Polydactyly چیست؟

محتوا

• بررسی اجمالی
• حقایق سریع درباره polydactyly
• علائم پلی دیاستیک
• انواع polydactyly
• polydactyly جدا شده
• سندروم polydactyly
• سندرمهای مرتبط با پلی ساکتلی
• علل پلی ساکتلی
• پلی‌استیتی جدا شده یا غیر حساس
• موارد غیر خانوادگی polydactyly جدا شده
• سندروم polydactyly
• درمان polydactyly
• رقم پنجم
• انگشت شست یا انگشت بزرگ
• انگشتان دست یا انگشتان پا
• تشخیص پلی ساکتلی
• چشم انداز polydactyly

بررسی اجمالی

Polydactyly شرایطی است که در آن فرد با انگشتان پا یا انگشتان اضافی به دنیا می آید. این اصطلاح از کلمات یونانی "بسیاری" ("pol") و "رقمی" ("dactylos") گرفته شده است.

انواع مختلفی از polydactyly وجود دارد. بیشتر اوقات رقم اضافی در کنار انگشت پنجم یا انگشتان پا رشد می کند.

Polydactyly تمایل به اداره در خانواده ها دارد. همچنین ممکن است ناشی از جهش ژنتیکی یا دلایل محیطی باشد.

درمان معمول جراحی برای برداشتن رقم اضافی است.

حقایق سریع درباره polydactyly

• دست راست و پای چپ بیشترین آسیب را دارند.
• دستها بیشتر از پاها تحت تأثیر قرار می گیرند.
• پولاداستیلی دو برابر مردان است.
• در 1 در 1000 تولد در جمعیت عمومی رخ می دهد.
• این بیماری بیشتر در جمعیت آفریقای آمریکایی مشاهده می شود ، که در 1 مورد از 150 تولد رخ می دهد.

علائم پلی دیاستیک

Polydactyly باعث می شود فرد انگشتان یا انگشتان اضافی روی یک یا هر دو دست یا پایش داشته باشد.

رقم یا رقم اضافی ممکن است:

• کامل و کاملاً کاربردی
• تا حدی تشکیل شده و دارای مقداری استخوان است
• فقط یک توده کوچک از بافت نرم (به نام نوبین)

انواع polydactyly

Polydactyly اغلب بدون ناهنجاری های دیگر رخ می دهد. به این روش پلی‌استیلی منزوی یا غیر سندروم گفته می شود.

بعضی اوقات با بیماری ژنتیکی دیگری همراه است. به این روش سندرم متناوب گفته می شود.

polydactyly جدا شده

سه نوع polydactyly جدا شده وجود دارد که بر اساس موقعیت رقم اضافی طبقه بندی می شوند:

• postydial polydactyly در قسمت بیرونی دست یا پا اتفاق می افتد ، جایی که رقم پنجم است. در دست ، به این طرف اولنار گفته می شود. این رایج ترین نوع پلی متیل است.
• Preydial polydactyly در قسمت داخلی دست یا پا اتفاق می افتد ، جایی که انگشت شست یا انگشت بزرگ است. در دست ، به این قسمت شعاعی گفته می شود.
• polydactyly مرکزی در رقم میانی دست یا پا رخ می دهد. این کمترین نوع است.

با پیشرفت فن آوری های ژنتیکی ، محققان زیرگروه ها را بر اساس تغییرات ناهنجاری و ژنهای درگیر طبقه بندی کرده اند.

سندروم polydactyly

سندرم متولد شده است کمتر از polydactyly جدا شده است. یک مطالعه در سال 1998 بر روی 5 هزار و 927 نفر مبتلا به پلی‌استیتی نشان داد که تنها 14.6 درصد از آنها با یک اختلال ژنتیکی مرتبط به دنیا آمده اند.

بسیاری از علائم نادر در ارتباط با پلی ساکتلی وجود دارد ، از جمله ناهنجاری های شناختی و رشدی و ناهنجاری های سر و صورت. مطالعه 2010 طبقه بندی پلی متیل 290 شرایط مرتبط با آن را نشان داد.

پیشرفت در تکنیک های ژنتیکی باعث شده است که ژن ها و جهش های خاصی که در بسیاری از این اختلالات نقش دارند ، شناسایی شوند. مطالعه 2010 ، جهش ها را در 99 ژن مرتبط با برخی از این شرایط نشان داد.

با این درک دقیق از ژنتیک ، پزشکان بهتر می توانند در کودکانی که به روش پلی ساکتلی متولد شده اند ، شرایط دیگر را جستجو و معالجه کنند.

سندرمهای مرتبط با پلی ساکتلی

در اینجا چند مورد از سندرمهای ژنتیکی مرتبط با پلی متیل آمده است:

• علل پلی ساکتلی

  پلی‌استیتی جدا شده یا غیر حساس

  پلی‌استیتی جدا شده اغلب از طریق ژنها از والدین به کودک منتقل می شود. این به عنوان میراث غالب اتوزومی شناخته شده است.

  شش ژن خاص درگیر شناسایی شده اند:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • ضریب هوشی

  مکانهای کروموزومی این ژنها نیز مشخص شده اند.

  بررسی ادبیات سال 2018 در مورد ژنتیک polydactyly نشان می دهد که جهش های ارثی در این ژن ها و مسیرهای سیگنالینگ آنها بر رشد اندام جنین در طی هفته های 4 تا 8 تأثیر می گذارد.

