بیماری هالرووردن-اسپاتز

محتوا

• بیماری هالووردن-اسپاتز چیست؟
• علائم بیماری هالرووردن-اسپاتز چیست؟
• چه عواملی باعث ایجاد بیماری هالوروردن اسپاتز می شوند؟
• عوامل خطر بیماری هالووردن-اسپاتز چیست؟
• چگونه بیماری هالرووردن اسپاتز تشخیص داده می شود؟
• چگونه بیماری هالرووردن اسپاتس درمان می شود؟
• درمان
• دارو
• عوارض بیماری هالوروردن-اسپاتز
• چشم انداز افراد مبتلا به بیماری هالرووردن-اسپاتز چیست؟
• پیشگیری از بیماری هالوروردن-اسپاتز

بیماری هالووردن-اسپاتز چیست؟

بیماری هالرووردن-اسپاتز (HSD) همچنین به عنوان:

• تولید عصبی با تجمع آهن مغز (NBIA)
• عصب زایی مرتبط با پانتوتنات کیناز (PKAN)

این یک بیماری عصبی ارثی است. این مسئله باعث ایجاد مشکلات در حرکات می شود. HSD یک وضعیت بسیار نادر اما جدی است که با گذشت زمان بدتر می شود و می تواند کشنده باشد.

علائم بیماری هالرووردن-اسپاتز چیست؟

HSD باعث ایجاد طیف گسترده ای از علائم می شود که بسته به شدت بیماری و مدت پیشرفت آن متفاوت است.

تحریف انقباضات عضلانی یک علامت شایع HSD است. آنها ممکن است در صورت ، تنه و اندام شما رخ دهند. حرکات غیرعادی عضله ناخواسته یکی دیگر از علائم آن است.

شما همچنین ممکن است انقباضات عضلانی غیر ارادی را تجربه کنید که باعث ایجاد حالت غیر طبیعی یا حرکات آهسته و مکرر می شود. این به عنوان دیستونی شناخته می شود.

HSD همچنین ممکن است هماهنگی حرکات شما را دشوار کند. این به آتاکسی معروف است. سرانجام ، ممکن است باعث عدم توانایی پیاده روی بعد از 10 یا بیشتر از علائم اولیه شود.

علائم دیگر HSD عبارتند از:

• عضلات سفت و سخت
• حرکات پیچیده
• لرزیدن
• تشنج
• گیجی
• بی نظمی
• احمق
• زوال عقل
• ضعف
• فرو رفتن
• بلع مشکل یا دیسفاژی

علائم کمتر شایع شامل:

• تغییر دید
• گفتار ضعیف
• گریم صورت
• اسپاسم دردناک عضلانی

چه عواملی باعث ایجاد بیماری هالوروردن اسپاتز می شوند؟

HSD یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری معمولاً ناشی از نقص ارثی در ژن pantanthenate kinase 2 (PANK2) شما است.

پروتئین PANK2 تشکیل کوآنزیم A. بدن را کنترل می کند. این مولکول به بدن شما کمک می کند تا چربی ها ، برخی اسیدهای آمینه و کربوهیدرات ها را به انرژی تبدیل کند.

در برخی موارد ، HSD ناشی از جهش PANK2 نیست. چندین جهش ژنی دیگر در ارتباط با بیماری هالرووردن-اسپاتز شناسایی شده اند ، اما کمتر از جهش ژن PANK2 مشاهده می شوند.

در HSD ، آهن خاصی نیز در قسمتهای خاصی از مغز وجود دارد. این تجمع باعث ایجاد علائم بیماری می شود و با گذشت زمان بدتر می شود.

عوامل خطر بیماری هالووردن-اسپاتز چیست؟

HSD هنگامی که والدین هر دو ژن ایجاد کننده بیماری دارند به ارث می برند و این مورد را به فرزند خود منتقل می کنند. اگر فقط یک والدین ژن داشته باشید ، می توانید حاملانی باشید که می توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند ، اما هیچ علایمی از بیماری ندارید.

