دیستروفی عضلانی بکر

دیستروفی عضلانی بکر یک اختلال ارثی است که شامل ضعف عضلانی به آرامی در پاها و لگن می شود.

دیستروفی عضلانی بکر بسیار شبیه دیستروفی عضلانی دوشن است. تفاوت اصلی این است که با سرعت بسیار کندتری بدتر می شود و کمتر رایج است. این بیماری در اثر جهش در ژن رمزگذار پروتئینی به نام دیستروفین ایجاد می شود.

این اختلال از طریق خانواده ها (ارثی) منتقل می شود. داشتن سابقه خانوادگی در مورد این بیماری خطر شما را افزایش می دهد.

دیستروفی عضلانی بکر از هر 100000 تولد در حدود 3 تا 6 مورد اتفاق می افتد. این بیماری بیشتر در پسران دیده می شود.

زنان بندرت علائمی پیدا می کنند. مردان اگر ژن معیوب را به ارث ببرند ، علائم ایجاد می کنند. علائم اغلب در پسران بین 5 تا 15 سال ظاهر می شود ، اما ممکن است دیرتر شروع شود.

ضعف عضلانی قسمت تحتانی بدن ، از جمله پاها و ناحیه لگن ، به آرامی بدتر می شود و باعث:

• مشکل در راه رفتن که با گذشت زمان بدتر می شود. در سن 25 تا 30 سالگی ، فرد معمولاً قادر به راه رفتن نیست
• سقوط مکرر
• مشکل بلند شدن از کف و بالا رفتن از پله ها
• مشکل در دویدن ، پریدن و پریدن
• از دست دادن توده عضلانی
• انگشت پا راه رفتن
• ضعف عضلات در بازوها ، گردن و سایر نواحی به اندازه قسمت پایین بدن نیست

علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکلات تنفسی
• مشکلات شناختی (اینها با گذشت زمان بدتر نمی شوند)
• خستگی
• از دست دادن تعادل و هماهنگی

ارائه دهنده خدمات بهداشتی سیستم عصبی (عصبی) و معاینه عضلانی را انجام می دهد. سابقه پزشکی دقیق نیز مهم است ، زیرا علائم آن مشابه علائم دیستروفی عضلانی دوشن است. با این حال ، دیستروفی عضلانی بکر بسیار کندتر بدتر می شود.

یک آزمون ممکن است پیدا کند:

• استخوان های غیر طبیعی رشد کرده ، منجر به تغییر شکل قفسه سینه و پشت (اسکولیوز) می شود
• عملکرد غیر طبیعی عضله قلب (کاردیومیوپاتی)
• نارسایی احتقانی قلب یا ضربان قلب نامنظم (آریتمی) - نادر است
• تغییر شکل عضلات ، از جمله انقباض پاشنه و پاها ، چربی غیر طبیعی و بافت همبند در عضلات ساق پا
• از دست دادن عضله که از پاها و لگن شروع می شود ، سپس به عضلات شانه ها ، گردن ، بازوها و سیستم تنفسی منتقل می شود

آزمایشاتی که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:

• آزمایش خون CPK
• آزمایش عصب الکترومیوگرافی (EMG)
• بیوپسی عضله یا آزمایش خون ژنتیکی

هیچ درمانی شناخته شده برای دیستروفی عضلانی بکر وجود ندارد. با این حال بسیاری از داروهای جدید در حال حاضر تحت آزمایش بالینی هستند که نوید قابل توجهی در درمان این بیماری دارند. هدف فعلی درمان کنترل علائم برای به حداکثر رساندن کیفیت زندگی فرد است. برخی از ارائه دهندگان استروئیدها را برای کمک به بیمار در راه رفتن تا حد ممکن تجویز می کنند.

فعالیت تشویق می شود. عدم فعالیت (مانند استراحت در رختخواب) می تواند بیماری عضلانی را بدتر کند. فیزیوتراپی ممکن است برای حفظ قدرت عضلات مفید باشد. وسایل ارتوپدی مانند بریس ها و صندلی های چرخدار ممکن است باعث بهبود حرکت و مراقبت از خود شوند.

عملکرد غیر طبیعی قلب ممکن است نیاز به استفاده از ضربان ساز قلب داشته باشد.

مشاوره ژنتیک ممکن است توصیه شود. دختران یک مرد مبتلا به دیستروفی عضلانی بکر به احتمال زیاد ژن معیوب را حمل می کنند و می توانند آن را به پسران خود منتقل کنند.

با عضویت در یک گروه پشتیبانی از دیستروفی عضلانی که اعضای آن تجربیات و مشکلات مشترک را به اشتراک می گذارند ، می توانید استرس بیماری را کاهش دهید.

دیستروفی عضلانی بکر منجر به بدتر شدن ناتوانی می شود. با این حال ، میزان معلولیت متفاوت است. ممکن است برخی از افراد به صندلی چرخدار احتیاج داشته باشند. دیگران ممکن است فقط نیاز به استفاده از وسایل کمکی مانند عصا یا بریس داشته باشند.

در صورت وجود مشکلات قلبی و تنفسی ، طول عمر اغلب کوتاه می شود.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکلات مربوط به قلب مانند کاردیومیوپاتی
• نارسایی ریه
• ذات الریه یا سایر عفونت های تنفسی
• ناتوانی فزاینده و دائمی که منجر به کاهش توانایی مراقبت از خود ، کاهش تحرک می شود

در صورت تماس با ارائه دهنده خود:

• علائم دیستروفی عضلانی بکر ظاهر می شود
• فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی بکر علائم جدیدی پیدا می کند (به خصوص تب همراه با سرفه یا مشکلات تنفسی)
• شما در حال برنامه ریزی برای تشکیل خانواده هستید و به شما یا سایر اعضای خانواده مبتلا به دیستروفی عضلانی بکر شده اند

در صورت داشتن سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی بکر ، ممکن است به مشاوره ژنتیک توصیه شود.

دیستروفی عضلانی سودوی هیپرتروفیک دیستروفی بکر

• عضلات قدامی سطحی
• عضلات قدامی عمیق
• تاندون ها و عضلات
• عضلات پایین پا

آماتو AA. اختلالات عضله اسکلتی. در: Daroff RB ، Jankovic J ، Mazziotta JC ، Pomeroy SL ، eds. عصب شناسی بردلی در عمل بالینی. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 110

Bharucha-Goebel DX. دیستروفی عضلانی. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 627

Gloss D ، Moxley RT III ، Ashwal S ، Oskoui M. خلاصه به روزرسانی دستورالعمل: درمان کورتیکواستروئید دیستروفی عضلانی دوشن: گزارش کمیته فرعی توسعه رهنمود آکادمی عصب شناسی آمریکا. عصب شناسی. 2016 ؛ 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. بیماری های عضلانی. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 393