غربالگری فنیل کتونوریا (PKU)

محتوا

• آزمایش غربالگری PKU چیست؟
• آن برای چه کاری استفاده می شود؟
• چرا کودک من به آزمایش غربالگری PKU نیاز دارد؟
• در طی آزمایش غربالگری PKU چه اتفاقی می افتد؟
• آیا برای آماده سازی نوزادم برای آزمایش لازم است کاری انجام دهم؟
• آیا خطرات این آزمون وجود دارد؟
• این نتایج چه معنی ای می دهد؟
• آیا مورد دیگری درباره آزمایش غربالگری PKU لازم است بدانم؟
• منابع

آزمایش غربالگری PKU چیست؟

آزمایش غربالگری PKU یک آزمایش خون است که به نوزادان 24 تا 72 ساعت پس از تولد داده می شود. PKU مخفف فنیل کتونوریا است ، یک اختلال نادر که از تجزیه صحیح بدن ماده ای به نام فنیل آلانین (Phe) جلوگیری می کند. Phe بخشی از پروتئین هایی است که در بسیاری از غذاها و در یک شیرین کننده مصنوعی به نام آسپارتام یافت می شود.

اگر PKU دارید و این غذاها را می خورید ، Phe در خون تجمع می یابد. مقادیر بالای Phe می تواند به طور دائمی به سیستم عصبی و مغز آسیب برساند ، و باعث ایجاد انواع مشکلات سلامتی شود. این موارد شامل تشنج ، مشکلات روانی و ناتوانی فکری شدید است.

PKU در اثر جهش ژنتیکی ، تغییر عملکرد طبیعی یک ژن ایجاد می شود. ژن ها واحدهای اساسی وراثت هستند که از مادر و پدر شما منتقل می شوند. برای ابتلای کودک به این اختلال ، مادر و پدر باید ژن جهش یافته PKU را منتقل کنند.

اگرچه PKU نادر است ، اما همه نوزادان تازه متولد شده در ایالات متحده باید آزمایش PKU انجام دهند.

• این آزمایش آسان است و تقریباً هیچ خطری برای سلامتی ندارد. اما می تواند نوزاد را از آسیب مادام العمر مغزی و / یا سایر مشکلات جدی سلامتی نجات دهد.
• اگر PKU در مراحل اولیه یافت شود ، پیروی از یک رژیم غذایی ویژه ، کم پروتئین و کم فیبر می تواند از بروز عوارض جلوگیری کند.
• فرمول های مخصوص شیرخواران مبتلا به PKU وجود دارد.
• افراد مبتلا به PKU باید تا پایان عمر در رژیم غذایی پروتئین و کم فیبر باقی بمانند.

نام های دیگر: غربالگری تازه متولد شده PKU ، آزمایش PKU

آن برای چه کاری استفاده می شود؟

برای بررسی اینکه آیا نوزاد تازه متولد شده دارای مقدار بالایی از Phe در خون است ، از آزمایش PKU استفاده می شود. این ممکن است به این معنی باشد که نوزاد PKU دارد و برای تأیید یا رد تشخیص ، آزمایشات بیشتری انجام می شود.

چرا کودک من به آزمایش غربالگری PKU نیاز دارد؟

نوزادان تازه متولد شده در ایالات متحده باید آزمایش PKU را انجام دهند. آزمایش PKU معمولاً بخشی از یک سری آزمایشات به نام غربالگری نوزادان است. برخی از نوزادان و کودکان مسن ممکن است نیاز به آزمایش داشته باشند اگر از کشور دیگری پذیرفته شده باشند و یا اگر علائمی از PKU دارند که شامل موارد زیر است:

• تأخیر در توسعه
• مشکلات فکری
• بوی متعفن در نفس ، پوست و / یا ادرار
• سر غیر طبیعی کوچک (میکروسفالی)

در طی آزمایش غربالگری PKU چه اتفاقی می افتد؟

یک ارائه دهنده خدمات بهداشتی پاشنه کودک خود را با الکل تمیز می کند و پاشنه را با یک سوزن کوچک سوراخ می کند. ارائه دهنده چند قطره خون جمع می کند و یک باند را در محل قرار می دهد.

