اختلالات متابولیسم اسید آمینه

محتوا

• خلاصه

خلاصه

متابولیسم فرآیندی است که بدن شما برای تولید انرژی از غذایی که می خورید استفاده می کند. غذا از پروتئین ، کربوهیدرات و چربی تشکیل شده است. سیستم گوارشی شما مواد غذایی را به قندها و اسیدها تبدیل می کند ، سوخت بدن شما. بدن شما می تواند بلافاصله از این سوخت استفاده کند ، یا می تواند انرژی را در بدن شما ذخیره کند. اگر به اختلال متابولیک مبتلا هستید ، در این روند مشکلی پیش می آید.

یک گروه از این اختلالات اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه است. آنها شامل فنیل کتونوریا (PKU) و بیماری ادرار شربت افرا هستند. اسیدهای آمینه "عناصر سازنده ای" هستند که بهم می پیوندند و پروتئین تشکیل می دهند. اگر یکی از این اختلالات را داشته باشید ، بدن شما ممکن است در تجزیه برخی اسیدهای آمینه مشکل داشته باشد. یا ممکن است مشکلی در ورود اسیدهای آمینه به سلولهای شما وجود داشته باشد. این مشکلات باعث تجمع مواد مضر در بدن شما می شود. این می تواند منجر به مشکلات جدی ، گاهی تهدید کننده زندگی شود.

این اختلالات معمولاً ارثی هستند. نوزادی که با یک نوزاد متولد شده است ممکن است بلافاصله علائمی نداشته باشد. از آنجا که این اختلالات می توانند بسیار جدی باشند ، تشخیص و درمان به موقع بسیار حیاتی است. نوزادان تازه متولد شده با استفاده از آزمایش خون برای بسیاری از آنها غربال می شوند.

درمان ها ممکن است شامل رژیم های غذایی خاص ، داروها و مکمل ها باشند. برخی از نوزادان نیز در صورت وجود عوارض ممکن است به درمان های اضافی نیاز داشته باشند.