سندرم خائن کالین ، علل ، علائم و درمان چیست

محتوا

• دلایل سندرم ترایچر کالینز
• علائم احتمالی
• چگونه درمان انجام می شود

سندرم Treacher Collins که دیستوستوز مندیبلوفاشیال نیز نامیده می شود ، یک بیماری ژنتیکی نادر است که با ناهنجاری هایی در ناحیه سر و صورت مشخص می شود و به دلیل تکامل ناقص جمجمه ، فرد دچار افتادگی چشم و فک غیرمتمرکز می شود ، که می تواند در مردان و زنان رخ دهد.

به دلیل ضعیف بودن استخوان سازی ، افراد مبتلا به این سندرم ممکن است در شنیدن ، تنفس و غذا خوردن مشکل داشته باشند ، با این وجود سندرم Treacher Collins خطر مرگ را افزایش نمی دهد و بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر نمی گذارد ، اجازه می دهد رشد به طور طبیعی انجام شود.

دلایل سندرم ترایچر کالینز

این سندرم عمدتا به دلیل جهش در ژن TCOF1 ، POLR1C یا POLR1D واقع در کروموزوم 5 ایجاد می شود که پروتئینی را با عملکردهای مهم در حفظ سلولهای مشتق شده از تاج عصبی کد می کند ، سلولهایی که استخوانهای گوش و صورت را تشکیل می دهند. و همچنین گوش ها در هفته های اول رشد جنین.

سندرم Treacher Collins یک اختلال ژنتیکی اتوزومی غالب است ، بنابراین اگر یکی از والدین این مشکل را داشته باشد احتمال ابتلا به این بیماری 50٪ است.

مهم است که پزشک تشخیص افتراقی سایر بیماریها مانند سندرم گلدن هار ، دیستوست آکروفاسیال ناجر و سندرم میلرز را انجام دهد ، زیرا آنها علائم و نشانه های مشابهی دارند.

علائم احتمالی

علائم سندرم Treacher Collins عبارتند از:

• افتادگی چشم ، شکاف لب یا سقف دهان ؛
• گوشهای بسیار کوچک یا غایب.
• عدم وجود مژه ؛
• کاهش شنوایی پیشرونده
• فقدان برخی از استخوان های صورت ، مانند استخوان گونه و فک ؛
• مشکل در جویدن
• مشکلات تنفسی.

به دلیل تغییر شکل های آشکار ناشی از بیماری ، علائم روانشناختی مانند افسردگی و تحریک پذیری ممکن است به طور متناوب ظاهر شوند و با روان درمانی برطرف شوند.

چگونه درمان انجام می شود

درمان باید با توجه به علائم و نیازهای خاص هر فرد انجام شود ، و اگرچه درمانی برای بیماری وجود ندارد ، اما می توان به منظور ساماندهی مجدد استخوان های صورت ، زیبایی و عملکرد اندام ها و حواس را جراحی کرد. .

علاوه بر این ، درمان این سندرم همچنین شامل بهبود عوارض احتمالی تنفسی و مشکلات تغذیه ای است که به دلیل تغییر شکل صورت و انسداد هیپوفارنکس توسط زبان اتفاق می افتد.

بنابراین ، ممکن است برای حفظ راه هوایی کافی یا گاستروستومی ، انجام تراکئوستومی لازم باشد که مصرف کالری مناسب را تضمین می کند.

در موارد کاهش شنوایی ، تشخیص بسیار مهم است ، به عنوان مثال می توان با استفاده از پروتز یا جراحی آن را اصلاح کرد.

جلسه گفتار درمانی همچنین می تواند برای بهبود ارتباط کودک و همچنین کمک به روند بلع و جویدن نشان داده شود.