HSD به طور کلی در کودکی بروز می کند. HSD در اواخر زمان ممکن است تا بزرگسالی ظاهر نشود.

چگونه بیماری هالرووردن اسپاتز تشخیص داده می شود؟

اگر مشکوک به HSD هستید ، در مورد این نگرانی با پزشک خود صحبت کنید. آنها از شما در مورد تاریخچه پزشکی شخصی و خانوادگی شما سؤال خواهند کرد. آنها همچنین معاینه بدنی را انجام می دهند.

برای بررسی این موارد ممکن است به یک آزمایش عصبی نیاز داشته باشید:

• لرزیدن
• سفتی عضلات
• ضعف
• حرکت یا وضعیت غیر طبیعی

پزشک ممکن است برای رد کردن سایر اختلالات عصبی یا حرکتی ، دستور اسکن MRI را صادر کند.

غربالگری برای HSD معمولی نیست ، اما در صورت بروز علائم می توان از آن استفاده کرد. اگر شما در معرض خطر ابتلا به خانواده از این بیماری هستید ، می توانید کودک خود را در حالی که در رحم قرار دارد از نظر ژنتیکی با آمنیوسنتز آزمایش کند.

چگونه بیماری هالرووردن اسپاتس درمان می شود؟

در حال حاضر ، هیچ درمانی برای HSD وجود ندارد. درعوض ، پزشک علائم شما را معالجه می کند.

درمان بسته به شخص متفاوت است. با این حال ، ممکن است شامل درمان ، دارو یا هر دو باشد.

درمان

فیزیوتراپی می تواند به جلوگیری و کاهش سفتی عضلات کمک کند. همچنین ممکن است به کاهش اسپاسم عضلات و سایر مشکلات عضلانی کمک کند.

کاردرمانی می تواند به شما در پیشرفت مهارت های زندگی روزمره کمک کند. همچنین می تواند به شما در حفظ توانایی های فعلی کمک کند.

گفتاردرمانی می تواند به شما در مدیریت دیسفاژی یا اختلال گفتار کمک کند.

دارو

پزشک شما ممکن است یک یا چند نوع دارو را تجویز کند. به عنوان مثال ، پزشک ممکن است تجویز کند:

• متروسپولامین برمید برای گول زدن
• باکلوفن برای دیستونی
• بنزروپین ، که یک داروی آنتی کولینرژیک است که برای درمان سفتی عضلات و لرزش بدن استفاده می شود
• ممانتین ، ریواستیگمین یا دونپزیل (آریزپت) برای علائم زوال عقل
• بروموکریپتین ، پرامیپکسول یا لوودوپا برای درمان علائم دیستونیا و پارکینسون

عوارض بیماری هالوروردن-اسپاتز

اگر قادر به حرکت نیستید ، می تواند باعث مشکلات سلامتی شود. این شامل:

• تجزیه پوست
• زخم بستر
• لخته شدن خون
• عفونت های تنفسی

برخی از داروهای HSD نیز ممکن است عوارض جانبی داشته باشند.

چشم انداز افراد مبتلا به بیماری هالرووردن-اسپاتز چیست؟

HSD با گذشت زمان بدتر می شود. این تمایل به پیشرفت در کودکان مبتلا به بیماری نسبت به افرادی که بعداً در HSD رشد می کنند ، سریعتر پیشرفت می کند.

با این حال پیشرفت های پزشکی امید به زندگی را افزایش داده است. افراد مبتلا به HSD با اواخر شروع ممکن است در بزرگسالی به خوبی زندگی کنند.

پیشگیری از بیماری هالوروردن-اسپاتز

هیچ روش شناخته شده ای برای جلوگیری از HSD وجود ندارد. مشاوره ژنتیکی برای خانواده هایی با سابقه بیماری توصیه می شود.

اگر به فکر شروع خانواده هستید و اگر شما یا شریک زندگی تان سابقه خانوادگی HSD دارید ، با پزشک خود در مورد مراجعه به مشاور ژنتیک صحبت کنید.