برای اطمینان از اینکه کودک مقداری پروتئین از شیر مادر یا شیر خشک دریافت کرده است ، آزمایش باید زودتر از 24 ساعت پس از تولد انجام شود. این به اطمینان از صحت نتایج کمک خواهد کرد. اما آزمایش باید از 24 تا 72 ساعت پس از تولد انجام شود تا از عوارض احتمالی PKU جلوگیری شود. اگر کودک شما در بیمارستان متولد نشده است یا اگر بیمارستان را زود ترک کرده اید ، حتماً با ارائه دهنده خدمات بهداشتی کودک خود صحبت کنید تا آزمایش PKU را در اسرع وقت تعیین کند.

آیا برای آماده سازی نوزادم برای آزمایش لازم است کاری انجام دهم؟

هیچ آماده سازی خاصی برای آزمایش PKU لازم نیست.

آیا خطرات این آزمون وجود دارد؟

با آزمایش چوب سوزن ، خطر بسیار کمی برای کودک شما وجود دارد. کودک شما ممکن است در هنگام سوراخ شدن پاشنه پا کمی احساس خرج کند و یک کوفتگی کوچک در محل ایجاد شود. این باید سریع از بین برود.

این نتایج چه معنی ای می دهد؟

اگر نتایج کودک شما طبیعی نبود ، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما آزمایش های بیشتری را برای تأیید یا رد PKU سفارش می دهد. این آزمایشات ممکن است شامل آزمایش خون بیشتر و یا آزمایش ادرار باشد. شما و کودک خود ممکن است آزمایشات ژنتیکی نیز انجام دهید ، زیرا PKU یک بیماری ارثی است.

اگر نتایج طبیعی بود ، اما آزمایش زودتر از 24 ساعت پس از تولد انجام شد ، ممکن است کودک شما نیاز به آزمایش مجدد در سن 1 تا 2 هفته داشته باشد.

درباره آزمایشات آزمایشگاهی ، دامنه مرجع و نتایج درک بیشتر بیاموزید.

آیا مورد دیگری درباره آزمایش غربالگری PKU لازم است بدانم؟

اگر نوزاد شما با PKU تشخیص داده شده باشد ، او می تواند شیرخشکی را که حاوی Phe نیست بنوشد. اگر می خواهید به کودک خود شیر دهید ، با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود صحبت کنید. شیر مادر حاوی Phe است ، اما کودک شما ممکن است مقدار محدودی داشته باشد که با فرمول بدون Phe تکمیل شود. صرف نظر از این ، فرزند شما باید مادام العمر در رژیم غذایی کم پروتئین باقی بماند. رژیم PKU معمولاً به معنای پرهیز از غذاهای پر پروتئین مانند گوشت ، ماهی ، تخم مرغ ، لبنیات ، آجیل و لوبیا است. در عوض ، رژیم غذایی احتمالاً شامل غلات ، نشاسته ، میوه ها ، جایگزین شیر و سایر موارد با Phe کم یا فاقد آن است.

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی کودک شما ممکن است یک یا چند متخصص و منابع دیگر را برای کمک به شما در مدیریت رژیم غذایی کودک و حفظ سلامتی کودک توصیه کند. همچنین منابع مختلفی برای نوجوانان و بزرگسالان با PKU در دسترس است. اگر PKU دارید ، در مورد بهترین راههای مراقبت از نیازهای غذایی و بهداشتی با ارائه دهنده خدمات بهداشتی صحبت کنید.

