بیماری گرانولوماتوز مزمن

بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD) یک اختلال ارثی است که در آن سلول های خاص سیستم ایمنی بدن به درستی کار نمی کنند. این امر منجر به عفونت های مکرر و شدید می شود.

در CGD سلولهای سیستم ایمنی بدن به نام فاگوسیتها قادر به از بین بردن برخی از انواع باکتریها و قارچها نیستند. این اختلال منجر به عفونت های طولانی مدت (مزمن) و مکرر (عودکننده) می شود. این بیماری اغلب در اوایل کودکی کشف می شود. اشکال خفیف تر ممکن است در طی سالهای نوجوانی یا حتی در بزرگسالی تشخیص داده شود.

عوامل خطر شامل سابقه خانوادگی عفونت های مکرر یا مزمن است.

حدود نیمی از موارد CGD از طریق خانواده ها به عنوان یک ویژگی مغلوب جنسی منتقل می شود. این بدان معنی است که پسران بیشتر از دختران به این اختلال مبتلا می شوند. ژن معیوب بر روی کروموزوم X حمل می شود. پسران دارای 1 کروموزوم X و 1 کروموزوم Y هستند. اگر پسری دارای کروموزوم X با ژن معیوب باشد ، ممکن است این بیماری را به ارث ببرد. دختران دارای 2 کروموزوم X هستند. اگر دختری دارای 1 کروموزوم X با ژن معیوب باشد ، ممکن است کروموزوم X دیگر دارای یک ژن فعال برای جبران آن باشد. یک دختر باید ژن معیوب X را از هر یک از والدین به ارث ببرد تا به این بیماری مبتلا شود.

CGD می تواند انواع مختلفی از عفونت های پوستی را ایجاد کند که درمان آن دشوار است ، از جمله:

• تاول یا زخم در صورت (استیپگو)
• اگزما
• رشد پر از چرک (آبسه)
• توده های چرکی در پوست (جوش)

CGD همچنین می تواند باعث موارد زیر شود:

• اسهال مداوم
• تورم غدد لنفاوی گردن
• عفونت های ریوی ، مانند ذات الریه یا آبسه ریه

ارائه دهنده خدمات بهداشتی یک معاینه انجام می دهد و ممکن است موارد زیر را پیدا کند:

• تورم کبد
• تورم طحال
• تورم غدد لنفاوی

ممکن است نشانه هایی از عفونت استخوان وجود داشته باشد که ممکن است بسیاری از استخوان ها را تحت تأثیر قرار دهد.

آزمایشاتی که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:

• اسکن استخوان
• عکسبرداری از قفسه سینه
• شمارش کامل خون (CBC)
• آزمایش های فلوسیتومتری برای کمک به تأیید بیماری
• آزمایش ژنتیکی برای تأیید تشخیص
• آزمایش عملکرد گلبول های سفید خون
• نمونه برداری از بافت

آنتی بیوتیک برای درمان بیماری استفاده می شود ، و همچنین ممکن است برای جلوگیری از عفونت استفاده شود. دارویی به نام اینترفرون گاما نیز ممکن است به کاهش تعداد عفونت های شدید کمک کند. برای درمان برخی از آبسه ها ممکن است جراحی لازم باشد.

تنها درمان CGD پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادی است.

درمان های طولانی مدت آنتی بیوتیکی ممکن است به کاهش عفونت کمک کند ، اما مرگ زودرس می تواند در اثر عفونت های مکرر ریه رخ دهد.

CGD ممکن است باعث این عوارض شود:

• آسیب استخوان و عفونت
• عفونت های مزمن در بینی
• ذات الریه که مدام برمی گردد و درمان آن سخت است
• آسیب ریه
• آسیب به پوست
• غدد لنفاوی متورم که متورم می مانند ، غالباً اتفاق می افتند و یا آبسه تشکیل می دهند که برای تخلیه آنها به جراحی نیاز دارد

اگر شما یا فرزندتان به این بیماری مبتلا هستید و مشکوک به ذات الریه یا عفونت دیگری هستید ، بلافاصله با پزشک خود تماس بگیرید.

اگر ریه ، پوست یا عفونت دیگر به درمان پاسخ نمی دهد ، به ارائه دهنده خود اطلاع دهید.

اگر قصد بچه دار شدن دارید و سابقه خانوادگی این بیماری را دارید مشاوره ژنتیک توصیه می شود. پیشرفت در غربالگری ژنتیکی و افزایش استفاده از نمونه پرزهای جفتی (آزمایشی که ممکن است در هفته 10 تا 12 بارداری یک زن انجام شود) ، تشخیص زودرس CGD را ممکن کرده است. با این حال ، این روش ها هنوز گسترده یا کاملاً پذیرفته نشده اند.

CGD ؛ گرانولوماتوز کشنده کودکی ؛ بیماری گرانولوماتوز مزمن کودکی ؛ گرانولوماتوز سپتیک پیشرونده ؛ کمبود فاگوسیت - بیماری مزمن گرانولوماتوز

Glogauer M. اختلالات عملکرد فاگوسیت ها. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. چاپ 25 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 169.

Holland SM ، Uzel G. کمبود فاگوسیت. در: Rich RR ، Fleisher TA ، Shearer WT ، شرودر JR. HW ، Frew AJ ، Weyand CM ، ویرایش. ایمونولوژی بالینی: اصول و عمل. ویرایش 5 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2019: فصل 22