سندرم لویز-دیتز

محتوا

• انواع
• چه مناطقی از بدن تحت تأثیر سندرم Loeys-Dietz قرار دارند؟
• امید به زندگی و پیش آگهی
• علائم سندرم Loeys-Dietz
• مشکلات قلب و رگ های خونی
• ویژگی های مشخص صورت
• علائم سیستم اسکلتی
• علائم پوستی
• مشکلات چشمی
• علائم دیگر
• چه عواملی باعث سندرم لویز-دیتز می شوند؟
• سندرم Loeys-Dietz و بارداری
• سندرم لویز-دیتز چگونه درمان می شود؟
• بردن

بررسی اجمالی

سندرم لویز-دیتز نوعی اختلال ژنتیکی است که بر بافت همبند تأثیر می گذارد. بافت همبند برای تأمین قدرت و انعطاف پذیری استخوان ها ، رباط ها ، عضلات و رگ های خونی مهم است.

سندرم لویز-دیتز اولین بار در سال 2005 توصیف شد.ویژگی های آن شبیه به سندرم مارفان و سندرم Ehlers-Danlos است ، اما سندرم Loeys-Dietz در اثر جهش های ژنتیکی مختلف ایجاد می شود. اختلالات در بافت همبند می تواند کل بدن از جمله سیستم اسکلتی ، پوست ، قلب ، چشم ها و سیستم ایمنی بدن را تحت تأثیر قرار دهد.

افراد مبتلا به سندرم لویز-دیتز دارای ویژگی های منحصر به فرد صورت هستند ، مانند چشم هایی با فاصله زیاد ، شکاف در دهان (شکاف کام) و چشم هایی که در یک جهت قرار ندارند (استرابیسم) - اما دو نفر مبتلا به اختلال به طور یکسان هستند.

انواع

پنج نوع سندرم Loeys-Dietz وجود دارد که I از طریق V نشان داده می شود. نوع بستگی به جهش ژنتیکی مسئول ایجاد این اختلال دارد:

• نوع I را تایپ کنید در اثر تغییر فاکتور رشد گیرنده بتا 1 ایجاد می شود (TGFBR1) جهش های ژنی
• نوع دوم در اثر تغییر فاکتور رشد گیرنده بتا 2 (TGFBR2) جهش های ژنی
• نوع III توسط مادران در برابر همولوگ ناخوشایند 3 ایجاد می شود (SMAD3) جهش های ژنی
• نوع چهارم ناشی از تغییر فاکتور رشد لیگاند بتا 2 است (TGFB2) جهش های ژنی
• نوع V را تایپ کنید ناشی از تبدیل فاکتور رشد لیگاند بتا 3 است (TGFB3) جهش های ژنی

از آنجا که لویز-دیتز هنوز یک بیماری نسبتاً تازه توصیف شده است ، دانشمندان هنوز هم در مورد تفاوت در ویژگی های بالینی بین این پنج نوع اطلاعات دارند.

چه مناطقی از بدن تحت تأثیر سندرم Loeys-Dietz قرار دارند؟

به عنوان یک اختلال در بافت همبند ، سندرم Loeys-Dietz می تواند تقریباً در همه قسمت های بدن تأثیر بگذارد. موارد زیر بیشترین نگرانی افراد مبتلا به این اختلال است:

• قلب
• رگ های خونی ، به ویژه آئورت
• چشم ها
• صورت
• سیستم اسکلتی ، از جمله جمجمه و ستون فقرات
• مفاصل
• پوست
• سیستم ایمنی
• دستگاه گوارش
• اندام های توخالی ، مانند طحال ، رحم و روده ها

سندرم Loeys-Dietz در افراد مختلف متفاوت است. بنابراین هر فرد مبتلا به سندرم لویز-دیتز در تمام این قسمت های بدن علائمی نخواهد داشت.

امید به زندگی و پیش آگهی

با توجه به بسیاری از عوارض تهدید کننده زندگی در ارتباط با قلب ، اسکلت و سیستم ایمنی بدن افراد ، افراد مبتلا به سندرم Loeys-Dietz در معرض خطر بیشتری برای طول عمر کوتاه تر هستند. با این حال ، به طور مداوم پیشرفت هایی در مراقبت های پزشکی برای کمک به کاهش عوارض افراد مبتلا به این اختلال در حال انجام است.

