اسکلروز توبرکی

محتوا

• اسکلروز توبرک چیست؟
• اسکلروز توبرکی چقدر شیوع دارد؟
• ژنتیک اسکلروز توبرکی
• علائم و نشانه های بیماری اسکلروز توبرک
• تشخیص بیماری اسکلروز توبرکی
• تومورهای ناشی از اسکلروز توبروز
• گزینه های درمانی برای بیماری اسکلروز توبرک
• تشنج
• ناتوانی ذهنی و تأخیر در رشد
• رشد روی پوست
• تومورها
• چشم انداز بلند مدت برای مبتلایان به اسکلروز توبرک چیست؟

اسکلروز توبرک چیست؟

اسکلروز توبرکی (TS) یا مجتمع اسکلروز توبرکی (TSC) یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث رشد تومورهای غیر سرطانی یا خوش خیم در مغز شما ، سایر ارگان های حیاتی و پوست می شود.

اسکلروز به معنی "سخت شدن بافت" است و غده ها رشد ریشه ای شکل دارند.

TS می تواند به دلیل جهش ژن خودبخود به ارث برده یا ایجاد شود. برخی افراد فقط علائم خفیف دارند ، در حالی که برخی دیگر:

• تأخیر رشد
• اوتیسم
• ناتوانی ذهنی
• تشنج
• تومورها
• ناهنجاری های پوستی

این اختلال می تواند در بدو تولد وجود داشته باشد ، اما علائم ممکن است در ابتدا خفیف باشد ، سالها طول می کشد تا به طور کامل توسعه یابد.

هیچ درمانی شناخته شده ای برای TS وجود ندارد ، اما اکثر مردم می توانند انتظار داشته باشند طول عمر طبیعی داشته باشند. درمان علائم فردی را هدف قرار می دهد و از نظر پزشک نظارت دقیق انجام می شود.

اسکلروز توبرکی چقدر شیوع دارد؟

تقریباً 1 میلیون نفر مبتلا به TS در سراسر جهان تشخیص داده شده اند و طبق گفته اتحاد اسکلروز توبرک (TSA) ، حدود 50،000 مورد در ایالات متحده وجود دارد. تشخیص و تشخیص این بیماری بسیار دشوار است ، بنابراین می توان تعداد واقعی موارد بیشتر بود.

TSA همچنین گزارش می دهد که تقریباً یک سوم موارد به ارث می برند و تصور می شود که دو سوم از جهش ژنتیکی خودبخود رخ می دهند. اگر یکی از والدین مبتلا به TS باشد ، فرزندشان 50 درصد احتمال ارث بردن آن را دارد.

ژنتیک اسکلروز توبرکی

دانشمندان دو ژن به نام های TSC1 و TSC2 را شناسایی کرده اند. این ژن ها می توانند باعث TS شوند ، اما داشتن تنها یکی از این موارد می تواند منجر به بیماری شود. محققان در تلاشند تا دقیقاً بدانند که هر یک از این ژنها چه تأثیری دارند و چگونه بر TS اثر می گذارند ، اما آنها فکر می کنند ژن ها رشد تومور را مهار می کنند و در رشد جنینی پوست و مغز مهم هستند.

ممکن است والدین مبتلا به TS خفیف حتی تا زمانی که فرزندشان تشخیص داده نشود از این وضعیت آگاه نباشند. دو سوم موارد TS نتیجه جهش خودبخود است و هیچ یک از والدین از روی ژن عبور نمی کنند. دلیل این جهش یک راز است و هیچ راه شناخته شده ای برای جلوگیری از آن وجود ندارد.

تشخیص TS را می توان با آزمایش های ژنتیکی تأیید کرد. هنگام بررسی آزمایش های ژنتیکی برای برنامه ریزی خانواده ، مهم است که به یاد داشته باشید که فقط یک سوم موارد TS ارث می برد. اگر سابقه خانوادگی TS دارید ، می توانید آزمایش ژنتیکی را انجام دهید تا ببینید ژن را دارید یا خیر.

علائم و نشانه های بیماری اسکلروز توبرک

طیف گسترده ای از علائم TS وجود دارد ، که از نظر فردی متفاوت است. در موارد بسیار خفیف ، در صورت وجود علائم کمی وجود دارد و در موارد دیگر ، افراد دارای انواع ناتوانی ذهنی و جسمی هستند.

