پورفیریاس

محتوا

• پورفیریا چیست؟
• علل
• انواع
• علائم
• تشخیص پورفیری
• رفتار
• جلوگیری
• عوارض
• چشم انداز بلند مدت پورفیری

پورفیریا چیست؟

پورفیریها گروهی از اختلالات خونی ارثی نادر هستند. افراد مبتلا به این اختلالات در ساخت ماده ای به نام هما در بدنشان مشکل دارند. Heme از مواد شیمیایی بدن به نام پورفیرین ساخته شده است که به آهن متصل هستند.

Heme یکی از اجزای هموگلوبین است ، پروتئین موجود در گلبول های قرمز که حامل اکسیژن است. این به گلبول های قرمز کمک می کند اکسیژن را حمل کنند و رنگ قرمز آنها را به آنها می دهد. همچنین در میوگلوبین یک پروتئین در قلب و عضلات اسکلتی یافت می شود.

بدن برای ساخت هما چندین مرحله طی می کند. در افراد مبتلا به پورفیری ، بدن فاقد آنزیم های خاصی است که برای تکمیل این روند لازم است. این باعث تجمع پورفیرین در بافت ها و خون می شود. این ممکن است علائم مختلفی داشته باشد ، از خفیف تا شدید. شایع ترین علائم پورفیری ، درد شکم ، حساسیت به نور و مشکلات عضلات و سیستم عصبی است. علائم پورفیری متفاوت است و بستگی به این دارد که کدام آنزیم وجود ندارد.

علل

پورفیری یک بیماری ژنتیکی است. براساس آمار مؤسسه ملی بهداشت ، بیشتر انواع پورفیری از یک ژن غیر طبیعی به نام جهش ژنی به دست می آید. با این حال ، برخی از عوامل ممکن است علائم پورفیری را ایجاد کنند که به حملات معروف است. عوامل شامل:

• استفاده از داروهای خاص
• استفاده از هورمون ها مانند استروژن
• مصرف الکل
• سیگار کشیدن
• عفونت
• قرار گرفتن در معرض نور خورشید
• فشار
• رژیم و روزه بگیرید

انواع

انواع مختلفی از پورفیری وجود دارد که به دو دسته کبدی و اریتروپویتی طبقه بندی می شوند. اشکال کبدی این اختلال در اثر مشکلات کبد ایجاد می شود. آنها با علائمی مانند درد شکم و مشکلات سیستم عصبی مرکزی همراه هستند. اشکال گلبولهای قرمز در اثر مشکل در گلبولهای قرمز ایجاد می شود. آنها با حساسیت به نور همراه هستند.

انواع اصلی پورفیری ها شامل موارد زیر است:

• delph-aminolevulinate-dehydratase پورفیری کمبود
• پورفیری متناوب متناوب
• coproporphyria ارثی
• پورفیری واریگیت
• پورفیری مادرزادی اریتروپوئیتی
• porphyria cutanea tarda (PCT)
• پورفیری هپاتوژروپوئیتی
• protoporphyria گلبولهای قرمز

طبق گزارش بنیاد پورفیریای آمریکا ، PCT شایع ترین نوع پورفیری است. این با حساسیت شدید به نور خورشید همراه است.

علائم

علائم بستگی به نوع پورفیری دارد. درد شدید شکم در همه انواع و همچنین ادرار که به رنگ قرمز مایل به قهوه ای است وجود دارد. این امر در اثر ایجاد پورفیرین ها ایجاد می شود و به طور معمول پس از حمله رخ می دهد.

علائم مرتبط با بیماری کبدی عبارتند از:

• درد اندام
• نوروپاتی
• فشار خون
• تاکی کاردی (ضربان سریع قلب)
• عدم تعادل الکترولیت

علائم مرتبط با بیماری اریتروپویت شامل موارد زیر است:

• حساسیت شدید پوست به نور
• کم خونی (هنگامی که بدن به اندازه کافی سلول های قرمز خون جدید تولید نمی کند)
• تغییرات در رنگدانه های پوستی
• رفتار نامنظم مربوط به قرار گرفتن در معرض آفتاب

تشخیص پورفیری

بسیاری از آزمایشات می توانند به تشخیص این بیماری کمک کنند.

آزمایشاتی که به دنبال مشکلات جسمی هستند عبارتند از:

• اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT)
• اشعه ایکس قفسه سینه
• اکوکاردیوگرام (EKG)

آزمایشات مربوط به مشکلات خون عبارتند از:

• آزمایش ادرار برای فلورسانس
• آزمایش ادرار porphobilinogen (PBG)
• شمارش کامل خون (CBC)

رفتار

هیچ درمانی برای پورفیری وجود ندارد. درمان بر روی مدیریت علائم تمرکز دارد. بیشتر موارد با دارو درمان می شوند.

درمان بیماری های کبدی شامل موارد زیر است:

• مسدود کننده های بتا (Atenolol) برای کنترل فشار خون
• رژیم غذایی با کربوهیدرات بالا برای بهبودی
• مواد مخدر برای کنترل درد
• هماتین برای کوتاه کردن حملات

درمان بیماری اریتروپویت شامل موارد زیر است:

• مکمل های آهن برای کم خونی
• انتقال خون
• پیوند مغز استخوان

جلوگیری

نمی توان از پورفیری جلوگیری کرد. اما علائم را می توان با جلوگیری یا از بین بردن محرک ها کاهش داد.

عواملی که باید از بین بروند شامل موارد زیر است:

• داروهای تفریحی
• استرس روانی
• نوشیدن زیاد
• آنتی بیوتیک های خاصی

جلوگیری از علائم اریتروپویته در کاهش قرار گرفتن در معرض نور توسط:

• ماندن از نور خورشید روشن
• در خارج از خانه ، آستین بلند ، کلاه و سایر لباسهای محافظ پوشیده کنید
• درخواست محافظت در حین جراحی (در موارد نادر ممکن است آسیب فتوتوکسیک ایجاد شود ؛ این اتفاق می افتد وقتی نور باعث سوراخ شدن اندام ها می شود و منجر به عفونت می شود)

عوارض

مدیریت Porphyria غیرقابل تحمل و دشوار است. عوارض شایع است. آنها شامل موارد زیر هستند:

• کما
• سنگهای صفراوی
• فلج
• نارسایی تنفسی
• بیماری کبد و نارسایی
• جای زخم پوست

چشم انداز بلند مدت پورفیری

چشم انداز بلند مدت بسیار متفاوت است. ممکن است برخی از افراد تا زمانی که آسیب ندیده باشند ، تشخیص داده نشوند.

خسارت دائمی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکلات تنفسی که نیاز به اکسیژن مداوم دارند
• مشکلات پیاده روی
• حملات اضطراب
• جای زخم

تشخیص زودهنگام می تواند به شما در زندگی سالم نسبتاً عادی کمک کند. مدیریت نیز بسیار مهم است.

اگر شرایط ارثی دارید ، با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. آنها می توانند به شما در درک خطر انتقال آن به فرزندان خود کمک کنند.