  موارد غیر خانوادگی polydactyly جدا شده

  شواهدی وجود دارد که نشان می دهد فاکتورهای محیطی در موارد جدا شده چندقلوهای خانوادگی نقش ندارند. یک مطالعه در سال 2013 بر روی 459 کودک در لهستان با پلی پراکسیلاکسی منعکس شده قبل از عمل که فامیلی نبودند ، متوجه شد که این بیماری بیشتر در موارد زیر رخ داده است:

  • کودکان زنان مبتلا به دیابت
  • کودکانی که وزن کمتری دارند
  • فرزندان دارای ترتیب تولد پایین (مثلاً اول یا دوم متولد)
  • کودکانی که پدران آنها سطح تحصیلات پایین تری داشتند
  • کودکانی که مادرانشان در سه ماه اول بارداری دچار عفونت دستگاه تنفسی فوقانی بودند
  • کودکانی که مادرانشان سابقه صرع داشتند
  • کودکانی که در معرض تالیدومید در جنین قرار داشتند

  سندروم polydactyly

  با پیشرفت فن آوری های ژنتیکی ، محققان تعداد بیشتری از ژن ها و مکانیسم های دخیل در پلی متیلا و سندرم های مرتبط با آن را شناسایی کرده اند.

  تصور می شود که این سندرم ها ناشی از جهش ژنتیکی هستند که در مسیر رشد سیگنالینگ در طول رشد جنین تأثیر می گذارند. ناهنجاری های اندام اغلب با مشکلات سایر ارگان ها همراه است.

  با آموختن اطلاعات بیشتر در مورد این ژن ها ، محققان امیدوارند که مکانیسم های درگیر در توسعه اندام ها را روشن کنند.

  درمان polydactyly

  درمان پلی متیل به این بستگی دارد که چگونه رقم اضافی به دست یا پا وصل می شود. در بیشتر موارد ، رقم اضافی در دو سال اول کودک حذف می شود. این به کودک استفاده معمولی از دست خود می کند و اجازه می دهد تا پای آنها در کفش جا بگیرد.

  بعضی اوقات بزرگسالان برای بهبود ظاهر یا عملکرد دست یا پا خود جراحی انجام می دهند.

  جراحی معمولاً بصورت سرپایی و با بی حسی موضعی یا موضعی انجام می شود. روشهای مختلف جراحی موضوعی است که در حال انجام تحقیقات است.

  رقم پنجم

  برداشتن انگشت کوچک یا انگشت پا اضافی معمولاً یک روش ساده است.

  در گذشته ، نوبن ها معمولاً فقط به هم گره خورده بودند ، اما این اغلب دست و پا می زد. اکنون جراحی ترجیح داده می شود.

  کودک برای بستن زخم بخیه دریافت می کند. بخیه ها در طی دو تا چهار هفته حل می شوند.

  انگشت شست یا انگشت بزرگ

  برداشتن انگشت شست اضافی ممکن است پیچیده باشد. انگشت شست باقی مانده باید دارای زاویه و شکل بهینه باشد تا عملکردی داشته باشد.این ممکن است نیاز به نوسازی انگشت شست داشته باشد که شامل بافت های نرم ، تاندون ها ، مفاصل و رباط ها باشد.

  انگشتان دست یا انگشتان پا

  این عمل جراحی معمولاً پیچیده تر است و برای اطمینان از عملکرد کامل آن نیاز به بازسازی دست دارد. ممکن است به بیش از یک عمل جراحی نیاز داشته باشد و ممکن است کودک بعد از عمل نیاز به پوشیدن بازیگران برای چند هفته داشته باشد.

  بعضی اوقات پین برای نگه داشتن استخوان ها در حین بهبود ، قرار می گیرد.

  پزشک ممکن است فیزیوتراپی را برای کاهش جای زخم تجویز کرده و به بهبود عملکرد کمک کند.

  تشخیص پلی ساکتلی

  سونوگرافی های اولتراسوند می توانند در سه ماه اول رشد ، به صورت چند لایه در جنین نشان دهند. ممکن است پلی ساکتلی جدا شده یا ممکن است با سندرم ژنتیکی دیگری در ارتباط باشد.

  پزشک سؤال خواهد کرد که آیا سابقه خانوادگی پولاداستیلی وجود دارد یا خیر. آنها همچنین ممکن است آزمایش ژنتیکی را برای بررسی ناهنجاری های موجود در کروموزومها انجام دهند که می تواند شرایط دیگری را نشان دهد.

  در صورت وجود سایر شرایط ژنتیکی ، پزشک و احتمالاً یک متخصص ژنتیک پزشکی در مورد چشم انداز کودک صحبت می کنند.

  پس از به دنیا آمدن کودک ، می توان پلی دیاستیک را در بینایی تشخیص داد. اگر پزشک گمان کند که کودک شرایط ژنتیکی دیگری نیز دارد ، آزمایش های بیشتری روی کروموزوم های کودک انجام می دهد.

  پزشک همچنین ممکن است پرتونگاری از رقم یا ارقام موجود را سفارش دهد تا ببیند که چگونه آنها به دیگر رقم ها چسبیده اند و آیا دارای استخوان هستند.

  چشم انداز polydactyly

  Polydactyly یک وضعیت نسبتاً شایع است. در هنر باستانی تقریباً 10،000 سال به تصویر کشیده شده است و از بین نسل ها منتقل شده است.

  اگر polydactyly با دیگر سندرمهای ژنتیکی همراه نباشد ، معمولاً با جراحی روتین می توان رقم اضافی برداشته شد. بیشتر موارد در این دسته قرار دارند. پزشک کودک ممکن است به نظارت بر عملکرد دست یا پا درگیر ادامه دهد.

  جراحی همچنین در بزرگسالان برای بهبود ظاهر یا عملکرد دست یا پا امکان پذیر است.

  سندرم سندرم پلی‌استیتی باعث ایجاد اختلال در سایر قسمتهای بدن می شود. همچنین ممکن است باعث اختلال در پیشرفت و ناتوانی شناختی شود ، بنابراین چشم انداز به سندرم زمینه ای بستگی دارد.