سندرم هایپریمونوگلوبولین E

سندرم هایپریمونوگلوبولین E یک بیماری نادر و ارثی است. باعث ایجاد مشکلاتی در پوست ، سینوس ها ، ریه ها ، استخوان ها و دندان ها می شود.

سندرم هایپریمونوگلوبولین E را سندرم Job نیز می نامند. این نام از شخصیت كتاب مقدس ایوب گرفته شده است ، كه وفاداری وی توسط بیماری زخم های پوستی و جوش های پوستی تخلیه شده است. افراد مبتلا به این بیماری عفونت های پوستی طولانی مدت و شدید دارند.

این علائم اغلب در دوران کودکی وجود دارد ، اما از آنجا که بیماری بسیار نادر است ، اغلب قبل از تشخیص صحیح سالها طول می کشد.

تحقیقات اخیر نشان می دهد که این بیماری اغلب به دلیل تغییر ژنتیکی (جهش) ایجاد می شود STAT3ژن موجود در کروموزوم 17. اینکه چگونه این ناهنجاری ژنی باعث ایجاد علائم بیماری می شود ، به خوبی شناخته نشده است. با این حال ، افراد مبتلا به آنتی بادی به نام IgE بالاتر از حد طبیعی هستند.

علائم شامل:

• نقص استخوان و دندان ، از جمله شکستگی و از دست دادن دندانهای شیری دیرهنگام
• اگزما
• آبسه های پوستی و عفونت
• عفونت های سینوسی مکرر
• عفونت های مکرر ریه

یک معاینه فیزیکی ممکن است نشان دهد:

• انحنای ستون فقرات (کیفوسکولیوز)
• استئومیلیت
• عفونت های سینوسی را تکرار کنید

آزمایشاتی که برای تأیید تشخیص استفاده می شود عبارتند از:

• تعداد مطلق ائوزینوفیل ها
• CBC با دیفرانسیل خون
• الکتروفورز گلوبولین سرم برای بررسی سطح بالای IgE خون
• آزمایش ژنتیکی از STAT3 ژن

معاینه چشم ممکن است علائم سندرم خشکی چشم را نشان دهد.

با اشعه ایکس قفسه سینه ممکن است آبسه ریه مشخص شود.

آزمایشات دیگری که ممکن است انجام شود:

• سی تی اسکن قفسه سینه
• فرهنگ سایت آلوده
• آزمایش خون ویژه برای بررسی قسمت هایی از سیستم ایمنی بدن
• اشعه ایکس از استخوان ها
• سی تی اسکن سینوس ها

برای کمک به تشخیص می توان از یک سیستم امتیازدهی که مشکلات مختلف سندرم Hyper IgE را با هم ترکیب می کند ، استفاده کرد.

هیچ درمانی برای این بیماری شناخته نشده است. هدف از درمان کنترل عفونت ها است. داروها عبارتند از:

• آنتی بیوتیک ها
• داروهای ضد قارچ و ضد ویروس (در صورت لزوم)

برای تخلیه آبسه ها گاهی به جراحی نیاز است.

گاما گلوبولین داده شده از طریق ورید (IV) در صورت ابتلا به عفونت های شدید ممکن است به ایجاد سیستم ایمنی کمک کند.

سندرم Hyper IgE یک بیماری مزمن مادام العمر است. هر عفونت جدید نیاز به درمان دارد.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• عفونت های مکرر
• سپسیس

در صورت مشاهده علائم سندرم Hyper IgE با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید.

هیچ راهی اثبات شده برای جلوگیری از سندرم Hyper IgE وجود ندارد. بهداشت عمومی خوب در جلوگیری از عفونت های پوستی مفید است.

برخی از ارائه دهندگان ممکن است آنتی بیوتیک های پیشگیرانه را برای افرادی که به بسیاری از عفونت ها مبتلا می شوند ، به ویژه با استافیلوکوکوس اورئوس. این روش درمانی تغییری در وضعیت ایجاد نمی کند ، اما می تواند از عوارض آن بکاهد.

سندرم شغل سندرم هایپر IgE

چونگ H ، گرین T ، Larkin A. آلرژی و ایمونولوژی. در: Zitelli BJ ، McIntire SC ، Nowalk AJ ، چاپ. Zitelli و Davis ’اطلس تشخیص فیزیکی کودکان. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 4

Holland SM ، Gallin JI. ارزیابی بیمار مشکوک به نقص ایمنی. در: Bennett JE، Dolin R، Blaser MJ، eds. اصول و عملکرد بیماریهای عفونی مندل ، داگلاس و بنت. ویرایش 9 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 12

Hsu AP ، Davis J ، Puck JM ، Holland SM ، Freeman AF. سندرم بیش از حد IgE اتوزومال غالب. بررسی ژن. 2012 ؛ 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. به روز شده در 7 ژوئن 2012. دسترسی به 30 ژوئیه 2019.