آنچه باید درباره ژن MTHFR بدانید

محتوا

• انواع جهش MTHFR
• علائم جهش MTHFR
• آزمایش جهش های MTHFR
• درمان نگرانی های مربوط به سلامتی
• عوارض بارداری
• مکمل های بالقوه
• ملاحظات رژیم غذایی
• غذای آماده

ما شامل محصولاتی هستیم که فکر می کنیم برای خوانندگان ما مفید هستند. اگر از طریق پیوندهای موجود در این صفحه خرید کنید ، ممکن است کمیسیون کمی بدست آوریم. این روند ماست.

MTHFR چیست؟

ممکن است در اخبار اخیر سلامتی مشاهده کرده باشید که مخفف "MTHFR" ظاهر می شود. این ممکن است در نگاه اول یک کلمه نفرین باشد اما در واقع به جهش ژنتیکی نسبتاً رایج اشاره دارد.

MTHFR مخفف کلمه مخفف است متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز. به دلیل یک جهش ژنتیکی که ممکن است منجر به سطح بالایی از هموسیستئین در خون و میزان کم فولات و سایر ویتامین ها شود ، مورد توجه قرار می گیرد.

این نگرانی وجود داشته است که برخی از مسائل بهداشتی با جهش های MTHFR مرتبط هستند ، بنابراین آزمایش ها طی سال های گذشته جریان اصلی تری پیدا کرده است.

انواع جهش MTHFR

شما می توانید یک یا دو جهش - یا هیچکدام - در ژن MTHFR داشته باشید. این جهش ها را اغلب انواع می نامند. واریانت بخشی از DNA ژن است که به طور معمول از فردی به فرد دیگر متفاوت است یا متفاوت است.

داشتن یک نوع - هتروزیگوت - احتمالاً کمتر در ایجاد مشکلات سلامتی نقش دارد. برخی افراد معتقدند که داشتن دو جهش - هموزیگوت - ممکن است منجر به مشکلات جدی تری شود. دو نوع جهش وجود دارد که می تواند در ژن MTHFR رخ دهد.

انواع خاص آن عبارتند از:

• C677T. حدود 30 تا 40 درصد از جمعیت آمریکا ممکن است جهش در موقعیت ژن داشته باشند C677T. تقریباً 25 درصد از مردم نژاد اسپانیایی تبار ، و 10 تا 15 درصد از نژاد قفقازی ، برای این نوع هموزیگوت هستند.
• A1298C تحقیقات محدودی در مورد این نوع وجود دارد. مطالعات موجود معمولاً از نظر جغرافیایی یا قومی است. به عنوان مثال ، یک مطالعه در سال 2004 بر روی 120 اهدا کننده خون میراث ایرلندی متمرکز شد. از اهداکنندگان ، 56 یا 46.7 درصد برای این نوع هتروزیگوت بودند و 11 یا 14.2 درصد هموزیگوت بودند.
• همچنین دستیابی به هر دو جهش C677T و A1298C نیز امکان پذیر است که هر کدام یک نسخه است.

جهش های ژنی ارثی است ، به این معنی که آنها را از والدین خود به دست می آورید. هنگام بارداری ، شما یک نسخه از ژن MTHFR را از هر یک از والدین دریافت می کنید. اگر هر دو جهش داشته باشند ، خطر ابتلا به جهش هموزیگوت بیشتر است.

علائم جهش MTHFR

علائم از فردی به فرد دیگر و از گونه ای به نوع دیگر متفاوت است. اگر یک جستجوی سریع در اینترنت انجام دهید ، احتمالاً بسیاری از وب سایت هایی را پیدا خواهید کرد که ادعا می کنند MTHFR مستقیماً باعث ایجاد برخی شرایط می شود.

به خاطر داشته باشید که تحقیقات پیرامون MTHFR و تأثیرات آن هنوز در حال پیشرفت است. در حال حاضر شواهدی که بیشتر این شرایط بهداشتی را به MTHFR مرتبط می کند وجود ندارد یا رد شده است.

به احتمال زیاد ، مگر اینکه با مشکلی روبرو شوید یا آزمایش را انجام داده باشید ، هرگز از وضعیت جهش MTHFR خود آگاه نخواهید شد.

شرایطی که پیشنهاد شده است با MTHFR مرتبط باشد شامل موارد زیر است:

• بیماری های قلبی عروقی و ترومبوآمبولیک (به طور خاص لخته شدن خون ، سکته مغزی ، آمبولی و حملات قلبی)
• افسردگی
• اضطراب
• اختلال دوقطبی
• روانگسیختگی
• سرطان روده بزرگ
• سرطان خون حاد
• درد و خستگی مزمن
• درد عصب
• میگرن
• سقط مکرر در زنان در سنین باروری
• حاملگی با نقص لوله عصبی ، مانند spina bifida و anencephaly

درباره داشتن بارداری موفق با MTHFR بیشتر بدانید.

