سندرم شکارچی: آنچه در آن است ، تشخیص ، علائم و درمان آن

محتوا

• علائم سندرم هانتر
• نحوه تشخیص
• درمان سندرم هانتر

سندرم هانتر ، همچنین به عنوان Mucopolysaccharidosis نوع II یا MPS II شناخته می شود ، یک بیماری ژنتیکی نادر است که بیشتر در مردان دیده می شود و با کمبود آنزیم Iduronate-2-Sulfatase شناخته می شود ، که برای عملکرد صحیح بدن مهم است.

به دلیل کاهش فعالیت این آنزیم ، تجمع موادی در داخل سلول ها وجود دارد که منجر به علائم شدید و تکامل تدریجی مانند سفتی مفصل ، تغییرات قلبی و تنفسی ، ظهور ضایعات پوستی و تغییرات عصبی می شود ، به عنوان مثال .

علائم سندرم هانتر

علائم سندرم هانتر ، سرعت پیشرفت و شدت بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است ، ویژگی های اصلی بیماری عبارتند از:

• تغییرات عصبی ، با احتمال کمبود ذهنی ؛
• هپاتوسپلنومگالی ، بزرگ شدن کبد و طحال است که منجر به افزایش شکم می شود.
• سفتی مفصل ؛
• به عنوان مثال صورت درشت و نامتناسب ، با سر بزرگ ، بینی پهن و لبهای ضخیم.
• از دست دادن شنوایی؛
• انحطاط شبکیه ؛
• مشکل در حرکت
• عفونت های تنفسی مکرر ؛
• مشکل صحبت کردن
• ظاهر ضایعات پوستی
• وجود فتق ، عمدتاً ناف و ناحیه داخلی.

در موارد شدیدتر نیز ممکن است تغییرات قلبی ، با کاهش عملکرد قلب ، و تغییرات تنفسی وجود داشته باشد ، که ممکن است منجر به انسداد مجاری تنفسی و افزایش احتمال عفونت های تنفسی شود ، که می تواند جدی باشد.

با توجه به این واقعیت که علائم در بیماران مبتلا به این بیماری متفاوت ظاهر و تحول می یابند ، امید به زندگی نیز متغیر است و احتمال مرگ بیشتر بین دهه اول و دوم زندگی که شدت علائم بیشتر است ، بیشتر است.

نحوه تشخیص

تشخیص سندرم هانتر با توجه به علائم ارائه شده توسط فرد و نتیجه آزمایشات خاص توسط متخصص ژنتیک یا پزشک عمومی انجام می شود. مهم است که تشخیص فقط براساس تظاهرات بالینی انجام نشود ، زیرا ویژگی ها بسیار مشابه سایر موکوپلی ساکاریدوزها است و مهم است که پزشک آزمایشات اختصاصی تری را سفارش دهد. درباره موکوپلی ساکاریدوز و نحوه شناسایی آن بیشتر بیاموزید.

بنابراین ، اندازه گیری گلیکوزآمینوگلیکان ها در ادرار و به طور عمده ، ارزیابی سطح فعالیت آنزیم Iduronate-2-Sulfatase در فیبروبلاست ها و پلاسما مهم است. علاوه بر این ، آزمایش های دیگر معمولاً برای بررسی شدت علائم توصیه می شود ، مانند سونوگرافی ، آزمایشاتی برای ارزیابی ظرفیت تنفسی ، شنوایی سنجی ، آزمایش های عصبی ، معاینه چشم و تشدید جمجمه و ستون فقرات ، به عنوان مثال.

درمان سندرم هانتر

درمان سندرم هانتر با توجه به ویژگی های ارائه شده توسط افراد متفاوت است ، اما معمولاً برای جلوگیری از پیشرفت بیماری و بروز عوارض توسط پزشک توصیه می شود آنزیم را جایگزین کنید.

بعلاوه ، پزشک برای تحریک گفتار و حرکت بیمار سندرم برای جلوگیری از مشکلات حرکتی و گفتاری ، درمان خاصی را برای علائم ارائه شده و کاردرمانی و فیزیوتراپی توصیه می کند.