فنیل کتونوریا (PKU)

محتوا

• علائم فنیل کتونوریا
• علل فنیل کتونوریا
• چگونه تشخیص داده می شود
• گزینه های درمان
• رژیم غذایی
• دارو
• بارداری و فنیل کتونوریا
• چشم انداز طولانی مدت برای افراد مبتلا به فنیل کتونوریا
• آیا می توان از فنیل کتونوریا پیشگیری کرد؟

فنیل کتونوریا چیست؟

فنیل کتونوریا (PKU) یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث تجمع اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین در بدن می شود. آمینو اسیدها اجزای سازنده پروتئین هستند. فنیل آلانین در تمام پروتئین ها و برخی شیرین کننده های مصنوعی وجود دارد.

فنیل آلانین هیدروکسیلاز آنزیمی است که بدن شما از آن برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین استفاده می کند ، بدن شما برای ایجاد انتقال دهنده های عصبی مانند اپی نفرین ، نوراپی نفرین و دوپامین به بدن شما نیاز دارد. PKU به دلیل نقص در ژن ایجاد می شود که به ایجاد فنیل آلانین هیدروکسیلاز کمک می کند. وقتی این آنزیم از بین رفته باشد ، بدن شما نمی تواند فنیل آلانین را تجزیه کند. این باعث تجمع فنیل آلانین در بدن شما می شود.

نوزادان در ایالات متحده اندکی پس از تولد برای PKU غربال می شوند. این وضعیت در این کشور نادر است و فقط سالانه از هر 10.000 تا 15000 نوزاد تازه متولد شده است. علائم و نشانه های شدید PKU در ایالات متحده نادر است ، زیرا غربالگری زودهنگام اجازه می دهد درمان پس از تولد به زودی آغاز شود. تشخیص و درمان به موقع می تواند به تخفیف علائم PKU کمک کرده و از آسیب مغزی جلوگیری کند.

علائم فنیل کتونوریا

علائم PKU ممکن است از خفیف تا شدید باشد. شدیدترین شکل این اختلال با نام PKU کلاسیک شناخته می شود. نوزاد با PKU کلاسیک ممکن است در چند ماه اول زندگی خود طبیعی به نظر برسد. اگر کودک در این مدت تحت PKU درمان نشود ، علائم زیر را شروع می کند:

• تشنج
• لرزیدن ، یا لرزیدن و لرزیدن
• توقف رشد
• بیش فعالی
• بیماری های پوستی مانند اگزما
• بوی تنفس ، پوست یا ادرار آنها

اگر PKU در بدو تولد تشخیص داده نشود و درمان به سرعت آغاز نشود ، این اختلال می تواند منجر به موارد زیر شود:

• آسیب برگشت ناپذیر مغزی و ناتوانی های ذهنی در چند ماه اول زندگی
• مشکلات رفتاری و تشنج در کودکان بزرگتر

به شکل کمتر شدید PKU واریانته PKU یا هایپرفنیل آلانینمیای غیر PKU گفته می شود. این اتفاق زمانی می افتد که کودک در بدن بیش از حد فنیل آلانین داشته باشد. نوزادانی که به این شکل از این اختلال مبتلا هستند ممکن است فقط علائم خفیفی داشته باشند ، اما برای جلوگیری از معلولیت های ذهنی باید رژیم خاصی را دنبال کنند.

به محض شروع یک رژیم غذایی خاص و سایر درمان های لازم ، علائم کاهش می یابد. افرادی که PKU دارند و رژیم غذایی خود را به درستی مدیریت می کنند ، معمولاً هیچ علائمی نشان نمی دهند.

علل فنیل کتونوریا

PKU یک بیماری ارثی است که به دلیل نقص در ژن PAH ایجاد می شود. ژن PAH به ایجاد فنیل آلانین هیدروکسیلاز ، آنزیم مسئول تجزیه فنیل آلانین کمک می کند. تجمع خطرناک فنیل آلانین می تواند هنگامی اتفاق بیفتد که فردی غذاهای پر پروتئین مانند تخم مرغ و گوشت بخورد.

هر دو والدین باید نسخه معیوب ژن PAH را برای فرزند خود منتقل کنند تا اختلال را به ارث ببرد. اگر فقط یکی از والدین ژن تغییر یافته را منتقل کند ، کودک هیچ علامتی نخواهد داشت ، اما ناقل ژن خواهد بود.

چگونه تشخیص داده می شود

از دهه 1960 ، بیمارستان ها در ایالات متحده به طور معمول نوزادان را با گرفتن نمونه خون از نظر PKU غربال می کنند. یک پزشک با استفاده از یک سوزن یا لانست چند قطره خون از پاشنه کودک شما می گیرد تا آزمایش PKU و سایر اختلالات ژنتیکی را انجام دهد.

آزمایش غربالگری زمانی انجام می شود که کودک یک تا دو روزه باشد و هنوز در بیمارستان باشد. اگر کودک خود را در بیمارستان تحویل نمی دهید ، باید آزمایش غربالگری را با پزشک خود تنظیم کنید.

برای تأیید نتایج اولیه ممکن است آزمایشات اضافی انجام شود. این آزمایشات وجود جهش ژنی PAH را که باعث PKU می شود جستجو می کند. این آزمایشات اغلب طی شش هفته پس از تولد انجام می شود.

