Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM): علائم ، درمان و موارد دیگر

محتوا

• علائم ATTR-CM چیست؟
• علت ATTR-CM چیست؟
• ATTR ارثی (خانوادگی)
• ATTR از نوع وحشی
• چگونه ATTR-CM تشخیص داده می شود؟
• ATTR-CM چگونه درمان می شود؟
• عوامل خطر چیست؟
• اگر ATTR-CM داشته باشید چشم انداز چیست؟
• خط آخر

ترانستیریتین آمیلوئیدوز (ATTR) حالتی است که در آن پروتئینی به نام آمیلوئید در قلب و همچنین اعصاب و سایر اندام های شما رسوب می کند. ممکن است منجر به بیماری قلبی به نام کاردیومیوپاتی ترانستیریتین آمیلوئید (ATTR-CM) شود.

ترانستیریتین نوع خاصی از پروتئین آمیلوئید است که در صورت داشتن ATTR-CM در قلب شما رسوب می کند. به طور معمول ویتامین A و هورمون تیروئید را در سراسر بدن حمل می کند.

ترانستیریتین آمیلوئیدوز دو نوع دارد: نوع وحشی و ارثی.

ATTR نوع وحشی (که به آن آمیلوئیدوز پیر نیز گفته می شود) در اثر جهش ژنتیکی ایجاد نمی شود. پروتئین رسوب شده به شکل غیر جهش یافته است.

در ATTR ارثی ، پروتئین به اشتباه تشکیل می شود (بهم ریخته نمی شود). سپس بهم می پیوندد و به احتمال زیاد در بافت های بدن شما قرار می گیرد.

علائم ATTR-CM چیست؟

بطن چپ قلب شما خون را از طریق بدن پمپ می کند. ATTR-CM می تواند بر دیواره های این محفظه قلب تأثیر بگذارد.

رسوبات آمیلوئید دیواره ها را سفت و سخت می کند ، بنابراین نمی توانند به طور عادی شل شوند یا فشار دهند.

این بدان معناست که قلب شما نمی تواند به طور موثری (کاهش عملکرد دیاستولیک) را با خون پر یا خون را از طریق بدن پمپاژ کند (کاهش عملکرد سیستولیک). این کاردیومیوپاتی محدود کننده است که نوعی نارسایی قلبی است.

علائم این نوع نارسایی قلبی عبارتند از:

• تنگی نفس (تنگی نفس) ، به خصوص هنگام خوابیدن یا هنگام تحمل فشار
• تورم در پاها (ادم محیطی)
• درد قفسه سینه
• نبض نامنظم (آریتمی)
• تپش قلب
• خستگی
• بزرگ شدن کبد و طحال (هپاتوسپلنومگالی)
• مایعات در شکم (مایع شکم)
• اشتهای ضعیف
• سبکی سر ، به ویژه هنگام ایستادن
• غش (سنکوپ)

یک علامت منحصر به فرد که گاهی اوقات رخ می دهد فشار خون بالا است که به آرامی بهتر می شود. این اتفاق می افتد زیرا هرچه کارایی قلب شما کمتر می شود ، نمی تواند به اندازه کافی پمپ کند تا فشار خون شما بالا رود.

علائم دیگری که ممکن است علاوه بر قلب در تجمع آمیلوئید در سایر قسمت های بدن داشته باشید عبارتند از:

• سندرم تونل کارپ
• سوزش و بی حسی در بازوها و پاها (نوروپاتی محیطی)
• کمر درد در اثر تنگی نخاع

اگر درد قفسه سینه دارید ، بلافاصله با 911 تماس بگیرید.

در صورت بروز این علائم فوراً به دنبال مراقبت های پزشکی باشید:

• افزایش تنگی نفس
• تورم شدید پا یا افزایش وزن سریع
• ضربان قلب سریع یا نامنظم
• مکث یا ضربان قلب کند
• سرگیجه
• غش کردن

علت ATTR-CM چیست؟

ATTR دو نوع است و هر یک علت منحصر به فردی دارد.

ATTR ارثی (خانوادگی)

در این نوع ، ترانستیریتین به دلیل جهش ژنتیکی به اشتباه جمع می شود. از طریق ژن ها می تواند از والدین به فرزند دیگر منتقل شود.

