آزمایش ژنتیک چگونه در درمان سرطان پستان متاستاتیک نقش دارد؟

محتوا

• آزمایش ژنتیک چیست؟
• انواع آزمایشات ژنتیکی برای سرطان پستان متاستاتیک
• آزمایشات ژنی BRCA
• آزمایشات ژنی HER2
• آیا اگر سرطان پستان متاستاتیک داشته باشم آیا به آزمایش ژنتیک نیاز دارم؟
• این آزمایشات چگونه انجام می شود؟
• آیا باید به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنم؟
• بردن

سرطان پستان متاستاتیک سرطانی است که در خارج از پستان شما به سایر اندامها مانند ریه ، مغز یا کبد گسترش یافته است. پزشک شما ممکن است این سرطان را به عنوان مرحله 4 یا سرطان پستان در مراحل آخر معرفی کند.

تیم مراقبت های بهداشتی شما تعدادی آزمایش برای تشخیص سرطان پستان ، بررسی میزان گسترش آن و یافتن روش درمانی مناسب انجام می دهد. آزمایشات ژنتیکی بخشی از فرایند تشخیص است. این آزمایشات می تواند به پزشک شما اطلاع دهد که آیا سرطان شما با جهش ژنتیکی ارتباط دارد و چه درمانی ممکن است بهترین نتیجه را داشته باشد.

همه نیاز به آزمایش ژنتیک ندارند. پزشک و مشاور ژنتیک شما این آزمایشات را بر اساس سن و خطرات شما توصیه می کنند.

آزمایش ژنتیک چیست؟

ژن ها بخش هایی از DNA هستند. آنها در داخل هسته هر سلول در بدن شما زندگی می کنند. ژن ها دستورالعمل های ساخت پروتئین هایی را کنترل می کنند که تمام فعالیت های بدن شما را کنترل می کنند.

داشتن برخی تغییرات ژنی ، به نام جهش ، می تواند احتمال ابتلا به سرطان پستان را افزایش دهد. آزمایش ژنتیک به دنبال این تغییرات در ژنهای منفرد است. آزمایش های ژنی همچنین کروموزوم ها - بخشهای زیادی از DNA - را تجزیه و تحلیل می کند تا تغییرات مرتبط با سرطان پستان را جستجو کند.

انواع آزمایشات ژنتیکی برای سرطان پستان متاستاتیک

پزشک شما ممکن است آزمایشاتی را برای جستجوی شما تجویز کند BRCA1, BRCA2، و HER2 جهش های ژنی آزمایشات ژنی دیگری نیز در دسترس است ، اما به دفعات از آنها استفاده نمی شود.

آزمایشات ژنی BRCA

BRCA1 و BRCA2 ژن ها نوعی پروتئین تولید می کنند که به پروتئین های مهار کننده تومور معروف است. وقتی این ژن ها طبیعی باشند ، DNA آسیب دیده را فیکس کرده و به جلوگیری از رشد سلول های سرطانی کمک می کنند.

جهش در BRCA1 و BRCA2 ژن ها باعث رشد بیش از حد سلول می شوند و خطر ابتلا به سرطان های پستان و تخمدان را افزایش می دهند.

آزمایش ژن BRCA می تواند به پزشک شما کمک کند خطر سرطان پستان را یاد بگیرد. اگر قبلاً سرطان پستان دارید ، آزمایش این جهش ژنی به پزشک کمک می کند پیش بینی کند که آیا برخی از درمان های سرطان پستان برای شما مفید است یا خیر.

آزمایشات ژنی HER2

گیرنده فاکتور رشد اپیدرمال انسانی (HER2) برای تولید پروتئین گیرنده HER2 کدگذاری می کند. این پروتئین در سطح سلولهای پستان است. هنگامی که پروتئین HER2 روشن می شود ، به سلول های پستان می گوید که رشد کرده و تقسیم شوند.

جهش در HER2 ژن بیش از حد گیرنده های HER2 را روی سلول های پستان می گذارد. این امر باعث می شود سلول های پستان به طور غیرقابل کنترل رشد کرده و تومور ایجاد کنند.

سرطان های پستانی که از نظر HER2 مثبت باشند ، سرطان های پستان HER2 مثبت نامیده می شوند. آنها سریعتر رشد می کنند و بیشتر از سرطان های پستان با HER2 منفی گسترش می یابند.

پزشک شما برای بررسی وضعیت HER2 شما از یکی از این دو آزمایش استفاده می کند:

• ایمونوهیستوشیمی (IHC) آزمایش می کند که آیا شما بیش از حد پروتئین HER2 بر روی سلولهای سرطانی خود دارید یا خیر. آزمایش IHC بر اساس میزان HER2 شما در سرطان ، نمره 0 تا 3+ به سرطان می دهد. نمره 0 تا 1+ HER2 منفی است. نمره 2+ مرز است. و نمره 3+ HER2 مثبت است.

