بیماری گلانزمن

محتوا

• بیماری گلانزمن چیست؟
• چه عواملی باعث بیماری گلانزمن می شود؟
• علائم بیماری گلانزمن چیست؟
• تشخیص بیماری گلانزمان
• معالجه بیماری گلانزمن
• در صورت ابتلا به بیماری گلانزمن چه انتظاری می توان داشت؟
• آیا می توان از بیماری گلانزمان جلوگیری کرد؟

بیماری گلانزمن چیست؟

بیماری گلانزمان ، که به آن ترومبوستنی گلانزمان نیز گفته می شود ، یک بیماری نادر است که در آن خون شما به درستی لخته نمی شود. این یک بیماری خونریزی مادرزادی است ، به این معنی که این یک بیماری خونریزی است که در بدو تولد وجود دارد.

بیماری گلانزمان ناشی از نداشتن گلیکوپروتئین کافی IIb / IIIa (GPIIb / IIIa) ، پروتئین معمولاً در سطح پلاکت های خون است. پلاکت ها سلولهای خونی کوچکی هستند که در صورت برش یا سایر خونریزی ها اولین پاسخ دهنده هستند. آنها به طور معمول با هم جمع می شوند تا پلاستیکی در زخم ایجاد کرده و خونریزی متوقف شود.

بدون داشتن گلیکوپروتئین IIb / IIIa به اندازه کافی ، پلاکت های شما قادر نخواهند بود به درستی بچسبند یا لخته شوند. افرادی که به بیماری گلانزمن مبتلا هستند ، در لخته شدن خون خود مشکل دارند. بیماری گلانزمن می تواند در حین جراحی یا در مورد صدمات عمده یک مسئله جدی باشد زیرا فرد می تواند مقادیر زیادی خون از دست دهد.

چه عواملی باعث بیماری گلانزمن می شود؟

ژنهای گلیکوپروتئین IIb / IIIa بر روی کروموزوم 17 DNA شما انجام می شود. هنگامی که در این ژن ها نقص وجود داشته باشد ، می تواند منجر به Glanzmann شود.

این وضعیت اتوزومال مغلوب است. این بدان معناست که هر دو والدین شما باید ژن معیوب یا ژن های Glanzmann را برای شما به ارث ببرند تا بیماری را به ارث ببرید. اگر سابقه خانوادگی بیماری گلانزمن یا اختلالات مرتبط با آن را دارید ، خطر ارث بردن این اختلال یا انتقال آن به فرزندانتان بیشتر است.

پزشکان و دانشمندان هنوز در حال تحقیق هستند که دقیقاً چه چیزی باعث بیماری گلانزمن و چگونگی درمان بهتر آن می شود.

علائم بیماری گلانزمن چیست؟

بیماری گلانزمن حتی ممکن است به دلیل صدمه جزئی باعث خونریزی شدید یا مداوم شود. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند نیز ممکن است تجربه کنند:

• بینی های مکرر
• به راحتی کبودی می شود
• لثه های خونریزی
• خونریزی شدید قاعدگی
• خونریزی در حین یا بعد از عمل

تشخیص بیماری گلانزمان

پزشک شما ممکن است از آزمایش خون ساده زیر برای کمک به تشخیص بیماری گلانزمن استفاده کند:

• آزمایش تجمع پلاکتی: برای دیدن چقدر لخته شدن پلاکتی های شما
• شمارش کامل خون: برای تعیین تعداد پلاکت های خون شما
• زمان پروترومبین: برای تعیین مدت زمان لخته شدن خون شما
• زمان ترومبوپلاستین جزئی: آزمایش دیگر برای دیدن لخته شدن مدت زمان خون شما

پزشک شما همچنین ممکن است برخی از نزدیکان شما را آزمایش کند تا بررسی کند که آیا آنها بیماری گلانزمن یا هر کدام از ژنهای ممکن است در بروز این اختلال نقش داشته باشند.

معالجه بیماری گلانزمن

هیچ درمانی خاص برای بیماری گلانزمن وجود ندارد. پزشكان ممكن است برای بیمارانی كه قسمت خونریزی شدید دارند ، انتقال خون یا تزریق خون اهدا كننده را پیشنهاد كنند. با جایگزینی پلاکت های آسیب دیده با پلاکت های معمولی ، افراد مبتلا به بیماری Glanzmann اغلب خونریزی و کبودی کمتری دارند.

شما باید از داروهایی مانند ایبوپروفن ، آسپرین ، رقیق کننده خون مانند وارفارین و داروهای ضد التهابی خودداری کنید.این داروها برای جلوگیری از لخته شدن پلاکت ها شناخته شده اند و می توانند باعث خونریزی بیشتر شوند.

اگر در حال درمان بیماری گلانزمن هستید و متوجه می شوید که خونریزی شما متوقف نشده یا رو به وخامت است ، باید با پزشک خود صحبت کنید.

در صورت ابتلا به بیماری گلانزمن چه انتظاری می توان داشت؟

بیماری گلانزمان نوعی بیماری طولانی مدت است که هیچ درمانی ندارد. خطرات زیادی از خونریزی مداوم مانند کم خونی مزمن ، مشکلات عصبی یا روانی و احتمالاً در صورت از بین رفتن خون کافی وجود دارد. افراد مبتلا به Glanzmann هنگام مجروح شدن و خونریزی باید بسیار مراقب باشند. زنانی که این بیماری را دارند ممکن است در چرخه قاعدگی دچار کم خونی فقر آهن شوند.

اگر به دلایل نامشخصی کبودی را به راحتی یا خونریزی شروع کردید ، باید با پزشک خود صحبت کنید. ممکن است این بیماری بدتر شود و یا شرایط اساسی دیگری که پزشک برای تشخیص آن نیاز دارد وجود دارد.

آیا می توان از بیماری گلانزمان جلوگیری کرد؟

آزمایش خون می تواند به تشخیص ژن های مسئول ایجاد بیماری گلانزمن کمک کند. اگر سابقه خانوادگی در مورد هرگونه اختلال در پلاکت ها دارید ، اگر قصد دارید فرزندان داشته باشید ، می توانید از مشاوره ژنتیکی کمک بگیرید. مشاوره ژنتیکی می تواند به شما در تعیین خطر احتمالی فرزندتان که از بیماری گلانزمان ارث می برد ، کمک کند.