Phocomelia: آنچه شما باید بدانید

محتوا

• فوکوملی چیست؟
• Phocomelia باعث می شود
• وراثت به عنوان بخشی از یک سندرم ژنتیکی
• فوکوملی ناشی از تالیدومید
• علل دیگر
• علائم دیگر فوکوملی و سندرم تالیدومید
• درمان Phocomelia
• مبحث اعضای مصنوعی
• درمان
• عمل جراحی
• بردن

فوکوملی چیست؟

فوکوملی یا آملیا یک بیماری نادر است که باعث ایجاد اندامهای بسیار کوتاه می شود. این نوعی اختلال مادرزادی است. این بدان معنی است که در بدو تولد وجود دارد.

فوکوملیه می تواند از نظر نوع و شدت آن متفاوت باشد. این بیماری ممکن است بر یک اندام ، اندام فوقانی یا تحتانی یا هر چهار اندام تأثیر بگذارد. این بیماری معمولاً در اندام فوقانی تأثیر می گذارد.

اندامها همچنین می توانند به طور کامل کاهش یافته یا از بین بروند. گاهی اوقات ، انگشتان دست ممکن است از دست رفته یا ذوب شوند.

اگر هر چهار اندام وجود نداشته باشد ، آن را تتراوپوكوملیا می نامند. "تترا" به معنی چهار ، "فوکو" به معنای مهر و موم است و "ملوس" به معنای اندام است. این اصطلاح به طرز نگاه دست و پا اشاره دارد. ممکن است دست ها به شانه ها وصل شود ، در حالی که ممکن است پاها به لگن وصل شود.

فوکوملی اغلب در دوران بارداری اولیه با موضوعات مرتبط است. به طور خاص ، در 24 تا 36 روز اول زندگی ، جنین شروع به توسعه اندام می کند. اگر این روند مختل شود ، سلولها نمی توانند به طور عادی تقسیم و رشد کنند. این مانع از رشد مناسب اندامها و در نتیجه فوکومیا می شود.

در این مقاله ، به بررسی علل احتمالی ناهنجاری اندام ، به همراه گزینه های درمانی احتمالی خواهیم پرداخت.

Phocomelia باعث می شود

دلایل اساسی فوکوملی تا حدودی نامشخص است. احتمالاً عوامل متعددی درگیر هستند.

وراثت به عنوان بخشی از یک سندرم ژنتیکی

فوکومیا را می توان ژنتیکی در خانواده ها منتقل کرد. این بیماری با یک ناهنجاری در کروموزوم همراه است. Phocomelia یک صفت مغلوب اتوزومی است. این بدان معناست که هر دو والدین برای داشتن یک کودک باید از ژن غیر طبیعی استفاده کنند.

در برخی موارد ، نقص ژنتیکی خود به خود ممکن است باعث فوکومیا شود. این بدان معنی است که جهش جدید است و به یک ناهنجاری ارثی مربوط نمی شود.

فوکوملی ناشی از تالیدومید

یکی دیگر از دلایل فوکومیا ، مصرف مادر تالیدومید در سه ماهه اول بارداری است.

تالیدومید آرامبخش است که در سال 1957 منتشر شد. حدود 5 سال از این دارو برای شرایط مختلفی از جمله بیماری صبحگاهی و حالت تهوع در دوران بارداری استفاده می شد. تصور می شد بسیار ایمن بوده و به هیچ عنوان با عوارض جانبی مرتبط نیست.

سرانجام ، استفاده از تالیدومید در دوران بارداری اولیه باعث ایجاد نقایص هنگام تولد شد. انواع ناهنجاری گزارش شد ، اما شایع ترین آن فوکوملی بود.

به دلیل این عوارض جانبی ، تالیدومید در سال 1961 به عنوان داروی بارداری کنار گذاشته شد. اما نوزادان با بیماری مربوط به تالیدومید تا سال 1962 به دنیا آمدند. این باعث نقص هنگام تولد در بیش از 10،000 نوزاد در سراسر جهان شده است.

