NIPT (تست پیش از تولد غیرواگیر): آنچه شما باید بدانید

محتوا

• توضیح صفحه NIPT
• نحوه انجام NIPT
• چه کسی باید تست قبل از تولد NIPT را بدست آورد
• دانستن نتایج آزمایش NIPT به چه معنی است
• NIPT چقدر دقیق است؟
• آزمایش ژنتیکی اضافی
• غذای آماده

اگر به دنبال اطلاعاتی در مورد آزمایش غیرتحریک پیش از تولد (NIPT) هستید ، احتمالاً در سه ماهه اول بارداری هستید. اول ، کنگره! نفس عمیق بکشید و قدردانی کنید که تاکنون به کجا رسیده اید.

در حالی که این زمان هم شادی و هیجان را به ارمغان می آورد ، می دانیم که این روزهای اولیه می تواند هنگامی که OB-GYN یا ماما شما شروع به بحث و گفتگو در مورد آزمایش ژنتیک می کنند ، خاموش شود. به طور ناگهانی ، برای هر خرس مادر که باید انتخاب کند که آیا برای هر چیزی که ممکن است توله جوانه او را تحت تأثیر قرار دهد ، روی پرده می رود یا نه ، واقعی می شود.

ما می دانیم که این تصمیمات در سفر شما به والدین می تواند سخت باشد. اما یکی از راههای اعتماد به نفس بهتر آگاهی داشتن است. ما به شما کمک خواهیم کرد تا آنچه را که آزمایش غربالگری NIPT است ، جستجو کنید و همچنین آنچه را که می تواند (و نمی تواند) به شما بگوید - بنابراین احساس قدرت بیشتری خواهید کرد تا بهترین انتخاب را برای شما انجام دهید.

توضیح صفحه NIPT

آزمایش پیش از تولد NIPT گاهی اوقات صفحه پیش از تولد غیر تهاجمی (NIPS) نامیده می شود. تا 10 هفته بارداری ، ارائه دهنده خدمات درمانی شما ممکن است در مورد این آزمایش انتخابی به عنوان گزینه ای برای کمک به شناسایی کودک شما در معرض ناهنجاری های ژنتیکی ، مانند اختلالات کروموزومی ، با شما صحبت کند.

به طور معمول ، آزمایش خطر ابتلا به اختلالات مانند سندرم داون (تریزومی 21) ، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتائو (تریزومی 13) و همچنین شرایط ناشی از کروموزوم X یا Y اضافی یا اضافی را تعیین می کند.

آزمایش خون به بخشهای کوچکی از DNA بدون سلول (cfDNA) از جفت موجود در خون یک زن باردار نگاه می کند. cfDNA هنگامی ایجاد می شود که این سلول ها از بین بروند و تجزیه شوند و مقداری DNA را در جریان خون آزاد می کنند.

این مهم است که بدانید NIPT یک است غربالگری تست - یک تست تشخیصی نیست. این بدان معنی است که با اطمینان نمی تواند یک بیماری ژنتیکی را تشخیص دهد. با این حال ، می تواند پیش بینی کند که آیا خطر وضعیت ژنتیکی زیاد یا کم است.

از طرف مثبت ، cfDNA پاسخ یک سؤال بزرگ را نیز دارد: آیا پسر یا دختر دارید. بله ، این آزمایش قبل از تولد می تواند جنسیت کودک شما را در سه ماهه اول - زودتر از هر سونوگرافی نشان دهد!

نحوه انجام NIPT

NIPT با یک ترسیم خون ساده در مادر انجام می شود ، بنابراین هیچ خطری برای شما یا کودک شما ایجاد نمی کند. پس از کشیدن خون ، به آزمایشگاه خاصی ارسال می شود که تکنسین های آن نتایج را تجزیه و تحلیل می کنند.