• فلورسانس در هیبریداسیون درجا (FISH) به دنبال نسخه های اضافی از HER2 ژن همچنین نتایج به صورت HER2 مثبت یا HER2 منفی گزارش می شوند.

آیا اگر سرطان پستان متاستاتیک داشته باشم آیا به آزمایش ژنتیک نیاز دارم؟

اگر به شما سرطان پستان متاستاتیک تشخیص داده شده است ، ممکن است مفید باشد که آیا جهش ارثی باعث سرطان شما شده است. آزمایش ژنتیک می تواند به شما در راهنمایی درمان کمک کند. داروهای خاص سرطانی فقط در سرطان های پستان با جهش های ژنی خاص م workثرند یا م effectiveثرترند.

به عنوان مثال ، داروهای مهار کننده PARP olaparib (Lynparza) و talazoparib (Talzenna) فقط برای درمان سرطان سینه متاستاتیک پستان ناشی از BRCA جهش ژنی افرادی که دچار این جهش ها هستند نیز ممکن است نسبت به دوتکسل واکنش بهتری نسبت به داروی شیمی درمانی کاربوپلاتین نشان دهند.

وضعیت ژن شما همچنین ممکن است به شما در تعیین نوع جراحی کمک کند و اینکه آیا واجد شرایط عضویت در آزمایشات بالینی خاصی هستید. همچنین می تواند به فرزندان یا سایر اقوام نزدیک شما کمک کند تا بفهمند که آیا احتمال ابتلا به سرطان پستان در آنها بیشتر است و یا نیاز به غربالگری اضافی دارند.

دستورالعمل های شبکه ملی سرطان جامع ، آزمایش ژنتیکی را برای مبتلایان به سرطان پستان توصیه می کند که:

• در 50 سالگی یا قبل از آن تشخیص داده شدند
• دارای سرطان پستان سه منفی هستند که در سن 60 سالگی یا قبل از آن تشخیص داده شده است
• از نزدیکان نزدیک سرطان پستان ، تخمدان ، پروستات یا لوزالمعده باشند
• در هر دو پستان سرطان دارند
• از نژاد یهودی اروپای شرقی هستند (اشکنازی)

با این حال ، یک دستورالعمل سال 2019 از انجمن جراحان پستان در آمریکا توصیه می کند که به همه افرادی که مبتلا به سرطان پستان هستند ، آزمایش ژنتیک داده شود. با پزشک خود درمورد اینکه آیا باید آزمایش شوید ، صحبت کنید.

این آزمایشات چگونه انجام می شود؟

برای BRCA آزمایشات ژنی ، پزشک یا پرستار شما نمونه ای از خون یا یک سواب بزاق را از داخل گونه شما می گیرند. سپس نمونه خون یا بزاق به آزمایشگاه می رود ، جایی که تکنسین ها آن را آزمایش می کنند BRCA جهش های ژنی

پزشک شما انجام می دهد HER2 آزمایشات ژنی بر روی سلولهای پستانی که طی بیوپسی برداشته شده اند. برای انجام بیوپسی سه روش وجود دارد:

• بیوپسی آسپیراسیون با سوزن خوب سلول ها و مایعات را با یک سوزن بسیار نازک از بین می برد.
• بیوپسی سوزن هسته با سوزن توخالی بزرگتر نمونه کوچکی از بافت پستان را از بین می برد.
• بیوپسی جراحی در طی یک عمل جراحی برش کوچکی در پستان ایجاد می کند و یک تکه بافت را از بین می برد.

شما و پزشک نسخه ای از نتایج را دریافت خواهید کرد ، که به صورت گزارش آسیب شناسی ارائه می شود.این گزارش شامل اطلاعاتی در مورد نوع ، اندازه ، شکل و شکل ظاهری سلولهای سرطانی شما و سرعت رشد آنها می باشد. نتایج می تواند به شما در راهنمایی درمان کمک کند.

آیا باید به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنم؟

یک مشاور ژنتیک متخصص آزمایش ژنتیک است. آنها می توانند در تصمیم گیری در مورد نیاز به آزمایشات ژنتیکی و مزایا و خطرات آزمایش به شما کمک کنند.

هنگامی که نتایج آزمایش شما انجام شد ، مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند معنی آنها را بفهمید و اقدامات بعدی را انجام دهید. آنها همچنین می توانند به خانواده های نزدیک شما در مورد خطرات سرطان اطلاع دهند.

بردن

اگر مبتلا به سرطان پستان متاستاتیک شده اید ، در مورد آزمایش ژنتیک با پزشک خود صحبت کنید. ممکن است کمک کند تا با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید تا معنی آزمایشات شما را بفهمید.

نتایج آزمایشات ژنتیکی شما می تواند به پزشک کمک کند تا درمان مناسب شما را پیدا کند. نتایج شما همچنین می تواند سایر اعضای خانواده شما را در مورد خطر و نیاز آنها به غربالگری اضافی سرطان پستان آگاه کند.