سندرم آیکاردی
محتوا
سندرم آیکاردی یک بیماری ژنتیکی نادر است که با فقدان نسبی یا کامل جسم پینه ای ، قسمت مهمی از مغز که ارتباط بین دو نیمکره مغزی ، تشنج و مشکلات شبکیه را ایجاد می کند ، مشخص می شود.
علت سندرم آیکاردی این مربوط به تغییر ژنتیکی در کروموزوم X است و بنابراین ، این بیماری عمدتا زنان را تحت تأثیر قرار می دهد. در مردان ، این بیماری می تواند در بیماران مبتلا به سندرم کلاینفلتر ایجاد شود زیرا آنها دارای یک کروموزوم X اضافی هستند ، که می تواند باعث مرگ در ماه های اول زندگی شود.
سندرم آیکاردی درمانی ندارد و امید به زندگی کاهش می یابد ، در مواردی که بیماران به سن بلوغ نمی رسند.
علائم سندرم آیکاردی
علائم سندرم آیکاردی می تواند:
- تشنج
- عقب ماندگی ذهنی؛
- تأخیر در توسعه موتور ؛
- ضایعات در شبکیه چشم.
- ناهنجاری های ستون فقرات ، مانند: اسپینا بیفیدا ، مهره های ذوب شده یا اسکولیوز ؛
- مشکلات ارتباطی
- میکروفتالمی که از کوچک بودن چشم یا حتی عدم وجود آن ایجاد می شود.
تشنج در كودكان مبتلا به این سندرم با انقباضات سریع عضلانی ، همراه با افزایش بیش از حد سر ، خم شدن یا كشیدن تنه و بازوها مشخص می شود كه از سال اول زندگی هر روز چندین بار اتفاق می افتد.
تشخیص سندرم آیکاردی این کار با توجه به خصوصیات ارائه شده توسط کودکان و آزمایشات تصویربرداری عصبی مانند تشدید مغناطیسی یا الکتروانسفالوگرام انجام می شود که امکان شناسایی مشکلات در مغز را فراهم می کند.
درمان سندرم آیکاردی
درمان سندرم آیکاردی این بیماری را درمان نمی کند ، اما به کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک می کند.
برای درمان تشنج توصیه می شود از داروهای ضد تشنج مانند کاربامازپین یا والپروات استفاده کنید. فیزیوتراپی عصبی یا تحریک روانی-حرکتی می تواند کمک به بهبود تشنج باشد.
بیشتر بیماران ، حتی با درمان ، قبل از 6 سالگی ، معمولاً به دلیل عوارض تنفسی ، می میرند. زنده ماندن بیش از 18 سال در این بیماری نادر است.
لینک های مفید:
- سندرم آپرت
- سندرم وست
- سندرم آلپورت
مقالات تازه
بهبود خود به خودی یعنی چه و چه زمانی اتفاق می افتد
