سندرم VATER چیست؟

محتوا

• بررسی اجمالی
• علت آن چیست؟
• علائم چیست؟
• نقص مهره ها
• نقص مقعدی
• نقص قلبی
• فیستول تراشه مری
• نقص کلیه
• نقص اندام
• علائم دیگر
• چگونه تشخیص داده می شود؟
• گزینه های مداوا چه هست؟
• چشم انداز

بررسی اجمالی

سندرم VATER ، که اغلب به عنوان انجمن VATER شناخته می شود ، گروهی از نقایص مادرزادی است که اغلب با هم اتفاق می افتند. VATER مخفف است.هر حرف مخفف بخشی از بدن است:

• مهره ها (استخوان های ستون فقرات)
• مقعد
• نای و مری (نای و مری)
• کلیه (کلیه)

اگر قلب (قلب) و اندام ها نیز تحت تأثیر قرار گیرند ، این ارتباط VACTERL نامیده می شود. از آنجا که این امر معمولاً اتفاق می افتد ، واژه VACTERL اغلب اصطلاح دقیق تری است.

برای تشخیص بیماری VATER یا VACTERL ، کودک باید حداقل در سه قسمت از این ناحیه نقص مادرزادی داشته باشد.

ارتباط VATER / VACTERL نادر است. تخمین زده می شود از هر 10000 تا 40000 نوزاد 1 نوزاد با این گروه از بیماریها متولد شود.

علت آن چیست؟

پزشکان دقیقاً نمی دانند چه عواملی باعث ایجاد ارتباط مالیات بر ارزش افزوده می شود. آنها معتقدند نقص در اوایل بارداری اتفاق می افتد.

ترکیبی از ژن ها و عوامل محیطی ممکن است در این امر دخیل باشد. هیچ ژنی منفرد شناسایی نشده است ، اما محققان چند ناهنجاری کروموزومی و تغییرات ژن (جهش) مربوط به این بیماری را یافته اند. بعضی اوقات بیش از یک نفر در یک خانواده تحت تأثیر قرار می گیرد.

علائم چیست؟

علائم بستگی به نقصی در نوزاد دارد.

نقص مهره ها

تا 80 درصد از افراد مبتلا به انجمن VATER نقص در استخوان های ستون فقرات (مهره ها) دارند. این مشکلات می تواند شامل موارد زیر باشد:

• استخوان های از دست رفته در ستون فقرات
• استخوان های اضافی در ستون فقرات
• استخوان هایی به شکل غیر طبیعی
• استخوانهایی که با هم ترکیب شده اند
• ستون فقرات منحنی (اسکولیوز)
• دنده های اضافی

نقص مقعدی

بین 60 تا 90 درصد از افراد مبتلا به انجمن VATER با مقعد خود مشکل دارند ، از جمله:

• یک پوشش نازک روی مقعد که دهانه را مسدود می کند
• هیچ راهی بین پایین روده بزرگ (راست روده) و مقعد وجود ندارد ، بنابراین مدفوع نمی تواند از روده به خارج از بدن منتقل شود

مشکلات مقعد می تواند علائمی مانند:

• شکم متورم
• استفراغ
• هیچ دفع مدفوع یا حرکات روده ای بسیار کمی داشته باشید

نقص قلبی

"C" در VACTERL مخفف "قلب" است. مشکلات قلبی 40 تا 80 درصد افراد مبتلا به این بیماری را درگیر می کند. این موارد می تواند شامل موارد زیر باشد:

• نقص دیواره بطنی (VSD). این سوراخی در دیواره است که اتاق های پایین و راست قلب (بطن ها) را تقسیم می کند.
• نقص دیواره بین دهلیزی. این زمانی است که یک سوراخ در دیواره ، دو اتاق فوقانی قلب (دهلیز) را تقسیم می کند.
• تترالوژی فالوت. این ترکیبی از چهار نقص قلب است: VSD ، بزرگ شدن دریچه آئورت (آئورت غالب) ، باریک شدن دریچه ریوی (تنگی ریوی) و ضخیم شدن بطن راست (هیپرتروفی بطن راست).
• سندرم قلب چپ هیپوپلاستیک. این زمانی است که سمت چپ قلب به درستی تشکیل نمی شود و از جریان خون در قلب جلوگیری می کند.
• مجرای شریانی ثبت اختراع (PDA). PDA زمانی اتفاق می افتد که در یکی از رگ های خونی قلب یک دهانه غیرطبیعی وجود داشته باشد که از رفتن خون به ریه ها برای گرفتن اکسیژن جلوگیری می کند.
• جابجایی عروق بزرگ. دو شریان اصلی خارج از قلب به سمت عقب (جابجایی) هستند.