نتایج شما طی 8 تا 14 روز به مطب OB-GYN یا ماما شما ارسال می شود. هر دفتر ممکن است سیاست دیگری برای ارائه نتایج داشته باشد ، اما احتمالاً شخصی از کارمندان ارائه دهنده خدمات درمانی شما با شما تماس گرفته و از آنجا به شما مشاوره می دهد.

اگر رابطه جنسی کودک خود را تا حد "تولد" شگفت زده نکرده اید (حتی برای شما) ، "به پزشکان خود یادآوری کنید که این جزئیات نتایج NIPT خود را در زیر بسته بندی کنید.

چه کسی باید تست قبل از تولد NIPT را بدست آورد

در حالی که اختیاری است ، NIPT معمولاً براساس توصیه ها و پروتکل های OB-GYN یا مامای او به زنان ارائه می شود. با این حال ، برخی از عوامل خطر وجود دارد که ممکن است ارائه دهندگان شما را به شدت توصیه کنند.

براساس این بررسی NIPT در سال 2013 ، برخی از این عوامل خطرزا شامل موارد زیر هستند:

• سن مادر و 35 سال و بالاتر در هنگام زایمان
• سابقه شخصی یا خانوادگی از بارداری با ناهنجاری کروموزومی
• ناهنجاری کروموزومی مادر یا پدری

تصمیم گیری در مورد غربالگری NIPT یک تصمیم بسیار شخصی است ، بنابراین خوب است که زمان لازم را برای تعیین بهترین موارد برای شما در نظر بگیرید. اگر مشکل سختی دارید ، با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی یا مشاور ژنتیکی خود صحبت کنید که می تواند به شما در رفع نگرانی های شما کمک کند و شما را بهتر مطلع کند.

دانستن نتایج آزمایش NIPT به چه معنی است

NIPT cfDNA جنین را در جریان خون مادر اندازه می گیرد که از جفت حاصل می شود. به این بخش جنین گفته می شود. برای دقیق ترین نتایج آزمایش ممکن ، کسر جنین باید بیش از 4 درصد باشد. این معمولاً در حدود هفته 10 بارداری اتفاق می افتد و به همین دلیل تست بعد از این زمان توصیه می شود.

روش های مختلفی برای تجزیه و تحلیل cfDNA جنین وجود دارد. متداول ترین روش تعیین میزان cfDNA مربوط به مادر و جنین است. در این آزمون کروموزوم های خاص بررسی می شود تا ببیند درصد cfDNA از هر یک از این کروموزوم ها "طبیعی" است یا خیر.

اگر در محدوده استاندارد قرار بگیرد ، نتیجه "منفی" خواهد بود. این بدان معنی است که جنین دارای یک است کاهش یافته خطر ابتلا به شرایط ژنتیکی ناشی از کروموزومهای مورد نظر.

اگر cfDNA بیشتر از حد استاندارد باشد ، این می تواند به یک نتیجه "مثبت" منجر شود ، به این معنی که جنین ممکن است افزایش یافت خطر یک بیماری ژنتیکی اما لطفاً از این امر اطمینان داشته باشید: NIPT 100 درصد قطعی نیست. نتایج مثبت برای تأیید هرگونه ناهنجاری کروموزومی جنین یا اختلال مرتبط با آن ، نیاز به آزمایش بیشتر دارد.

همچنین لازم به ذکر است که یک مورد نیز وجود دارد خیلی خطر کم دریافت نتیجه NIPT منفی کاذب. در این حالت ، یک نوزاد ممکن است با یک ناهنجاری ژنتیکی به دنیا بیاید که با NIPT یا غربالگری های اضافی در طول دوره بارداری تشخیص داده نشده باشد.

NIPT چقدر دقیق است؟

مطابق این مطالعه 2016 ، NIPT از نظر حساسیت بسیار بالا (میزان مثبت مثبت) و ویژگی (نرخ منفی واقعی) برای سندرم داون است. برای شرایط دیگر مانند سندرم ادواردز و پاتائو ، حساسیت کمی پایین است اما هنوز هم قوی است.

