سندرم شینزل-گیدیون
![SETBP1 | مدل های سلول های بنیادی اختلال نارسایی نارسایی SETBP1 و بحث](https://i.ytimg.com/vi/10RFp-n_whk/hqdefault.jpg)
محتوا
سندرم شینزل-گیدیون یک بیماری مادرزادی نادر است که باعث ظهور ناهنجاری در اسکلت ، تغییر در صورت ، انسداد مجاری ادرار و تأخیرهای شدید رشد در کودک می شود.
به طور کلی ، سندرم شینزل-گیدیون ارثی نیست و بنابراین می تواند در خانواده هایی که سابقه بیماری ندارند وجود داشته باشد.
سندرم شینزل-گیدیون درمانی ندارد، اما می توان جراحی هایی را برای اصلاح برخی ناهنجاری ها و بهبود کیفیت زندگی کودک انجام داد ، با این حال ، امید به زندگی پایین است.
علائم سندرم شینزل-گیدیون
علائم سندرم شینزل-گیدیون شامل موارد زیر است:
- صورت باریک با پیشانی بزرگ
- دهان و زبان بزرگتر از حد نرمال ؛
- موهای زائد بدن
- مشکلات عصبی ، مانند اختلال بینایی ، تشنج یا ناشنوایی.
- تغییرات شدید در قلب ، کلیه ها یا دستگاه تناسلی.
این علائم معمولاً به زودی پس از تولد شناسایی می شوند و بنابراین ، ممکن است لازم باشد کودک قبل از ترخیص از بیمارستان زایمان برای درمان علائم در بیمارستان بستری شود.
علاوه بر علائم مشخصه بیماری ، نوزادان مبتلا به سندرم شینزل-گیدیون همچنین دارای تخریب عصبی پیشرونده ، افزایش خطر تومورها و عفونتهای مکرر تنفسی ، مانند ذات الریه هستند.
چگونه سندرم شینزل-گیدیون را درمان کنیم
هیچ روش درمانی خاصی برای بهبود سندرم شینزل-گیدیون وجود ندارد ، با این حال ، برخی از روش های درمانی ، به ویژه جراحی ، می توانند برای اصلاح ناهنجاری های ناشی از بیماری ، کیفیت زندگی کودک را اصلاح کنند.