سندرم دی جورج: علائم و نشانه ها ، تشخیص و درمان چیست
محتوا
سندرم دی جورج یک بیماری نادر است که در اثر نقص مادرزادی در تیموس ، غدد پاراتیروئید و آئورت ایجاد می شود و در دوران بارداری قابل تشخیص است. بسته به میزان پیشرفت سندرم ، پزشک ممکن است آن را در جزئی ، کامل یا گذرا طبقه بندی کند.
این سندرم با تغییر در بازوی بلند کروموزوم 22 مشخص می شود ، بنابراین ، یک بیماری ژنتیکی است و علائم و نشانه های آن ممکن است بسته به کودک متفاوت باشد ، با دهان کوچک ، شکاف کام ، ناهنجاری ها و کاهش شنوایی ، به عنوان مثال ، مهم است که تشخیص داده شود و سپس درمان شروع شود تا خطر عوارض برای کودک کاهش یابد.
علائم و نشانه های اصلی
کودکان به همین روش دچار این بیماری نمی شوند ، زیرا علائم می توانند با توجه به تغییرات ژنتیکی متفاوت باشند. با این حال ، علائم و مشخصات اصلی کودک مبتلا به سندرم دی جورج عبارتند از:
- پوست مایل به آبی
- گوش کمتر از حد نرمال ؛
- دهان کوچک ، به شکل دهان ماهی است.
- تأخیر در رشد و توسعه ؛
- ناتوانی ذهنی؛
- مشکلات یادگیری؛
- تغییرات قلبی ؛
- مشکلات مربوط به غذا؛
- ظرفیت پایین سیستم ایمنی بدن
- شکاف کام؛
- عدم وجود تیموس و غدد پاراتیروئید در معاینات سونوگرافی ؛
- ناهنجاری در چشم ؛
- ناشنوایی یا کاهش قابل توجه شنوایی ؛
- بروز مشکلات قلبی.
علاوه بر این ، در برخی موارد ، این سندرم همچنین می تواند باعث مشکلات تنفسی ، مشکل در افزایش وزن ، تأخیر در گفتار ، اسپاسم عضلات یا عفونت های مکرر مانند لوزه یا ذات الریه شود.
بیشتر این خصوصیات به زودی پس از تولد قابل مشاهده هستند ، اما در بعضی از کودکان ممکن است علائم فقط چند سال بعد آشکار شود ، به خصوص اگر تغییر ژنتیکی بسیار خفیف باشد. بنابراین ، اگر والدین ، معلمان یا اعضای خانواده هر یک از ویژگی ها را تشخیص دهند ، با پزشک متخصص اطفال مشورت کنید که می تواند تشخیص را تایید کند.
نحوه تشخیص
معمولاً تشخیص سندرم دی جورج توسط متخصص اطفال با مشاهده مشخصات بیماری انجام می شود. بنابراین ، اگر وی این کار را ضروری بداند ، پزشک می تواند آزمایش های تشخیصی را برای تشخیص وجود تغییرات قلبی متداول در این سندرم تجویز کند.
با این حال ، برای تشخیص صحیح تر ، می توان آزمایش خون ، معروف به سیتوژنتیک را نیز انجام داد که در آن وجود تغییرات در کروموزوم 22 ، که مسئول بروز سندرم DiGeorge است ، ارزیابی می شود.درک کنید که آزمایش سیتوژنتیک چگونه انجام می شود.
درمان سندرم دی جورج
درمان سندرم دی جورج بلافاصله پس از تشخیص شروع می شود ، که معمولاً در روزهای اول زندگی کودک ، هنوز در بیمارستان اتفاق می افتد. درمان معمولاً شامل تقویت سیستم ایمنی بدن و سطح کلسیم است ، زیرا این تغییرات می تواند منجر به عفونت یا سایر بیماری های جدی سلامتی شود.
سایر گزینه ها نیز ممکن است شامل جراحی برای اصلاح شکاف کام و استفاده از داروهایی برای قلب باشد ، بسته به تغییراتی که در نوزاد ایجاد شده است. هنوز درمانی برای سندرم دی جورج وجود ندارد ، اما اعتقاد بر این است که استفاده از سلول های بنیادی جنینی می تواند بیماری را درمان کند.
توصیه شده توسط ما
چگونه صدای خود را بهبود بخشیم تا خوب آواز بخوانیم