تکرار این نکته مهم است که آزمایش 100٪ دقیق یا تشخیصی نیست.

این مقاله که در سال 2015 منتشر شده است توضیحات متعددی راجع به نتایج مثبت و کاذب منفی کاذب ، مانند سطح جنین پایین cfDNA ، ناپدید شدن دوقلو ، ناهنجاری کروموزومی مادر و سایر ناهنجاریهای ژنتیکی که در جنین رخ می دهد.

در این مطالعه 2016 بر روی نتایج NIPT منفی کاذب ، مشخص شد که برای هر 1 از 426 نمونه افراد در معرض خطر بالای ناهنجاریهای کروموزومی شایع ، یک تریزومی 18 (سندرم ادواردز) یا تریزومی 21 (سندرم داون) به دلیل خاص بیولوژیکی تشخیص داده نمی شود. اختلافات در درون خود کروموزوم.

نتایج غربالگری مثبت کاذب NIPT نیز می تواند اتفاق بیفتد. اگر نتیجه NIPT مثبت داشته باشید ، ارائه دهنده خدمات درمانی شما احتمالاً آزمایشات تشخیصی اضافی را سفارش می دهد. در بعضی موارد ، این آزمایشات تشخیصی نشان می دهد که کودک به هیچ وجه اختلال کروموزومی ندارد.

آزمایش ژنتیکی اضافی

اگر آزمایشهای غربالگری NIPT شما به نتیجه مثبت برسد ، ممکن است OB-GYN یا مامای شما آزمایش های ژنتیکی تشخیصی دیگری را توصیه کنند ، همانطور که در این مقاله 2013 بیان شده است. برخی از این آزمایشات تهاجمی تر هستند ، از جمله نمونه برداری از ویلوس کوریونی قبل از تولد (CVS) و آمنیوسنتز.

آزمایش CVS نمونه کوچکی از سلولها را از جفت می گیرد ، در حالی که آمنیوسنتز نمونه ای از مایع آمنیوتیک را می گیرد. هر دو آزمایش می توانند تشخیص دهند که آیا جنین دارای ناهنجاری های کروموزومی با اطمینان بیشتر در تشخیص است.

از آنجا که این دو آزمایش می تواند خطر کمی از سقط جنین را به همراه آورد ، آنها بر اساس تصمیم مشترک بین شما و تیم پزشکی شما به صورت انتخابی و محتاطانه توصیه می شوند.

به گفته این ، غربالگری غیر تهاجمی اضافی وجود دارد که ممکن است پیشنهاد شود ، از جمله ارزیابی ریسک سه ماهه اول که معمولاً در هفته های 11 تا 14 انجام می شود ، غربالگری چهار در 15 تا 20 هفته و در 18 تا 22 هفته ، بررسی ساختاری جنین از طریق سونوگرافی انجام می شود. .

غذای آماده

تست پیش از تولد NIPT یک ابزار غربالگری انتخابی قابل اعتماد است که برای ارزیابی خطر ژنتیکی ناهنجاری کروموزومی جنین ، مانند سندرم داون ، در سه ماهه اول بارداری استفاده می شود.

وقتی مادر منتظر دارای فاکتورهای خطر برای این اختلالات ژنتیکی باشد ، اغلب به شدت بیشتر پیشنهاد می شود. در حالی که آزمایش تشخیصی نیست ، می تواند یک گام آموزنده جهت آگاهی بیشتر در مورد سلامتی کودک و جنس شما باشد!

در نهایت ، NIPT انتخاب شماست ، و آن می توان تأثیر عاطفی بر هر کسی که در حال آزمایش است باشد. اگر در مورد صفحه NIPT هرگونه سؤال یا نگرانی دارید ، برای راهنمایی و پشتیبانی با OB-GYN یا ماما مورد اعتماد خود صحبت کنید.