اگر فردی دو نوع ژن داشته باشد یا برای جهش MTHFR هموزیگوت باشد احتمالاً خطر افزایش می یابد.

آزمایش جهش های MTHFR

سازمان های مختلف بهداشتی - از جمله کالج آمریکایی متخصص زنان و زایمان ، کالج آسیب شناسان آمریکایی ، کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی و انجمن قلب آمریکا - آزمایش انواع مختلف را توصیه نمی کنند مگر اینکه فرد دارای سطح هموسیستئین یا سایر علائم بهداشتی بسیار بالا باشد.

هنوز هم ممکن است کنجکاو باشید که وضعیت فردی MTHFR خود را کشف کنید. مراجعه به پزشک خود و بحث در مورد جوانب مثبت و منفی آزمایش را در نظر بگیرید.

به خاطر داشته باشید که آزمایش ژنتیک ممکن است تحت پوشش بیمه شما نباشد. اگر می خواهید ازمایش بگیرید با شرکت مخابراتی خود تماس بگیرید و از هزینه ها س askال کنید.

برخی از کیت های آزمایش ژنتیک در خانه نیز برای MTHFR غربالگری می کنند. مثالها عبارتند از:

• 23andMe یک انتخاب محبوب است که اطلاعات مربوط به تبار و سلامت را ارائه می دهد. همچنین نسبتاً ارزان است (200 دلار). برای انجام این آزمایش ، بزاق را درون یک لوله قرار داده و از طریق پست الکترونیکی به آزمایشگاه می فرستید. نتایج شش تا هشت هفته طول می کشد.
• My Home MTHFR (150 دلار) گزینه دیگری است که به طور خاص بر روی جهش متمرکز است. این آزمایش با جمع آوری DNA از داخل گونه شما با سواب انجام می شود. پس از ارسال نمونه ، نتایج یک تا دو هفته طول می کشد.

درمان نگرانی های مربوط به سلامتی

داشتن یک نوع MTHFR به این معنی نیست که شما به درمان پزشکی نیاز دارید. این فقط می تواند به معنای نیاز به مکمل ویتامین B باشد.

وقتی سطح هموسیستئین بسیار بالایی دارید ، تقریباً همیشه بالاتر از سطحی است که به اکثر انواع MTHFR نسبت داده می شود ، درمان معمولاً مورد نیاز است. پزشک شما باید سایر علل احتمالی افزایش هموسیستئین را که می تواند با یا بدون انواع MTHFR رخ دهد ، رد کند.

دلایل دیگر هموسیستئین بالا عبارتند از:

• کم کاری تیروئید
• شرایطی مانند دیابت ، کلسترول بالا و فشار خون بالا
• چاقی و کم تحرکی
• داروهای خاص مانند آتورواستاتین ، فنوفیبرات ، متوترکسات و اسید نیکوتینیک

از آنجا ، درمان به علت بستگی دارد و لزوماً MTHFR را در نظر نمی گیرد. استثنا زمانی است که همه شرایط زیر به طور همزمان تشخیص داده شده باشید:

• سطح هموسیستئین بالا
• یک جهش تایید شده MTHFR
• کمبود ویتامین در فولات ، کولین یا ویتامین های B-12 ، B-6 یا ریبوفلاوین

در این موارد ، پزشک شما ممکن است مکمل برای رفع کمبودها همراه با داروها یا درمان هایی برای رفع شرایط خاص سلامتی پیشنهاد کند.

افراد مبتلا به جهش MTHFR نیز ممکن است تمایل داشته باشند اقدامات پیشگیرانه ای برای کاهش سطح هموسیستئین خود انجام دهند. یک اقدام پیشگیرانه تغییر برخی از شیوه های زندگی است که ممکن است بدون استفاده از داروها کمک کند. مثالها عبارتند از:

• اگر سیگار می کشید ، سیگار را متوقف کنید
• ورزش کافی
• داشتن یک رژیم غذایی سالم و متعادل

عوارض بارداری

سقط مکرر و نقص لوله عصبی به طور بالقوه با MTHFR در ارتباط است. مرکز اطلاعات بیماری های ژنتیک و نادر می گوید مطالعات نشان می دهد زنانی که دارای دو نوع C677T هستند ، در معرض خطر افزایش فرزند داشتن نقص لوله عصبی قرار دارند.

مطالعه ای در سال 2006 بر روی زنانی انجام شد که سابقه سقط مکرر داشتند. این مطالعه نشان داد که 59 درصد آنها جهش ژنی هموزیگوت متعدد ، از جمله MTHFR ، همراه با لخته شدن خون دارند ، در مقابل تنها 10 درصد از زنان در گروه کنترل.

