آمنیوسنتز

آمنیوسنتز آزمایشی است که می تواند در دوران بارداری برای جستجوی مشکلات خاصی در نوزاد در حال رشد انجام شود. این مشکلات عبارتند از:

• نقائص هنگام تولد
• مشکلات ژنتیکی
• عفونت
• رشد ریه

آمنیوسنتز مقدار کمی مایعات را از کیسه اطراف کودک درون رحم (رحم) خارج می کند. این کار اغلب در مطب پزشک یا مرکز پزشکی انجام می شود. نیازی به ماندن در بیمارستان نیست.

ابتدا سونوگرافی بارداری انجام می دهید. این به ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما کمک می کند تا ببینند کودک در رحم شما کجاست.

سپس داروی بی حسی را به قسمتی از شکم خود مالید. گاهی اوقات ، دارو از طریق ضربه به پوست در ناحیه شکم تجویز می شود. پوست با یک مایع ضد عفونی کننده تمیز می شود.

ارائه دهنده شما یک سوزن بلند و باریک را از طریق شکم و داخل رحم شما فرو می کند. مقدار کمی مایعات (حدود 4 قاشق چای خوری یا 20 میلی لیتر) از کیسه اطراف کودک خارج می شود. در بیشتر موارد ، کودک در حین عمل با سونوگرافی تحت مراقبت قرار می گیرد.

مایعات به آزمایشگاه ارسال می شود. آزمایش ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مطالعات ژنتیکی
• اندازه گیری میزان آلفا فتوپروتئین (AFP) (ماده ای که در کبد کودک در حال رشد تولید می شود)
• فرهنگ برای عفونت

نتایج آزمایش ژنتیک معمولاً حدود 2 هفته طول می کشد. نتایج دیگر آزمایشات طی 1 تا 3 روز برمی گردد.

گاهی اوقات آمنیوسنتز در اواخر بارداری نیز استفاده می شود تا:

• عفونت را تشخیص دهید
• بررسی کنید که آیا ریه های کودک رشد کرده و آماده زایمان هستند
• اگر مایعات آمنیوتیک زیاد باشد (پلی هیدرامنیوس) مایعات اضافی را از اطراف کودک خارج کنید

ممکن است برای سونوگرافی مثانه شما پر باشد. در این مورد با ارائه دهنده خود مشورت کنید.

قبل از آزمایش ، ممکن است خون گرفته شود تا از گروه خونی و عامل Rh شما مطلع شود. اگر Rh منفی باشید ممکن است یک داروی پزشکی به نام Rho (D) Immune Globulin (RhoGAM و مارک های دیگر) دریافت کنید.

آمنیوسنتز معمولاً به زنانی پیشنهاد می شود که در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به نقص مادرزادی قرار دارند. این شامل زنانی می شود که:

• هنگام زایمان 35 سال یا بیشتر خواهند بود
• آزمایش غربالگری انجام شده که نشان می دهد ممکن است نقص مادرزادی یا مشکل دیگری وجود داشته باشد
• در حاملگی های دیگر نوزادانی با نقص مادرزادی داشته اید
• سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی داشته باشید

مشاوره ژنتیک قبل از عمل توصیه می شود. به شما این امکان را می دهد:

• در مورد سایر آزمایشات قبل از تولد اطلاعات کسب کنید
• در مورد گزینه های تشخیص قبل از تولد آگاهانه تصمیم بگیرید

این آزمون:

• یک آزمایش تشخیصی است ، یک آزمایش غربالگری نیست
• برای تشخیص سندرم داون بسیار دقیق است
• اغلب بین 15 تا 20 هفته انجام می شود ، اما در هر زمان بین 15 تا 40 هفته قابل انجام است

از آمنیوسنتز می توان برای تشخیص بسیاری از مشکلات مختلف ژنی و کروموزومی در نوزاد استفاده کرد ، از جمله:

• آنانسفالی (وقتی کودک قسمت زیادی از مغز را از دست می دهد)
• سندرم داون
• اختلالات متابولیکی نادر که از طریق خانواده ها منتقل می شود
• سایر مشکلات ژنتیکی مانند تریزومی 18
• عفونت در مایع آمنیوتیک

نتیجه طبیعی به این معنی است:

• هیچ مشکلی از نظر ژنتیکی یا کروموزومی در کودک شما مشاهده نشد.
• سطح بیلی روبین و آلفا فتوپروتئین طبیعی به نظر می رسد.
• هیچ علامتی از عفونت یافت نشد.

توجه: آمنیوسنتز به طور معمول دقیق ترین آزمایش برای شرایط ژنتیکی و ناهنجاری است ، اگرچه نادر است ، حتی ممکن است نوزادی دارای نقایص مادرزادی یا انواع دیگر باشد ، حتی اگر نتایج آمنیوسنتز طبیعی باشد.

نتیجه غیرطبیعی ممکن است به این معنی باشد که کودک شما دارای موارد زیر است:

• یک مشکل ژن یا کروموزوم ، مانند سندرم داون
• نقایص مادرزادی که شامل ستون فقرات یا مغز می شود ، مانند نخاع بیفیدا

با ارائه دهنده خود در مورد معنای نتایج آزمون خاص خود صحبت کنید. از ارائه دهنده خود بپرسید:

• چگونه می توان در حین یا بعد از بارداری شرایط یا نقص را درمان کرد
• فرزند شما بعد از تولد چه نیازهای خاصی دارد
• در مورد حفظ یا پایان دادن به بارداری چه گزینه های دیگری دارید

خطرات حداقل هستند ، اما ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• عفونت یا صدمه به کودک
• سقط جنین
• نشت مایع آمنیوتیک
• خونریزی واژن

فرهنگ - مایع آمنیوتیک ؛ فرهنگ - سلولهای آمنیوتیک ؛ آلفا-فتوپروتئین - آمنیوسنتز

• آمنیوسنتز
• آمنیوسنتز
• آمنیوسنتز - سری

Driscoll DA ، Simpson JL ، Holzgreve W ، Otano L. غربالگری ژنتیکی و تشخیص ژنتیکی قبل از تولد. در: Gabbe SG، Niebyl JR، Simpson JL، et al، eds. زنان و زایمان: بارداری های طبیعی و مشکل دار. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2017: فصل 10

پترسون DA ، Andazola JJ. آمنیوسنتز در: Fowler GC، eds. رویه های Pfenninger و Fowler برای مراقبت های اولیه. ویرایش 4 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 144

Wapner RJ، Dugoff L. تشخیص قبل از تولد اختلالات مادرزادی. در: Resnik R، Lockwood CJ، Moore TR، Greene MF، Copel JA، Silver RM، eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: اصول و عمل. ویرایش 8 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2019: فصل 32