منابع

1. انجمن بارداری آمریکا [اینترنت]. Irving (TX): انجمن بارداری آمریکا؛ c2018. فنیل کتونوریا (PKU) ؛ [به روز شده 2017 آگوست 5؛ به نقل از 2018 18 جولای]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. شبکه PKU کودکان [اینترنت]. Encinitas (CA): شبکه PKU کودکان ؛ داستان PKU ؛ [به نقل از 2018 ژوئیه 18] [حدود 2 صفحه] موجود از: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [اینترنت]. White Plains (NY): March of Dimes؛ c2018. PKU (فنیل کتونوریا) در نوزاد شما ؛ [به نقل از 2018 ژوئیه 18] [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. کلینیک مایو [اینترنت]. بنیاد آموزش و تحقیقات پزشکی مایو ؛ c1998–2018. فنیل کتونوریا (PKU): تشخیص و درمان ؛ 2018 ژانویه 27 [به نقل از 2018 ژوئیه 18] ؛ [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. کلینیک مایو [اینترنت]. بنیاد آموزش و تحقیقات پزشکی مایو ؛ c1998–2018. فنیل کتونوریا (PKU): علائم و دلایل آن. 2018 ژانویه 27 [به نقل از 2018 ژوئیه 18] ؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck Manual Consumer Version [اینترنت]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .؛ c2018. فنیل کتونوریا (PKU) ؛ [به نقل از 2018 ژوئیه 18] [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/heriary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. موسسه ملی سرطان [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ فرهنگ لغت سرطان NCI: ژن ؛ [به نقل از 2018 ژوئیه 18] [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cancer.gov/publications/dunities/cancer-terms/search؟contains=false&q=gene
8. اتحاد ملی PKU [اینترنت]. Eau Claire (WI): اتحاد ملی PKU. c2017. درباره PKU؛ [به نقل از 2018 ژوئیه 18] [حدود 2 صفحه] موجود از: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده: مرجع خانگی ژنتیک [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ فنیل کتونوریا ؛ 2018 ژوئیه 17 [به نقل از 2018 ژوئیه 18] ؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده: مرجع خانگی ژنتیک [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ جهش ژنی چیست و جهش چگونه رخ می دهد؟ 2018 ژوئیه 17 [به نقل از 2018 ژوئیه 18] ؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: سازمان ملی اختلالات نادر [اینترنت]. دنبری (CT): NORD: سازمان ملی اختلالات نادر ؛ c2018. فنیل کتونوریا ؛ [به نقل از 2018 ژوئیه 18] [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. مرکز پزشکی دانشگاه روچستر [اینترنت]. روچستر (نیویورک): مرکز پزشکی دانشگاه روچستر ؛ c2018.دائرlopالمعارف سلامت: فنیل کتونوریا (PKU) ؛ [به نقل از 2018 ژوئیه 18] [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx؟contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [اینترنت]. مدیسون (WI): بیمارستان بیمارستان ها و کلینیک های دانشگاه ویسکانسین ؛ c2018. اطلاعات بهداشتی: آزمایش فنیل کتونوریا (PKU): چگونه احساس می شود ؛ [به روز شده 2017 مه 4؛ به نقل از 2018 18 جولای]؛ [حدود 6 صفحه] موجود از: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [اینترنت]. مدیسون (WI): بیمارستان بیمارستان ها و کلینیک های دانشگاه ویسکانسین ؛ c2018. اطلاعات بهداشتی: آزمایش فنیل کتونوریا (PKU): نحوه انجام آن. [به روز شده 2017 مه 4؛ به نقل از 2018 18 جولای]؛ [حدود 5 صفحه نمایش] موجود از: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [اینترنت]. مدیسون (WI): بیمارستان بیمارستان ها و کلینیک های دانشگاه ویسکانسین ؛ c2018. اطلاعات بهداشتی: تست فنیل کتونوریا (PKU): بررسی اجمالی آزمایش. [به روز شده 2017 مه 4؛ به نقل از 2018 18 جولای]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [اینترنت]. مدیسون (WI): بیمارستان بیمارستان ها و کلینیک های دانشگاه ویسکانسین ؛ c2018. اطلاعات بهداشتی: آزمایش فنیل کتونوریا (PKU): درباره چه چیزی باید فکر کرد. [به روز شده 2017 مه 4؛ به نقل از 2018 18 جولای]؛ [حدود 10 صفحه] موجود از: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [اینترنت]. مدیسون (WI): بیمارستان بیمارستان ها و کلینیک های دانشگاه ویسکانسین ؛ c2018. اطلاعات بهداشتی: آزمایش فنیل کتونوریا (PKU): چرا انجام می شود. [به روز شده 2017 مه 4؛ به نقل از 2018 18 جولای]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

از اطلاعات موجود در این سایت نباید به عنوان جایگزین مراقبت های پزشکی حرفه ای یا مشاوره استفاده شود. اگر در مورد سلامتی خود سوالی دارید با ارائه دهنده خدمات بهداشتی تماس بگیرید.