در صورت وجود هر یک از شرایط زیر در مورد آزمایش با پزشک خود صحبت کنید:

• شما چندین سقط جنین بدون دلیل را تجربه کرده اید.
• شما کودکی دارید که نقص لوله عصبی دارد.
• شما می دانید که جهش MTHFR دارید و باردار هستید.

اگرچه شواهد کمی برای اثبات آن وجود دارد ، اما برخی از پزشکان پیشنهاد می کنند داروهای لخته کننده خون مصرف کنند. مکمل فولات اضافی نیز ممکن است توصیه شود.

مکمل های بالقوه

جهش ژنی MTHFR از روند پردازش اسیدفولیک و سایر ویتامین های مهم B در بدن جلوگیری می کند. تغییر مکمل این ماده مغذی تمرکز بالقوه ای در مقابله با اثرات آن است.

اسید فولیک در واقع یک نسخه ساخته شده توسط بشر از فولات است ، ماده مغذی طبیعی که در غذاها یافت می شود. مصرف فرم زیستی فولات - فولات متیله شده - ممکن است به بدن شما کمک کند تا آن را با سرعت بیشتری جذب کند.

بیشتر افراد ترغیب می شوند که یک مولتی ویتامین حاوی حداقل 0.4 میلی گرم اسید فولیک در روز مصرف کنند.

زنان باردار تشویق نمی شوند که ویتامین های قبل از تولد یا مراقبت را فقط بر اساس وضعیت MTHFR خود تغییر دهند. این به معنای مصرف روزانه دوز استاندارد 0.6 میلی گرم اسید فولیک است.

زنانی که سابقه نقص لوله عصبی دارند باید برای توصیه های خاص با پزشک خود صحبت کنند.

مولتی ویتامین های حاوی فولات متیله شامل:

• مواد مغذی اساسی تورن 2 / روز
• Smarty Pants بزرگسالان کامل
• ویتامین های قبل از تولد مامان پرنده

قبل از تغییر ویتامین ها و مکمل ها با پزشک خود صحبت کنید. برخی ممکن است با سایر داروها یا درمان هایی که دریافت می کنید تداخل داشته باشند.

پزشک شما همچنین ممکن است ویتامین های تجویز شده حاوی فولات در مقابل اسید فولیک را پیشنهاد کند. بسته به بیمه شما ، هزینه های این گزینه ها ممکن است در مقایسه با انواع بدون نسخه متفاوت باشد.

ملاحظات رژیم غذایی

خوردن غذاهای غنی از فولات ممکن است به طور طبیعی از این ویتامین مهم حمایت کند. با این حال ، هنوز هم ممکن است مکمل لازم باشد.

گزینه های خوب غذایی شامل موارد زیر است:

• پروتئین هایی مانند لوبیای پخته شده ، نخود فرنگی و عدس
• سبزیجاتی مانند اسفناج ، مارچوبه ، کاهو ، چغندر ، کلم بروکلی ، ذرت ، جوانه بروکسل و بو چوی
• میوه هایی مانند طالبی ، عسلک ، موز ، تمشک ، گریپ فروت و توت فرنگی
• آب میوه هایی مانند پرتقال ، آناناس کنسرو شده ، گریپ فروت ، گوجه فرنگی ، یا آب سبزیجات دیگر
• کره بادام زمینی
• دانه های آفتابگردان

افراد مبتلا به جهش های MTHFR ممکن است بخواهند از غذاهایی که حاوی فرم مصنوعی فولات ، اسید فولیک هستند ، پرهیز کنند - هرچند شواهد مشخص و ضروری یا مفیدی نیست.

حتماً برچسب ها را بررسی کنید ، زیرا این ویتامین به بسیاری از غلات غنی شده مانند ماکارونی ، غلات ، نان و آردهای تولید شده تجاری اضافه می شود.

در مورد تفاوت بین فولات و اسید فولیک بیشتر بدانید.

غذای آماده

وضعیت MTHFR شما ممکن است سلامتی شما را تحت تأثیر قرار دهد یا نگذارد. برای تعیین تأثیر واقعی ، در صورت وجود ، در ارتباط با انواع مختلف ، تحقیقات بیشتری لازم است.

باز هم ، بسیاری از سازمان های بهداشتی محترم آزمایش این جهش را توصیه نمی کنند ، به خصوص بدون سایر موارد پزشکی. در مورد مزایا و خطرات آزمایش و همچنین هر نگرانی دیگری که دارید با پزشک خود صحبت کنید.

به خوردن خوب ، ورزش و انجام سایر عادات سبک زندگی سالم برای حمایت از سلامتی کلی خود ادامه دهید.