علائم مشکلات قلبی عبارتند از:

• مشکل تنفس
• تنگی نفس
• رنگ آبی به پوست
• خستگی
• ریتم غیر طبیعی قلب
• ضربان قلب سریع
• سوفل قلب (صدای هولناک)
• غذا خوردن ضعیف
• بدون افزایش وزن

فیستول تراشه مری

فیستول ارتباط غیرطبیعی بین نای (لوله تنفسی) و مری (لوله ای است که غذا را از دهان به معده می رساند) است. این دو سازه به طور معمول اصلاً به هم متصل نیستند. با عبور غذا از گلو به معده تداخل ایجاد می کند و مقداری از غذا را به داخل ریه ها هدایت می کند.

علائم شامل:

• تنفس غذا به ریه ها
• سرفه یا خفگی هنگام تغذیه
• استفراغ
• رنگ آبی به پوست
• مشکل تنفس
• شکم متورم
• افزایش ضعیف وزن

نقص کلیه

حدود 50 درصد افراد مبتلا به VATER / VACTERL نقص کلیه دارند. این موارد می تواند شامل موارد زیر باشد:

• کلیه (های) ضعیف تشکیل شده
• کلیه هایی که در جای اشتباه قرار دارند
• انسداد ادرار از کلیه ها
• پشتیبان گیری ادرار از مثانه به کلیه ها

نقص کلیه می تواند باعث عفونت های مکرر مجاری ادراری شود. پسران همچنین می توانند نقصی داشته باشند که در آن دهانه آلت تناسلی آنها در قسمت پایین قرار داشته باشد ، نه در نوک (هیپوسپادیاس).

نقص اندام

تا 70 درصد از نوزادان مبتلا به VACTERL نقص اندام دارند. این موارد می تواند شامل موارد زیر باشد:

• انگشت شست گم شده یا ضعیف توسعه یافته
• انگشتان یا انگشتان اضافی پا (پلی داکتیلی)
• انگشتان یا انگشتان پا (سنداکتیلی)
• بازوهای ضعیف توسعه یافته

علائم دیگر

علائم عمومی و عمومی دیگر مرتبط با VATER عبارتند از:

• رشد کند
• عدم افزایش وزن
• ویژگی های ناهموار صورت (عدم تقارن)
• نقص گوش
• نقص ریه
• مشکلات واژن یا آلت تناسلی مرد

توجه به این نکته مهم است که انجمن VATER / VACTERL در یادگیری یا رشد فکری تأثیری ندارد.

چگونه تشخیص داده می شود؟

از آنجا که ارتباط VATER مجموعه ای از شرایط است ، هیچ آزمایش واحدی نمی تواند آن را تشخیص دهد. پزشکان معمولاً تشخیص را براساس علائم و نشانه های بالینی انجام می دهند. نوزادان مبتلا به این بیماری حداقل سه نقص در ارزش مالیات بر ارزش افزوده یا VACTERL دارند. مهم است که سایر سندرم ها و شرایط ژنتیکی را که می توانند ویژگی ها را با انجمن VATER / VACTERL به اشتراک بگذارند ، رد کنید.

گزینه های مداوا چه هست؟

درمان بر اساس انواع نقایص مادرزادی است. جراحی می تواند بسیاری از نقایص از جمله مشکلات دهانه مقعدی ، استخوان های ستون فقرات ، قلب و کلیه ها را برطرف کند. غالباً این اقدامات به زودی پس از تولد کودک انجام می شود.

از آنجا که انجمن VATER شامل چندین سیستم بدن است ، چند پزشک مختلف آن را درمان می کنند ، از جمله:

• متخصص قلب (مشکلات قلبی)
• متخصص گوارش (دستگاه گوارش)
• متخصص ارتوپدی (استخوان)
• متخصص ارولوژی (کلیه ها ، مثانه و سایر قسمت های سیستم ادراری)

کودکان مبتلا به انجمن VATER برای جلوگیری از مشکلات آینده اغلب به نظارت و درمان مادام العمر نیاز دارند. آنها همچنین ممکن است نیاز به کمک متخصصانی مانند یک فیزیوتراپیست و یک کاردرمانگر داشته باشند.

چشم انداز

چشم انداز بستگی به انواع نقص ها در فرد و نحوه درمان این مشکلات دارد. اغلب افراد مبتلا به انجمن VACTERL در طول زندگی خود علائمی دارند. اما با یک درمان مناسب ، آنها می توانند زندگی سالم داشته باشند.