علائم سندرم سانفیلیپو و نحوه درمان

محتوا

• علائم سندرم سانفیلیپو
• انواع سندرم سانفیلیپو
• چگونه درمان انجام می شود

سندرم سانفیلیپو ، همچنین به عنوان موکوپلی ساکاریدوز نوع III یا MPS III شناخته می شود ، یک بیماری متابولیک ژنتیکی است که با کاهش فعالیت یا عدم وجود آنزیمی که مسئول تخریب بخشی از قندهای زنجیره بلند ، سولفات هپاران است ، باعث تجمع این ماده در سلول ها و به عنوان مثال منجر به علائم عصبی می شود.

علائم سندرم سانفیلیپو به تدریج در حال تکامل است و می تواند در ابتدا از طریق مشکلات تمرکز و تاخیر در رشد گفتار قابل درک باشد. در موارد پیشرفته تر بیماری ، ممکن است تغییرات ذهنی و از دست دادن بینایی ایجاد شود ، بنابراین مهم است که بیماری در مراحل اولیه تشخیص داده شود تا از بروز علائم شدید جلوگیری شود.

علائم سندرم سانفیلیپو

علائم سندرم سانفیلیپو معمولاً دشوار است ، زیرا می تواند با موقعیت های دیگر اشتباه گرفته شود ، اما ممکن است در کودکان از 2 سال ظاهر شود و با توجه به مرحله رشد بیماری متفاوت باشد ، علائم اصلی عبارتند از:

• مشکلات یادگیری؛
• مشکل صحبت کردن
• اسهال مکرر ؛
• عفونت های مکرر ، عمدتا در گوش ؛
• بیش فعالی
• مشکل خوابیدن
• تغییر شکل استخوان خفیف ؛
• رشد مو در پشت و صورت دختران ؛
• مشکل در تمرکز
• بزرگ شدن کبد و طحال.

در موارد شدیدتر ، که معمولاً در اواخر بلوغ و اوایل بزرگسالی اتفاق می افتد ، علائم رفتاری به تدریج از بین می روند ، اما به دلیل تجمع زیاد سولفات هپاران در سلول ها ، به عنوان مثال علائم نورودژنراتیو مانند زوال عقل ممکن است ظاهر شود. سایر اعضای بدن ممکن است به خطر افتاده ، در نتیجه از دست دادن بینایی و گفتار ، کاهش مهارت های حرکتی و از دست دادن تعادل.

انواع سندرم سانفیلیپو

سندرم سانفیلیپو را می توان با توجه به آنزیمی که موجود نیست یا فعالیت کمی دارد ، در 4 نوع اصلی طبقه بندی کرد. انواع اصلی این سندرم عبارتند از:

• نوع A یا Mucopolysaccharidosis III-A: وجود یا وجود نوعی تغییر یافته از آنزیم heparan-N-sulfatase (SGSH) وجود دارد ، این فرم از بیماری جدی ترین و شایع ترین آن در نظر گرفته می شود.
• نوع B یا Mucopolysaccharidosis III-B: کمبود آنزیم آلفا-N-استیل گلوکوزامینیداز (NAGLU) وجود دارد.
• نوع C یا Mucopolysaccharidosis III-C: کمبود آنزیم استیل-کوآ-آلفا-گلوکوزامین-استیل ترانسفراز (H GSNAT) وجود دارد.
• نوع D یا Mucopolysaccharidosis III-D: کمبود آنزیم N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS) وجود دارد.

تشخیص سندرم سانفیلیپو از ارزیابی علائم ارائه شده توسط بیمار و نتیجه آزمایشات آزمایشگاهی انجام می شود. معمولاً انجام آزمایشات ادرار برای بررسی غلظت قندهای زنجیره بلند ، آزمایش خون برای بررسی فعالیت آنزیم ها و بررسی نوع بیماری ، علاوه بر آزمایش ژنتیکی به منظور شناسایی جهش مسئول بیماری ، انجام می شود.

چگونه درمان انجام می شود

درمان سندرم سانفیلیپو کاهش علائم است و انجام آن توسط یک تیم چند رشته ای مهم است ، یعنی متشکل از یک متخصص اطفال یا پزشک عمومی ، متخصص مغز و اعصاب ، ارتوپدی ، چشم پزشک ، روانشناس ، کاردرمانگر و فیزیوتراپیست ، به عنوان مثال ، که در این سندرم علائم پیشرونده است.

وقتی تشخیص در مراحل اولیه بیماری انجام می شود ، پیوند مغز استخوان می تواند نتایج مثبتی داشته باشد. علاوه بر این ، در مراحل اولیه می توان از جدی بودن علائم نورودژنراتیو و علائم مربوط به تحرک و گفتار جلوگیری کرد ، به همین دلیل برگزاری جلسات فیزیوتراپی و کاردرمانی به عنوان مثال مهم است.

علاوه بر این ، مهم است که اگر سابقه خانوادگی وجود دارد یا زن و شوهر از اقوام هستند ، توصیه می شود مشاوره ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به این سندرم در کودک انجام شود. بنابراین ، می توان والدین را در مورد بیماری و چگونگی کمک به کودک برای داشتن زندگی عادی راهنمایی کرد. نحوه انجام مشاوره ژنتیک را بفهمید.