سندرم هولت اورام چیست؟
محتوا
سندرم هولت اورام نوعی بیماری ژنتیکی نادر است که باعث تغییر شکل اندام فوقانی مانند دست و شانه و مشکلات قلبی مانند آریتمی یا ناهنجاری های جزئی می شود.
این یک بیماری است که اغلب فقط پس از تولد کودک قابل تشخیص است و اگرچه درمانی وجود ندارد ، اما درمان ها و جراحی هایی برای بهبود کیفیت زندگی کودک انجام می شود.
ویژگی های سندرم هولت اورام
سندرم Holt-Oram می تواند چندین ناهنجاری و مشکل ایجاد کند که می تواند شامل موارد زیر باشد:
- تغییر شکل در اندام فوقانی ، که به طور عمده در دست ها یا در ناحیه شانه ایجاد می شود.
- مشکلات و ناهنجاری های قلبی شامل آریتمی قلبی و نقص سپتوم دهلیزی است که در صورت وجود یک سوراخ کوچک بین دو اتاق قلب رخ می دهد.
- فشار خون ریوی ، که افزایش فشار خون در داخل ریه است و باعث علائمی مانند خستگی و تنگی نفس می شود.
دستها معمولاً اندامهایی هستند که بیشتر تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار می گیرند و شست وجود ندارد.
سندرم هولت اورام در اثر جهش ژنتیکی ایجاد می شود که بین 4 تا 5 هفته بارداری رخ می دهد ، در حالی که اندام های تحتانی هنوز به درستی تشکیل نشده اند.
تشخیص سندرم هولت اورام
این سندرم معمولاً پس از زایمان ، زمانی که ناهنجاری در اندام کودک و ناهنجاری و تغییر در عملکرد قلب وجود داشته باشد ، تشخیص داده می شود.
برای انجام تشخیص ، ممکن است انجام برخی آزمایشات مانند رادیوگرافی و الکتروکاردیوگرام لازم باشد. علاوه بر این ، با انجام یک آزمایش ژنتیکی خاص که در آزمایشگاه انجام می شود ، می توان جهش ایجاد کننده بیماری را شناسایی کرد.
درمان سندرم هولت اورام
هیچ درمانی برای بهبود این سندرم وجود ندارد ، اما برخی از روش های درمانی مانند فیزیوتراپی برای اصلاح وضعیت ، تقویت عضلات و محافظت از ستون فقرات به رشد کودک کمک می کنند. علاوه بر این ، هنگامی که مشکلات دیگری مانند ناهنجاری ها و تغییر در عملکرد قلب وجود دارد ، ممکن است جراحی لازم باشد. کودکان مبتلا به این مشکلات باید به طور منظم تحت نظر متخصص قلب و عروق کنترل شوند.
نوزادان مبتلا به این مشکل ژنتیکی باید از بدو تولد تحت نظر قرار بگیرند و پیگیری آنها باید در تمام طول زندگی آنها ادامه یابد ، تا وضعیت سلامتی آنها به طور منظم ارزیابی شود.
مقالات جذاب
تمرین در حالی که بیمار هستید: خوب است یا بد؟
