سندرم دی جورج: علائم و نشانه ها ، تشخیص و درمان چیست

محتوا

• علائم و نشانه های اصلی
• نحوه تشخیص
• درمان سندرم دی جورج

سندرم دی جورج یک بیماری نادر است که در اثر نقص مادرزادی در تیموس ، غدد پاراتیروئید و آئورت ایجاد می شود و در دوران بارداری قابل تشخیص است. بسته به میزان پیشرفت سندرم ، پزشک ممکن است آن را در جزئی ، کامل یا گذرا طبقه بندی کند.

این سندرم با تغییر در بازوی بلند کروموزوم 22 مشخص می شود ، بنابراین ، یک بیماری ژنتیکی است و علائم و نشانه های آن ممکن است بسته به کودک متفاوت باشد ، با دهان کوچک ، شکاف کام ، ناهنجاری ها و کاهش شنوایی ، به عنوان مثال ، مهم است که تشخیص داده شود و سپس درمان شروع شود تا خطر عوارض برای کودک کاهش یابد.

علائم و نشانه های اصلی

کودکان به همین روش دچار این بیماری نمی شوند ، زیرا علائم می توانند با توجه به تغییرات ژنتیکی متفاوت باشند. با این حال ، علائم و مشخصات اصلی کودک مبتلا به سندرم دی جورج عبارتند از:

• پوست مایل به آبی
• گوش کمتر از حد نرمال ؛
• دهان کوچک ، به شکل دهان ماهی است.
• تأخیر در رشد و توسعه ؛
• ناتوانی ذهنی؛
• مشکلات یادگیری؛
• تغییرات قلبی ؛
• مشکلات مربوط به غذا؛
• ظرفیت پایین سیستم ایمنی بدن
• شکاف کام؛
• عدم وجود تیموس و غدد پاراتیروئید در معاینات سونوگرافی ؛
• ناهنجاری در چشم ؛
• ناشنوایی یا کاهش قابل توجه شنوایی ؛
• بروز مشکلات قلبی.

علاوه بر این ، در برخی موارد ، این سندرم همچنین می تواند باعث مشکلات تنفسی ، مشکل در افزایش وزن ، تأخیر در گفتار ، اسپاسم عضلات یا عفونت های مکرر مانند لوزه یا ذات الریه شود.

بیشتر این خصوصیات به زودی پس از تولد قابل مشاهده هستند ، اما در بعضی از کودکان ممکن است علائم فقط چند سال بعد آشکار شود ، به خصوص اگر تغییر ژنتیکی بسیار خفیف باشد. بنابراین ، اگر والدین ، ​​معلمان یا اعضای خانواده هر یک از ویژگی ها را تشخیص دهند ، با پزشک متخصص اطفال مشورت کنید که می تواند تشخیص را تایید کند.

نحوه تشخیص

معمولاً تشخیص سندرم دی جورج توسط متخصص اطفال با مشاهده مشخصات بیماری انجام می شود. بنابراین ، اگر وی این کار را ضروری بداند ، پزشک می تواند آزمایش های تشخیصی را برای تشخیص وجود تغییرات قلبی متداول در این سندرم تجویز کند.

با این حال ، برای تشخیص صحیح تر ، می توان آزمایش خون ، معروف به سیتوژنتیک را نیز انجام داد که در آن وجود تغییرات در کروموزوم 22 ، که مسئول بروز سندرم DiGeorge است ، ارزیابی می شود.درک کنید که آزمایش سیتوژنتیک چگونه انجام می شود.

درمان سندرم دی جورج

درمان سندرم دی جورج بلافاصله پس از تشخیص شروع می شود ، که معمولاً در روزهای اول زندگی کودک ، هنوز در بیمارستان اتفاق می افتد. درمان معمولاً شامل تقویت سیستم ایمنی بدن و سطح کلسیم است ، زیرا این تغییرات می تواند منجر به عفونت یا سایر بیماری های جدی سلامتی شود.

سایر گزینه ها نیز ممکن است شامل جراحی برای اصلاح شکاف کام و استفاده از داروهایی برای قلب باشد ، بسته به تغییراتی که در نوزاد ایجاد شده است. هنوز درمانی برای سندرم دی جورج وجود ندارد ، اما اعتقاد بر این است که استفاده از سلول های بنیادی جنینی می تواند بیماری را درمان کند.