امروزه ، این دارو برای شرایطی مانند بیماری کرون ، مولتیپل میلوما و جذام استفاده می شود. اگر نسخه ای برای تالیدومید دریافت می کنید ، مهم است که مطمئن شوید که باردار نیستید.

علل دیگر

داشتن این عوامل در دوران بارداری نیز می تواند به فوکومنی کمک کند:

• مصرف مواد مانند الکل یا کوکائین
• دیابت بارداری
• اشعه ایکس
• مشکلات جریان خون

علائم دیگر فوکوملی و سندرم تالیدومید

علائم اصلی فوکومیا اندامهای کوتاه شده یا از دست رفته است. همچنین ممکن است باعث بروز مشکلاتی در موارد زیر شود:

• چشم ها
• گوش ها
• بینی
• رشد
• شناخت

اگر تالیدومید علت فوکومیا باشد ، احتمالاً با مشکلات جدی تری همراه خواهد بود. این امر به این دلیل است که تالیدومید تقریباً روی همه بافتها و اعضای بدن تأثیر می گذارد.

با هم ، این موضوعات به عنوان سندرم تالیدومید یا جنینوپاتی تالیدومید شناخته می شوند. علاوه بر فوکومیا ، شامل موارد زیر است:

• به صورت سندیکلی (انگشتان پا یا انگشتان پا)
• polydactyly (انگشتان پا یا انگشتان پا اضافی)
• مشکلات قلبی
• مشکلات کلیوی و مجاری ادراری
• ناهنجاری های روده
• مشکلات دستگاه تناسلی خارجی و داخلی
• نابینایی
• ناشنوایی
• بی نظمی سیستم عصبی
• مفاصل توسعه نیافته شانه و لگن

به طور خاص ، اتصالات شانه و باسن کوچک برای سندرم تالیدومید بی نظیر است. ناهنجاری های اندام در جنینوپاتی تالیدومید نیز معمولاً متقارن است.

درمان Phocomelia

درمان کنونی فوکوملی وجود ندارد. با این حال ، شکل های زیر درمانی می تواند به مدیریت علائم کمک کند:

مبحث اعضای مصنوعی

پروتزها اندامهای مصنوعی هستند که به بدن وصل می شوند. آنها می توانند طول را به اندام موجود اضافه کنند یا یک غایب را جایگزین کنند. این کار انجام کارهای روزمره را آسانتر می کند ، که می تواند کیفیت کلی زندگی را بهبود بخشد.

درمان

درمان ممکن است شامل اشکال مختلف توانبخشی نیز باشد:

• کار درمانی. با کاردرمانی ، فرد مبتلا به فوکومیا می تواند یاد بگیرد که چگونه کارهای روزانه را با سهولت انجام دهد.
• فیزیوتراپی. این نوع درمانی می تواند باعث بهبود حرکات ، قدرت و استقرار بدن شود.
• گفتار درمانی. گفتاردرمانی می تواند به مدیریت مشکلات گفتار کمک کند.

عمل جراحی

درمان فوکوملی به ندرت شامل جراحی می شود. به طور کلی ، تنها در صورتی انجام می شود که فوکوملی ناشی از جهش ژنتیکی باشد.

یک روش خاص استفاده نشده است. اگر جراحی توصیه می شود ، ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• اصلاح مسائل ساختاری در چهره
• اتصالات تثبیت کننده
• طولانی شدن استخوان های موجود
• بهبود تقابل انگشت شست (توانایی چرخش انگشت شست)

بهترین گزینه به اندامهای تحت تأثیر فوکومیا بستگی دارد.

بردن

Phocomelia یک بیماری بسیار نادر است. با یک یا چند اندام کوتاه شده مشخص می شود.

در موارد جدی تر ، اندام ممکن است کاملاً وجود نداشته باشد. سایر علائم احتمالی شامل مشکلات چشم ، رشد و شناخت است.

هر دو جهش ژنتیکی ارثی و خود به خودی می توانند باعث فوکوملی شوند. برخی از مواد استفاده شده در مراحل اول بارداری نیز می توانند باعث بروز آن شوند ، مانند تالیدومید یا کوکائین.