هموکروماتوز

هموکروماتوز بیماری است که در آن آهن بیش از حد در بدن وجود دارد. به آن اضافه بار آهن نیز گفته می شود.

هموکروماتوز ممکن است نوعی اختلال ژنتیکی باشد که از طریق خانواده ها منتقل می شود.

• افراد با این نوع آهن بیش از حد از طریق دستگاه گوارش جذب می کنند. آهن در بدن جمع می شود. کبد ، قلب و لوزالمعده اندامهای رایجی هستند که آهن در آنها تجمع می یابد.
• از بدو تولد وجود دارد اما ممکن است سالها تشخیص داده نشود.

هموکروماتوز نیز ممکن است در نتیجه موارد زیر رخ دهد:

• سایر اختلالات خونی مانند تالاسمی یا کم خونی های خاص. تزریق بیش از حد خون در طول زمان ممکن است منجر به اضافه بار آهن شود.
• مصرف طولانی مدت الکل و سایر شرایط سلامتی.

این اختلال بیشتر از زنان به مردان مبتلا است. در سفیدپوستان از نژاد شمال اروپا شیوع دارد.

علائم ممکن است شامل هر یک از موارد زیر باشد:

• درد شکم
• خستگی ، کمبود انرژی ، ضعف
• تیره شدن عمومی رنگ پوست (که اغلب به آن برنز گفته می شود)
• درد مفصل
• ریزش موی بدن
• از دست دادن میل جنسی
• کاهش وزن

ارائه دهنده خدمات بهداشتی معاینه جسمی را انجام می دهد. این ممکن است تورم کبد و طحال و تغییرات رنگ پوست را نشان دهد.

آزمایش خون ممکن است به تشخیص کمک کند. آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• سطح فریتین
• سطح آهن
• درصد اشباع ترانسفرین (زیاد)
• آزمایش ژنتیک

سایر آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• سطح قند خون (گلوکز)
• آلفا فتوپروتئین
• اکوکاردیوگرام برای بررسی عملکرد قلب
• الکتروکاردیوگرام (ECG) برای بررسی فعالیت الکتریکی قلب
• آزمایشات تصویربرداری مانند سی تی اسکن ، ام آر آی و سونوگرافی
• آزمایشات عملکرد کبد

این وضعیت ممکن است با نمونه برداری از کبد یا آزمایش ژنتیک تأیید شود. اگر نقص ژنتیکی تأیید شود ، می توان از آزمایش های خون دیگر برای تشخیص اینکه آیا سایر اعضای خانواده در معرض خطر اضافه بار آهن هستند ، استفاده کرد.

هدف از درمان حذف آهن اضافی از بدن و درمان هرگونه آسیب عضو است.

روشی به نام فلبوتومی بهترین روش برای از بین بردن آهن اضافی از بدن است:

• هر هفته نیم لیتر خون از بدن خارج می شود تا زمانی که ذخایر آهن بدن تخلیه شود. انجام این کار ممکن است ماه ها طول بکشد.
• پس از آن ، ممکن است برای حفظ ذخیره طبیعی آهن ، این روش کمتر انجام شود.

اینکه چرا این روش مورد نیاز است به علائم و سطح هموگلوبین و فریتین سرم و میزان آهن در رژیم غذایی شما بستگی دارد.

سایر مشکلات بهداشتی مانند دیابت ، کاهش سطح تستوسترون در مردان ، آرتروز ، نارسایی کبدی و نارسایی قلبی درمان می شوند.

اگر مبتلا به هموکروماتوز هستید ، ارائه دهنده شما ممکن است یک رژیم غذایی را برای کاهش میزان جذب آهن از طریق دستگاه گوارش توصیه کند. ارائه دهنده شما ممکن است موارد زیر را توصیه کند:

• الکل مصرف نکنید ، خصوصاً اگر آسیب کبدی دارید.
• از قرص آهن یا ویتامین های حاوی آهن استفاده نکنید.
• از ظروف آهن استفاده نکنید.
• غذاهای غنی شده با آهن مانند غلات صبحانه 100٪ غنی شده با آهن را محدود کنید.

بدون درمان ، اضافه بار آهن می تواند منجر به آسیب کبدی شود.

آهن اضافی همچنین ممکن است در مناطق دیگر بدن از جمله غده تیروئید ، بیضه ها ، لوزالمعده ، غده هیپوفیز ، قلب یا مفاصل جمع شود. درمان زود هنگام می تواند از بروز عوارضی مانند بیماری کبد ، بیماری قلبی ، آرتروز یا دیابت جلوگیری کند.

میزان موفقیت شما به میزان آسیب اعضای بدن بستگی دارد. برخی از آسیب های ارگان ها می توانند در صورت تشخیص زودرس هموکروماتوز و درمان تهاجمی با فلبوتومی ، جبران شوند.

عوارض شامل:

• سیروز کبدی
• نارسایی کبدی
• سرطان کبد

این بیماری ممکن است منجر به ایجاد موارد زیر شود:

• آرتروز
• دیابت
• مشکلات قلبی
• افزایش خطر ابتلا به برخی از عفونت های باکتریایی
• آتروفی بیضه
• تغییر رنگ پوست

در صورت بروز علائم هموکروماتوز با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

در صورت تشخیص هموکروماتوز در یکی از اعضای خانواده ، برای ملاقات با ارائه دهنده خود (جهت غربالگری) تماس بگیرید.

غربالگری اعضای خانواده فردی که مبتلا به هموکروماتوز تشخیص داده شده است ، ممکن است بیماری را زود تشخیص دهد به طوری که می توان قبل از آسیب عضو در سایر بستگان آسیب دیده ، درمان را شروع کرد.

اضافه بار آهن؛ انتقال خون - هموکروماتوز

• هپاتومگالی

بیکن BR ، Fleming RE. هموکروماتوز در: Feldman M ، Friedman LS ، Brandt LJ ، eds. بیماری گوارشی و کبدی Sleisenger and Fordtran’s: Pathophysiology / Diagnosis / Management. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2021: فصل 75

بریتنهام جنرال موتورز اختلالات هموستاز آهن: کمبود آهن و اضافه بار. در: هافمن R ، Benz EJ ، Silberstein LE ، و دیگران ، چاپ. هماتولوژی: اصول اساسی و عمل. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 36