سندرم دوبین-جانسون

سندرم دوبین-جانسون (DJS) نوعی اختلال است که از طریق خانواده ها منتقل می شود (ارثی). در این شرایط ، ممکن است در طول زندگی زردی خفیف داشته باشید.

DJS یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. برای وراثت این بیماری ، کودک باید یک نسخه از ژن معیوب را از هر دو والدین خود دریافت کند.

این سندرم توانایی بدن در حرکت بیلی روبین از طریق کبد به صفرا را مختل می کند. هنگامی که کبد و طحال گلبول های قرمز فرسوده را تجزیه می کنند ، بیلی روبین تولید می شود. بیلی روبین به طور معمول به داخل صفرا حرکت می کند ، که توسط کبد تولید می شود. سپس به مجاری صفراوی ، از کنار کیسه صفرا و در سیستم هضم جریان می یابد.

وقتی بیلی روبین به درستی به صفرا منتقل نشود ، در جریان خون جمع می شود. این امر باعث زرد شدن پوست و سفیدی چشم می شود. به این زردی گفته می شود. مقادیر بسیار زیاد بیلی روبین می تواند به مغز و سایر اندام ها آسیب برساند.

مبتلایان به دی جی مبتلا به زردی مادام العمر هستند که ممکن است توسط این موارد بدتر شود:

• الکل
• قرص های جلوگیری از بارداری
• عوامل محیطی که بر کبد تأثیر می گذارد
• عفونت
• بارداری

زردی خفیف که ممکن است تا زمان بلوغ یا بزرگسالی دیده نشود ، اغلب تنها علامت DJS است.

آزمایشات زیر می تواند به تشخیص این سندرم کمک کند:

• نمونه برداری از کبد
• سطح آنزیم کبد (آزمایش خون)
• بیلی روبین سرم
• سطح کوپروپورفیرین ادرار ، از جمله سطح کوپروپورفیرین I

هیچ درمان خاصی لازم نیست.

چشم انداز بسیار مثبتی است. DJS عموماً طول عمر فرد را کوتاه نمی کند.

عوارض غیرمعمول است ، اما ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درد شکم
• زردی شدید

در صورت بروز هر یک از موارد زیر با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید:

• زردی شدید است
• زردی به مرور بدتر می شود
• شما همچنین دچار شکم درد یا سایر علائم هستید (که ممکن است نشانه ای از اختلال دیگری باشد که باعث ایجاد زردی می شود)

اگر سابقه خانوادگی DJS دارید ، اگر قصد بچه دار شدن دارید ، مشاوره ژنتیک می تواند مفید باشد.

• اندام های دستگاه گوارش

Korenblat KM ، Berk PD. رویکرد به بیمار با زردی یا آزمایش های غیر طبیعی کبد. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 138.

Lidofsky SD. زردی در: Feldman M ، Friedman LS ، Brandt LJ ، eds. بیماری های دستگاه گوارش و کبد Sleisenger و Fordtran. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2021: فصل 21

متابولیسم Roy-Chowdhury J ، Roy-Chowdhury N. Bilirubin و اختلالات آن. در: Sanyal AJ، Terrault N، eds. Zakim and Boyer’s Hepatology: کتاب درسی از بیماری کبد. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 58