علائم معمولاً از 50 سالگی شروع می شود اما ممکن است از 20 سالگی شروع شود.

ATTR از نوع وحشی

غلط چسباندن پروتئین یک اتفاق معمول است. بدن شما مکانیسم هایی برای حذف این پروتئین ها قبل از ایجاد مشکل دارد.

با افزایش سن ، این مکانیسم ها از کارآیی کمتری برخوردار می شوند و پروتئین های غلت خورده می توانند جمع شوند و رسوباتی ایجاد کنند. این اتفاقی است که در ATTR نوع وحشی می افتد.

نوع وحشی ATTR جهش ژنتیکی نیست ، بنابراین نمی توان آن را از طریق ژن ها منتقل کرد.

علائم معمولاً از دهه 60 یا 70 شروع می شود.

چگونه ATTR-CM تشخیص داده می شود؟

تشخیص می تواند دشوار باشد زیرا علائم همان انواع دیگر نارسایی قلبی است. آزمایشاتی که معمولاً برای تشخیص استفاده می شود شامل موارد زیر است:

• الکتروکاردیوگرام برای تعیین ضخیم بودن دیواره های قلب از رسوبات (معمولاً ولتاژ الکتریکی کمتر است)
• اکوکاردیوگرام برای جستجوی دیواره های ضخیم و ارزیابی عملکرد قلب و جستجوی الگوهای آرامش غیر طبیعی یا علائم افزایش فشار در قلب
• MRI قلب برای یافتن آمیلوئید در دیواره قلب
• نمونه برداری از عضله قلب برای یافتن رسوبات آمیلوئید در زیر میکروسکوپ
• مطالعات ژنتیکی به دنبال ATTR ارثی است

ATTR-CM چگونه درمان می شود؟

ترانستیریتین عمدتا توسط کبد شما تولید می شود. به همین دلیل ، ATTR-CM ارثی در صورت امکان با پیوند کبد درمان می شود. از آنجا که در هنگام تشخیص بیماری ، غالباً قلب به طور غیرقابل برگشت آسیب می بیند ، پیوند قلب معمولاً همزمان انجام می شود.

در سال 2019 ، دو دارو تایید شده برای درمان ATTR_CM: کپسول تافامیدیس مگلومین (Vyndaqel) و تافامیدیس (Vyndamax).

برخی از علائم کاردیومیوپاتی را می توان با داروهای ادرار آور برای رفع مایعات اضافی درمان کرد.

سایر داروها که معمولاً برای درمان نارسایی قلبی استفاده می شوند ، مانند بتا بلاکرها و دیگوکسین (لانوکسین) ، در این شرایط می توانند مضر باشند و نباید به طور معمول استفاده شوند.

عوامل خطر چیست؟

عوامل خطر برای ATTR-CM ارثی عبارتند از:

• سابقه خانوادگی این بیماری
• جنس مرد
• سن بالای 50 سال
• تبار آفریقایی

عوامل خطر برای نوع وحشی ATTR-CM عبارتند از:

• سن بالای 65 سال
• جنس مرد

اگر ATTR-CM داشته باشید چشم انداز چیست؟

بدون پیوند کبد و قلب ، ATTR-CM با گذشت زمان بدتر می شود. به طور متوسط ​​، افراد مبتلا به ATTR-CM پس از تشخیص زندگی می کنند.

این شرایط می تواند تأثیر فزاینده ای بر کیفیت زندگی شما بگذارد ، اما درمان علائم با دارو می تواند کمک قابل توجهی کند.

خط آخر

ATTR-CM در اثر جهش ژنتیکی ایجاد می شود یا به سن مربوط می شود. به علائم نارسایی قلبی منجر می شود.

تشخیص به دلیل شباهت آن به انواع دیگر نارسایی قلبی دشوار است. با گذشت زمان به تدریج بدتر می شود اما می تواند با پیوند کبد و قلب و دارو برای کنترل علائم درمان شود.

اگر هر یک از علائم ATTR-CM را که قبلا ذکر شد تجربه کردید ، با پزشک خود تماس بگیرید.