علائم TS می تواند شامل موارد زیر باشد:

• تأخیرهای توسعه
• تشنج
• ناتوانی ذهنی
• ضربان قلب غیر طبیعی
• تومورهای غیر سرطانی مغز
• رسوب کلسیم روی مغز
• تومورهای غیر سرطانی کلیه ها یا قلب
• رشد در اطراف یا در زیر ناخنها و ناخنهای پا
• رشد روی شبکیه یا تکه های کم رنگ روی چشم
• رشد روی لثه یا زبان
• دندانهای سوراخ دار
• مناطقی از پوست که رنگدانه را کاهش داده اند
• تکه های قرمز پوست روی صورت
• پوست بلند شده با بافتی مانند پوست پرتقال که معمولاً در قسمت پشتی قرار دارد

تشخیص بیماری اسکلروز توبرکی

TS با آزمایش ژنتیکی یا یک سری آزمایشات تشخیص داده می شود که شامل موارد زیر است:

• MRI مغز
• سی تی اسکن سر
• یک الکتروکاردیوگرام
• اکوکاردیوگرام
• سونوگرافی کلیه
• معاینه چشم
• نگاهی به پوست خود در زیر لامپ وود ، که نور ماوراء بنفش ساطع می کند

تشنج یا تأخیر در توسعه اغلب اولین نشانه TS است. طیف گسترده ای از علائم مرتبط با این بیماری وجود دارد ، و تشخیص دقیق نیاز به اسکن CT و MRI همراه با معاینه بالینی کامل دارد.

تومورهای ناشی از اسکلروز توبروز

تومورهای TS سرطان نیستند ، اما در صورت عدم درمان ممکن است بسیار خطرناک شوند.

• تومورهای مغزی می توانند جریان مایعات نخاعی مغزی را مسدود کنند.
• تومورهای قلبی با مسدود کردن جریان خون یا ایجاد ضربان قلب نامنظم می توانند هنگام تولد مشکلاتی ایجاد کنند. این تومورها معمولاً هنگام تولد بزرگ هستند ، اما به طور کلی با افزایش سن کودک کوچکتر می شوند.
• تومورهای بزرگ می توانند در عملکرد طبیعی کلیه قرار بگیرند و منجر به نارسایی کلیه شوند.
• اگر تومورهای چشم خیلی بزرگ شوند ، می توانند شبکیه را مسدود کنند و باعث کاهش بینایی یا نابینایی شود.

گزینه های درمانی برای بیماری اسکلروز توبرک

از آنجا که علائم می تواند بسیار متفاوت باشد ، هیچ درمان جهانی برای TS وجود ندارد و درمان برای هر فرد برنامه ریزی شده است. یک برنامه درمانی باید متناسب با نیازهای شما در هنگام بروز علائم تنظیم شود. پزشک معاینات منظم را انجام می دهد و شما را در تمام طول زندگی تحت نظر قرار می دهد. برای بررسی تومورها باید از سونوگرافی منظم کلیه نیز استفاده شود.

در اینجا برخی از علائم خاص برای درمان ذکر شده است:

تشنج

تشنج در بین مبتلایان به TS بسیار متداول است. آنها می توانند بر کیفیت زندگی شما تأثیر بگذارند. بعضی اوقات داروها می توانند تشنج را تحت كنترل كنند. اگر بیش از حد تشنج دارید ، جراحی مغز می تواند گزینه ای باشد.

ناتوانی ذهنی و تأخیر در رشد

موارد زیر برای کمک به کسانی که دارای مشکلات روحی و روانی هستند استفاده می شود:

• برنامه های ویژه آموزشی
• رفتار درمانی
• کار درمانی
• داروها

رشد روی پوست

پزشک شما می تواند از لیزر برای از بین بردن رشدهای کوچک روی پوست و بهبود ظاهر پوست استفاده کند.

تومورها

برای از بین بردن تومورها و بهبود عملکرد اندام های حیاتی می توان جراحی انجام داد.

در آوریل 2012 ، سازمان غذا و داروی ایالات متحده برای استفاده از دارویی بنام همیشهولوس تصویب شتاب بیشتری گرفت. این دارو در بزرگسالان مبتلا به TS که تومورهای خوش خیم کلیه دارند ، قابل استفاده است. از آنجا که مراقبت های پزشکی به پیشرفت خود ادامه می دهد ، درمان علائم TS نیز در حال بهبود است. تحقیقات در حال انجام است. در حال حاضر ، هیچ درمانی وجود ندارد.

چشم انداز بلند مدت برای مبتلایان به اسکلروز توبرک چیست؟

اگر فرزند شما علائم تاخیر در رشد ، مشکلات رفتاری یا اختلال روانی را نشان دهد ، مداخله زودرس می تواند توانایی عملکرد آنها را به میزان قابل توجهی بهبود بخشد.

عوارض جدی ناشی از TS شامل تشنج غیرقابل کنترل و تومورهای مغز ، کلیه و قلب است. اگر این عوارض درمان نشوند ، می توانند منجر به مرگ زودرس شوند.

افرادی که مبتلا به TS تشخیص داده شده اند ، باید به پزشک مراجعه کنند که درک کند چگونه می تواند وضعیت آنها را کنترل و معالجه کند. از آنجا که علائم در هر فرد بسیار متفاوت است ، چشم انداز بلند مدت نیز متفاوت است.

هیچ درمانی شناخته شده ای برای TS وجود ندارد ، اما اگر مراقبت های پزشکی خوبی دارید می توانید انتظار داشته باشید که طول عمر طبیعی داشته باشید.