم انداز بیماری Fabry و امید به زندگی

FD قابل درمان نیست ، اما قابل درمان است. آگاهی از FD در حال افزایش است. ERT یک درمان نسبتاً جدید است که به تثبیت علائم و کاهش وقوع بحرانهای FD کمک می کند. تحقیقات برای سایر روش های درمانی ادامه دارد. جایگزینی ژن در یک کارآزمایی بالینی است. رویکرد دیگر در مرحله تحقیق ، تحت عنوان chaperone درمانی ، از مولکولهای کوچک برای متوقف کردن آنزیم آسیب دیده استفاده می شود.

امید به زندگی برای مبتلایان به FD پایین تر از جمعیت عمومی ایالات متحده است. برای مردان ، 58.2 سال است. برای زنان ، 75.4 سال است.

یک عارضه FD که اغلب نادیده گرفته می شود افسردگی است. این می تواند کمک به افراد دیگری که درک می کنند مفید باشد. چندین سازمان برای افراد مبتلا به FD وجود دارد که منابعی دارند که می توانند به افراد مبتلا به FD و خانواده هایشان کمک کنند:

• گروه پشتیبانی و اطلاعات Fabry
• بنیاد ملی بیماریهای فابری
• مرکز بین المللی بیماری فابری