سندرم رت

سندرم رت (RTT) نوعی اختلال در سیستم عصبی است. این وضعیت منجر به مشکلات رشد در کودکان می شود. این بیشتر روی مهارت های زبانی و استفاده از دست تأثیر می گذارد.

RTT تقریباً در دختران اتفاق می افتد. ممکن است به عنوان اوتیسم یا فلج مغزی تشخیص داده شود.

بیشتر موارد RTT به دلیل مشکلی در ژن به نام MECP2 است. این ژن روی کروموزوم X است. ماده ها 2 کروموزوم X دارند. حتی وقتی یک کروموزوم این نقص را داشته باشد ، کروموزوم X دیگر برای زنده ماندن کودک به اندازه کافی طبیعی است.

مردان متولد شده با این ژن معیوب کروموزوم X دوم ندارند تا مشکل را جبران کنند. بنابراین ، نقص معمولاً منجر به سقط جنین ، مرده زایی یا مرگ بسیار زودرس می شود.

یک نوزاد مبتلا به RTT معمولاً در 6 تا 18 ماه اول رشد طبیعی دارد. علائم از خفیف تا شدید است.

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکلات تنفسی ، که ممکن است با استرس بدتر شود. تنفس معمولاً در هنگام خواب طبیعی و در حالت بیدار غیرطبیعی است.
• تغییر در توسعه.
• بزاق بیش از حد و آبریزش.
• دست ها و پاهای فلاپی ، که غالباً اولین علامت است.
• ناتوانی های ذهنی و مشکلات یادگیری.
• اسکولیوز
• راه رفتن لرزان ، ناپایدار ، سفت یا راه رفتن انگشتان پا.
• تشنج
• کند شدن رشد سر از 5 تا 6 ماهگی شروع می شود.
• از دست دادن الگوی خواب طبیعی.
• از دست دادن حرکات هدفمند دست: به عنوان مثال ، چنگال استفاده شده برای برداشتن اشیا small کوچک با حرکات تکراری دست مانند چرخاندن دست یا قرار گرفتن مداوم دست ها در دهان جایگزین می شود.
• از دست دادن تعامل اجتماعی.
• در حال انجام ، یبوست شدید و ریفلاکس معده (مری).
• گردش خون ضعیف که می تواند منجر به سرما و دست و پاهای مایل به آبی شود.
• مشکلات شدید توسعه زبان.

توجه: مشکلات مربوط به الگوهای تنفسی ممکن است ناراحت کننده ترین و دشوارترین علامت تماشای والدین باشد. اینکه چرا آنها اتفاق می افتند و در مورد آنها چه باید کرد ، به خوبی درک نشده است. بیشتر کارشناسان توصیه می کنند والدین از طریق اپیزود تنفس نامنظم مانند نفس کشیدن ، آرام باشند. ممکن است به شما یادآوری کند که تنفس طبیعی همیشه برمی گردد و کودک شما به الگوی تنفس غیر عادی عادت می کند.

آزمایش ژنتیک ممکن است برای یافتن نقص ژن انجام شود. اما ، از آنجا که نقص در همه افراد مبتلا به این بیماری مشخص نیست ، تشخیص RTT براساس علائم است.

RTT چندین نوع مختلف دارد:

• غیر معمول
• کلاسیک (مطابق با معیارهای تشخیصی)
• موقت (برخی علائم در سنین 1 تا 3 سالگی ظاهر می شوند)

RTT در صورت غیر معمول طبقه بندی می شود:

• این بیماری در اوایل (بلافاصله پس از تولد) یا دیر آغاز می شود (بیش از 18 ماهگی ، گاهی اوقات تا 3 یا 4 سالگی)
• مشکلات گفتاری و مهارت های دست خفیف است
• اگر در پسری ظاهر شود (بسیار نادر)

درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• در تغذیه و پوشک دادن کمک کنید
• روش هایی برای درمان یبوست و GERD
• فیزیوتراپی برای جلوگیری از مشکلات دست
• تمرینات تحمل وزن با اسکولیوز

تغذیه های اضافی می توانند به رشد کند کمک کنند. اگر کودک در غذا تنفس کند ، ممکن است به یک لوله تغذیه نیاز باشد. رژیم غذایی با کالری و چربی همراه با لوله های تغذیه ای می تواند به افزایش وزن و قد کمک کند. افزایش وزن ممکن است هوشیاری و تعامل اجتماعی را بهبود بخشد.

برای درمان تشنج ممکن است از داروها استفاده شود. مکمل ها ممکن است برای یبوست ، هوشیاری یا عضلات سفت و سخت آزمایش شوند.

درمان سلول های بنیادی ، به تنهایی یا همراه با ژن درمانی ، یکی دیگر از درمان های امیدوار کننده است.

گروه های زیر می توانند اطلاعات بیشتری در مورد سندرم Rett ارائه دهند:

• بنیاد بین المللی سندرم Rett - www.rettsyndrome.org
• انستیتوی ملی اختلالات مغز و اعصاب و سکته مغزی - www.ninds.nih.gov/ اختلالات / آموزش-مراقب-بیمار / صفحات-واقعیت / صفحه-واقعیت-سندرم-رت
• سازمان ملی اختلالات نادر - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrom

این بیماری به آرامی تا سالهای نوجوانی بدتر می شود. سپس ، علائم ممکن است بهبود یابد. به عنوان مثال ، تشنج یا مشکلات تنفسی در اواخر نوجوانی کاهش می یابد.

تأخیر در رشد متفاوت است. معمولاً کودک مبتلا به RTT به درستی می نشیند ، اما ممکن است خزنده نشود. برای کسانی که می خزند ، بسیاری این کار را با استفاده از اسکای شکم و بدون استفاده از دست انجام می دهند.

به همین ترتیب ، برخی از کودکان در محدوده سنی طبیعی به طور مستقل راه می روند ، در حالی که دیگران:

• به تأخیر افتاده اند
• راه رفتن را به طور مستقل یاد نگیرید
• تا اواخر کودکی یا اوایل نوجوانی راه رفتن را یاد نگیرید

برای آن دسته از کودکانی که راه رفتن را در زمان عادی یاد می گیرند ، بعضی از آنها این توانایی را در طول زندگی خود حفظ می کنند ، در حالی که کودکان دیگر مهارت خود را از دست می دهند.

امید به زندگی به خوبی مورد مطالعه قرار نگرفته است ، گرچه احتمال زنده ماندن حداقل تا اواسط دهه 20 وجود دارد. متوسط ​​امید به زندگی دختران ممکن است اواسط دهه 40 باشد. مرگ اغلب به تشنج ، ذات الریه آسپیراسیون ، سوnut تغذیه و حوادث مربوط می شود.

در صورت تماس با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود:

• در مورد رشد کودک خود نگرانی داشته باشید
• به عدم رشد طبیعی با مهارت های حرکتی یا زبانی در کودک خود توجه کنید
• فکر کنید کودک شما یک مشکل سلامتی دارد که نیاز به درمان دارد

RTT ؛ اسکولیوز - سندرم رت ناتوانی ذهنی - سندرم Rett

Kwon JM. اختلالات نورودژنراتیو کودکی. در: Kliegman RM ، Stanton BF ، St. Geme JW ، Schor NF ، چاپ. کتاب درسی اطفال نلسون. بیستم ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 599.

Mink JW. اختلالات مادرزادی ، رشدی و عصبی پوست. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. چاپ 25 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 417.