از آنجا که این سندرم به تازگی شناخته شده است ، تخمین امید به زندگی واقعی برای یک فرد مبتلا به سندرم لویز-دیتز دشوار است. اغلب اوقات ، تنها شدیدترین موارد سندرم جدید مورد توجه پزشکی قرار می گیرد. این موارد موفقیت فعلی در درمان را نشان نمی دهد. امروزه این امکان وجود دارد که افرادی که با Loeys-Dietz زندگی می کنند یک زندگی طولانی و کامل داشته باشند.

علائم سندرم Loeys-Dietz

علائم سندرم Loeys-Dietz می تواند در هر زمان از دوران کودکی تا بزرگسالی بروز کند. شدت آن از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است.

موارد زیر مشخص ترین علائم سندرم لویز-دیتز است. با این حال ، توجه به این نکته مهم است که این علائم در همه افراد مشاهده نمی شود و همیشه منجر به تشخیص دقیق اختلال نمی شود:

مشکلات قلب و رگ های خونی

• بزرگ شدن آئورت (رگ خونی که خون را از قلب به بقیه بدن می رساند)
• آنوریسم ، برآمدگی در دیواره رگ خونی
• تشریح آئورت ، پاره شدن ناگهانی لایه ها در دیواره آئورت
• شکنجه شریانی ، شریان های پیچشی یا مارپیچ
• سایر نقایص مادرزادی قلب

ویژگی های مشخص صورت

• هیپرترولیسم ، به طور گسترده چشم های فضایی
• bifid (شکاف) یا uvula پهن (قطعه کوچکی از گوشت که در پشت دهان آویزان است)
• استخوان های صاف گونه
• چشمها به سمت پایین مایل است
• craniosynostosis ، همجوشی اولیه استخوان های جمجمه
• شکاف کام ، سوراخی در سقف دهان
• اسکلرا آبی ، سایه آبی به سفیدی چشم
• میکروگناتیا ، یک چانه کوچک
• retrognathia ، عقب کشیدن چانه

علائم سیستم اسکلتی

• انگشتان دست و پا بلند
• انقباض انگشتان دست
• پاچنبری
• اسکولیوز ، انحنای ستون فقرات
• بی ثباتی دهانه رحم و ستون فقرات
• شلی مفصل
• pectus excavatum (قفسه سینه غرق شده) یا pectus carinatum (قفسه سینه برجسته)
• آرتروز ، التهاب مفصل
• pes planus ، صافی کف پا

علائم پوستی

• پوست شفاف
• پوستی نرم یا مخملی
• کبودی آسان
• خونریزی آسان
• اگزما
• اسکار غیرطبیعی

مشکلات چشمی

• نزدیک بینی ، نزدیک بینی
• اختلالات عضله چشم
• استرابیسم ، چشمهایی که در یک جهت قرار ندارند
• جداشدگی شبکیه

علائم دیگر

• آلرژی های غذایی یا محیطی
• بیماری التهابی دستگاه گوارش
• آسم

چه عواملی باعث سندرم لویز-دیتز می شوند؟

سندرم لویز-دیتز نوعی اختلال ژنتیکی است که در اثر جهش ژنتیکی (خطا) در یکی از پنج ژن ایجاد می شود. این پنج ژن مسئول ساخت گیرنده ها و سایر مولکول ها در مسیر تبدیل فاکتور رشد-بتا (TGF-beta) هستند. این مسیر در رشد و نمو مناسب بافت پیوندی بدن مهم است. این ژن ها عبارتند از:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

این اختلال یک الگوی توارث اتوزومال غالب دارد. این بدان معنی است که فقط یک نسخه از ژن جهش یافته برای ایجاد این اختلال کافی است. اگر به سندرم Loeys-Dietz مبتلا هستید ، 50 درصد احتمال دارد کودک شما نیز به این اختلال مبتلا شود. با این حال ، حدود 75 درصد موارد سندرم لویز-دیتز در افرادی رخ می دهد که سابقه خانوادگی این اختلال را ندارند. در عوض ، نقص ژنتیکی خود به خود در رحم اتفاق می افتد.

