اختلالات تغذیه و متابولیسم

محتوا

• متابولیسم شما چگونه کار می کند؟
• اختلال متابولیک چیست؟
• چه عواملی باعث اختلالات متابولیکی می شود؟
• انواع اختلالات متابولیکی
• بیماری گوچر
• سو mala جذب گالاکتوز گلوکز
• هموکروماتوز ارثی
• بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)
• فنیل کتونوریا (PKU)
• چشم انداز

متابولیسم شما چگونه کار می کند؟

متابولیسم فرآیندی شیمیایی است که بدن شما برای تبدیل غذایی که می خورید به سوختی تبدیل می شود که شما را زنده نگه می دارد.

تغذیه (غذا) از پروتئین ها ، کربوهیدرات ها و چربی ها تشکیل شده است. این مواد توسط آنزیم های موجود در سیستم گوارش تجزیه می شوند و سپس به سلولهایی منتقل می شوند که می توانند به عنوان سوخت استفاده شوند. بدن شما یا بلافاصله از این مواد استفاده می کند ، یا آنها را در کبد ، چربی بدن و بافت های عضلانی ذخیره می کند تا بعداً استفاده کنید.

اختلال متابولیک چیست؟

یک اختلال متابولیکی هنگامی اتفاق می افتد که روند متابولیسم از کار بیفتد و باعث شود بدن بیش از حد یا مقدار زیادی از مواد ضروری لازم برای سالم ماندن را داشته باشد.

بدن ما نسبت به اشتباهات در متابولیسم بسیار حساس است. بدن باید اسیدهای آمینه و انواع مختلفی از پروتئین ها داشته باشد تا همه عملکردهای خود را انجام دهد. به عنوان مثال ، مغز برای تولید تکانه های الکتریکی به کلسیم ، پتاسیم و سدیم و چربی ها (چربی ها و روغن ها) برای حفظ سیستم عصبی سالم نیاز دارد.

اختلالات متابولیکی می تواند اشکال مختلفی داشته باشد. این شامل:

• یک آنزیم یا ویتامین از دست رفته برای یک واکنش شیمیایی مهم ضروری است
• واکنشهای شیمیایی غیرطبیعی که مانع فرآیندهای متابولیک می شوند
• یک بیماری در کبد ، لوزالمعده ، غدد درون ریز یا سایر اندام های درگیر در متابولیسم
• کمبودهای تغذیه ای

چه عواملی باعث اختلالات متابولیکی می شود؟

اگر برخی از اعضای بدن - به عنوان مثال ، پانکراس یا کبد - به درستی از کار بیفتند ، می توانید دچار اختلال متابولیک شوید. این نوع اختلالات می تواند در نتیجه ژنتیک ، کمبود یک هورمون یا آنزیم خاص ، مصرف بیش از حد برخی از غذاها یا تعدادی از عوامل دیگر باشد.

صدها اختلال متابولیک ژنتیکی وجود دارد که در اثر جهش تک ژن ها ایجاد می شود. این جهش ها می تواند از طریق نسل های خانواده منتقل شود. با توجه به این ، گروه های نژادی یا قومی خاص به احتمال زیاد ژن های جهش یافته برای اختلالات خاص مادرزادی را منتقل می کنند. متداول ترین آنها عبارتند از:

• کم خونی سلول داسی شکل در آفریقایی آمریکایی ها
• فیبروز کیستیک در افراد میراثی اروپا
• بیماری ادرار شربت افرا در جوامع منونیت - سایپرز ، باشگاه دانش
• بیماری گاوشر در یهودیان از اروپای شرقی
• هموکروماتوز در قفقازها در ایالات متحده

انواع اختلالات متابولیکی

دیابت شایع ترین بیماری متابولیکی است. دو نوع دیابت وجود دارد:

• نوع 1 ، علت آن ناشناخته است ، اگرچه می تواند یک عامل ژنتیکی وجود داشته باشد.
• نوع 2 ، که می تواند اکتسابی باشد ، یا به طور بالقوه توسط عوامل ژنتیکی نیز ایجاد شود.

طبق انجمن دیابت آمریکا ، 30.3 میلیون کودک و بزرگسال ، یا حدود 9.4 درصد از جمعیت ایالات متحده به دیابت مبتلا هستند.

در دیابت نوع 1 ، سلولهای T به سلولهای بتا در لوزالمعده ، سلولهای تولید کننده انسولین حمله کرده و آنها را از بین می برند. با گذشت زمان ، کمبود انسولین می تواند باعث موارد زیر شود:

• آسیب عصبی و کلیوی
• اختلال بینایی
• افزایش خطر بیماری های قلبی و عروقی

صدها اشتباه مادرزادی در متابولیسم (IEM) شناسایی شده است و اکثر آنها بسیار نادر است. با این حال ، تخمین زده می شود که IEM در هر 1000 نوزاد 1 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. بسیاری از این اختلالات تنها با محدود کردن مصرف رژیم غذایی یا ماده ای که بدن نمی تواند آنها را پردازش کند ، قابل درمان هستند.

انواع متداول اختلالات تغذیه ای و متابولیکی عبارتند از:

بیماری گوچر

این وضعیت باعث عدم توانایی در تجزیه نوع خاصی از چربی می شود که در کبد ، طحال و مغز استخوان جمع می شود. این ناتوانی می تواند منجر به درد ، آسیب استخوانی و حتی مرگ شود. با درمان جایگزینی آنزیم درمان می شود.

سو mala جذب گالاکتوز گلوکز

این نقصی در انتقال گلوکز و گالاکتوز از طریق پوشش داخلی معده است که منجر به اسهال و کم آبی شدید می شود. علائم با حذف لاکتوز ، ساکارز و گلوکز از رژیم غذایی کنترل می شود.

هموکروماتوز ارثی

در این شرایط آهن بیش از حد در اندام های مختلف رسوب می کند و می تواند باعث موارد زیر شود:

• سیروز کبدی
• سرطان کبد
• دیابت
• بیماری قلبی

با برداشتن خون از بدن (فلبوتومی) به طور منظم درمان می شود.

بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)

MSUD متابولیسم برخی اسیدهای آمینه را مختل می کند و باعث انحطاط سریع سلول های عصبی می شود. در صورت عدم درمان ، باعث مرگ در چند ماه اول پس از تولد می شود. درمان شامل محدود کردن مصرف آمینو اسیدهای شاخه ای در رژیم غذایی است.

فنیل کتونوریا (PKU)

PKU باعث ناتوانی در تولید آنزیم ، فنیل آلانین هیدروکسیلاز و در نتیجه آسیب به اندام ، عقب ماندگی ذهنی و وضعیت غیرمعمول می شود. با محدود کردن مصرف برخی از انواع پروتئین در رژیم غذایی ، درمان می شود.

چشم انداز

اختلالات متابولیکی بسیار پیچیده و نادر است. حتی در این صورت ، آنها موضوع تحقیقات مداوم هستند که به دانشمندان نیز کمک می کند تا دلایل اساسی مشکلات متداول مانند لاکتوز ، ساکارز و عدم تحمل گلوکز و مقدار زیاد پروتئین های خاص را بهتر درک کنند.

اگر به اختلال متابولیک مبتلا هستید ، می توانید با پزشک خود برای یافتن یک برنامه درمانی مناسب برای شما همکاری کنید.