اگر کودک یا بزرگسال علائم PKU مانند تأخیر در رشد را نشان دهد ، پزشک آزمایش خون برای تأیید تشخیص را تجویز می کند. این آزمایش شامل گرفتن نمونه خون و تجزیه و تحلیل آن از نظر وجود آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین است.

گزینه های درمان

افراد مبتلا به PKU می توانند با رعایت رژیم غذایی خاص و مصرف داروها علائم خود را تسکین داده و از بروز عوارض جلوگیری کنند.

رژیم غذایی

روش اصلی برای درمان PKU ، خوردن یک رژیم غذایی خاص است که غذاهای حاوی فنیل آلانین را محدود می کند. نوزادانی که PKU دارند ممکن است از شیر مادر تغذیه شوند. آنها معمولاً نیاز به مصرف فرمول خاصی دارند که به آن Lofenalac می گویند. هنگامی که کودک شما به اندازه کافی بزرگ است و از غذاهای جامد استفاده می کند ، باید اجازه ندهید که غذاهای حاوی پروتئین بالا را بخورد. این غذاها عبارتند از:

• تخم مرغ
• پنیر
• آجیل و خشکبار
• شیر
• لوبیا
• جوجه
• گوشت گاو
• گوشت خوک
• ماهی

برای اطمینان از اینکه هنوز مقدار کافی پروتئین دریافت می کنند ، کودکان مبتلا به PKU باید فرمول PKU مصرف کنند. این ماده شامل همه اسیدهای آمینه مورد نیاز بدن است ، به جز فنیل آلانین. همچنین برخی از غذاهای کم پروتئین و سازگار با PKU وجود دارد که می توان آنها را در فروشگاه های بهداشتی ویژه یافت.

افراد مبتلا به PKU برای کنترل علائم خود مجبورند این محدودیت های غذایی را رعایت کرده و فرمول PKU مصرف کنند.

توجه به این نکته مهم است که برنامه های غذایی PKU از فردی به فرد دیگر متفاوت است. افراد مبتلا به PKU برای حفظ تعادل مناسب مواد مغذی در حالی که مصرف فنیل آلانین را محدود می کنند ، باید با یک پزشک یا متخصص تغذیه همکاری نزدیک داشته باشند. آنها همچنین باید سطح فنیل آلانین خود را با ثبت سوابق مقدار فنیل آلانین در غذاهایی که در طول روز می خورند ، کنترل کنند.

برخی از مجالس قانونگذار ایالتی لایحه هایی را تصویب کرده اند که برخی از بیمه ها را برای غذاها و فرمول های لازم برای درمان PKU فراهم می کند. برای اطلاع از در دسترس بودن این پوشش برای شما ، با قانونگذار ایالتی و شرکت بیمه پزشکی خود مشورت کنید. اگر بیمه پزشکی ندارید ، می توانید با بخش های محلی بهداشت خود مشورت کنید تا ببینید گزینه های موجود برای کمک به شما در تهیه فرمول PKU وجود دارد.

دارو

سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) اخیراً ساپروپترین (کووان) را برای درمان PKU تصویب کرده است. ساپروپترین به کاهش سطح فنیل آلانین کمک می کند. این دارو باید همراه با برنامه غذایی ویژه PKU استفاده شود. با این حال ، برای همه با PKU کار نمی کند. این در کودکان با موارد خفیف PKU بسیار موثر است.

بارداری و فنیل کتونوریا

اگر زن مبتلا به PKU در طی سالهای باروری برنامه غذایی PKU را دنبال نکند ، ممکن است در معرض عوارض از جمله سقط جنین باشد. همچنین این احتمال وجود دارد که نوزاد متولد شده در معرض سطح بالایی از فنیل آلانین قرار گیرد. این می تواند منجر به مشکلات مختلفی در کودک شود ، از جمله:

• ناتوانی های فکری
• نقص قلب
• رشد به تأخیر افتاد
• وزن کم هنگام تولد
• سر غیر طبیعی کوچک

این علائم در نوزاد تازه متولد شده بلافاصله قابل مشاهده نیستند ، اما پزشک آزمایشاتی را برای بررسی علائم هرگونه نگرانی پزشکی در کودک شما انجام می دهد.

چشم انداز طولانی مدت برای افراد مبتلا به فنیل کتونوریا

چشم انداز طولانی مدت برای افراد مبتلا به PKU اگر برنامه غذایی PKU را از نزدیک و اندکی پس از تولد دنبال کنند بسیار خوب است. وقتی تشخیص و درمان به تأخیر بیفتد ، ممکن است آسیب مغزی ایجاد شود. این می تواند تا سال اول زندگی کودک به ناتوانی های ذهنی منجر شود. PKU درمان نشده نیز می تواند سرانجام ایجاد کند:

• تأخیر در توسعه
• مشکلات رفتاری و عاطفی
• مشکلات عصبی ، مانند لرزش و تشنج

آیا می توان از فنیل کتونوریا پیشگیری کرد؟

PKU یک بیماری ژنتیکی است ، بنابراین نمی توان از آن پیشگیری کرد. با این حال ، یک روش آنزیمی برای افرادی که قصد بچه دار شدن دارند را می توان انجام داد. سنجش آنزیم یک آزمایش خون است که می تواند تعیین کند آیا کسی ژن معیوب ایجاد کننده PKU را دارد یا نه. این آزمایش همچنین ممکن است در دوران بارداری برای غربالگری نوزادان متولد نشده برای PKU انجام شود.

اگر PKU دارید ، می توانید با رعایت برنامه غذایی PKU در طول زندگی ، از بروز علائم جلوگیری کنید.