سندرم Loeys-Dietz و بارداری

برای زنان مبتلا به سندرم Loeys-Dietz ، توصیه می شود قبل از بارداری خطرات خود را با یک مشاور ژنتیک بررسی کنید. در طول بارداری گزینه های آزمایشی برای تعیین اینکه آیا جنین به این اختلال مبتلا است انجام می شود.

همچنین یک زن مبتلا به سندرم لویز-دیتز در دوران بارداری و بلافاصله پس از زایمان خطر تشریح آئورت و پارگی رحم بیشتر خواهد داشت. این به این دلیل است که بارداری استرس بیشتری را بر قلب و رگهای خونی وارد می کند.

زنان مبتلا به بیماری آئورت یا نقص قلب باید قبل از در نظر گرفتن بارداری ، با پزشک یا متخصص زنان و زایمان در مورد خطرات آن صحبت کنند. بارداری شما "پرخطر" تلقی می شود و احتمالاً به نظارت ویژه ای نیاز دارد. برخی از داروهای مورد استفاده در درمان سندرم Loeys-Dietz نیز نباید به دلیل خطر نقص مادرزادی و از دست دادن جنین در دوران بارداری استفاده شوند.

سندرم لویز-دیتز چگونه درمان می شود؟

در گذشته ، بسیاری از افراد مبتلا به سندرم Loeys-Dietz به اشتباه مبتلا به سندرم مارفان تشخیص داده شدند. اکنون مشخص شده است که سندرم لویز-دیتز از جهش های مختلف ژنتیکی ناشی می شود و باید به گونه ای دیگر مدیریت شود. برای تعیین یک برنامه درمانی مهم است که با یک پزشک آشنا به این اختلال ملاقات کنید.

هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد ، بنابراین درمان با هدف پیشگیری و درمان علائم است. به دلیل خطر بالای پارگی ، فرد مبتلا به این بیماری باید از نزدیک تحت نظارت قرار گیرد تا تشکیل آنوریسم و ​​سایر عوارض را کنترل کند. نظارت ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• اکوکاردیوگرام های سالانه یا دو ساله
• آنژیوگرافی توموگرافی کامپیوتری سالانه (CTA) یا آنژیوگرافی تشدید مغناطیسی (MRA)
• اشعه ایکس ستون فقرات گردنی

بسته به علائم شما ، سایر درمان ها و اقدامات پیشگیرانه ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• داروها با کاهش ضربان قلب و فشار خون ، از فشار شریانهای اصلی بدن بکاهید ، مانند مسدود کننده های گیرنده آنژیوتانسین یا بتا بلاکرها
• جراحی عروق مانند جایگزینی ریشه آئورت و ترمیم های شریانی برای آنوریسم
• محدودیت های ورزشی، مانند پرهیز از ورزش های رقابتی ، ورزش های تماسی ، ورزش تا خستگی و ورزش هایی که عضلات را تحت فشار قرار می دهند ، مانند فشار دادن ، کشیدن و نشستن
• فعالیت های قلبی عروقی سبک مانند پیاده روی ، دوچرخه سواری ، دویدن ، و شنا
• جراحی یا مهاربندی ارتوپدی برای اسکولیوز ، تغییر شکل پا ، یا انقباض
• داروهای آلرژی و مشاوره با متخصص آلرژی
• فیزیوتراپی برای درمان بی ثباتی ستون فقرات گردنی
• مشاوره با یک متخصص تغذیه برای مسائل گوارشی

بردن

هیچ دو فرد مبتلا به سندرم لویز-دیتز ویژگی های یکسانی ندارند. اگر شما یا پزشک مشکوک به سندرم Loeys-Dietz هستید ، توصیه می شود که با یک متخصص ژنتیک آشنا به اختلالات بافت همبند ملاقات کنید. از آنجا که این سندرم در سال 2005 به تازگی شناخته شده است ، ممکن است بسیاری از پزشکان از آن اطلاع نداشته باشند. اگر جهش ژنی یافت شد ، پیشنهاد می شود اعضای خانواده را برای همان جهش آزمایش کنید.

همانطور که دانشمندان در مورد این بیماری اطلاعات بیشتری کسب می کنند ، انتظار می رود تشخیص های قبلی بتواند نتایج پزشکی را بهبود بخشد و گزینه های درمانی جدیدتری را به دنبال داشته باشد.