آنچه شما باید در مورد آتروفی عضلانی نخاع در نوزادان بدانید

محتوا

• انواع و علائم SMA
• 0 را تایپ کنید
• نوع 1
• نوع 2
• انواع 3 و 4
• علل SMA
• تشخیص SMA
• درمان SMA
• تجهیزات ویژه کودک
• مشاوره ژنتیک
• غذای آماده

آتروفی عضلانی نخاع (SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث ضعف می شود. این ماده بر سلولهای عصبی حرکتی در نخاع تأثیر می گذارد و در نتیجه ضعف عضلات مورد استفاده برای حرکت ایجاد می شود. در بیشتر موارد SMA ، علائم و نشانه ها از بدو تولد وجود دارند یا در 2 سال اول زندگی ظاهر می شوند.

اگر کودک شما SMA داشته باشد ، قدرت عضلانی و توانایی حرکت او را کاهش می دهد. کودک شما همچنین ممکن است در تنفس ، بلع و تغذیه مشکل داشته باشد.

لحظه ای اختصاص دهید و در مورد چگونگی تأثیر SMA بر روی فرزندتان و همچنین برخی از گزینه های درمانی که برای مدیریت این بیماری در دسترس است ، بیاموزید.

انواع و علائم SMA

SMA بر اساس سن بروز علائم و شدت بیماری در پنج نوع طبقه بندی می شود. همه انواع SMA پیشرونده هستند ، به این معنی که با گذشت زمان بدتر می شوند.

0 را تایپ کنید

نوع 0 SMA نادرترین و شدیدترین نوع است.

هنگامی که کودک دارای نوع 0 SMA است ، ممکن است این بیماری قبل از تولد تشخیص داده شود ، در حالی که هنوز در رحم رشد می کند.

نوزادان متولد شده با نوع 0 SMA عضلات بسیار ضعیفی از جمله عضلات تنفسی ضعیف دارند. آنها اغلب در تنفس مشکل دارند.

بیشتر نوزادان متولد شده با نوع 0 SMA بیش از 6 ماه زنده نمی مانند.

نوع 1

SMA نوع 1 به عنوان بیماری Werdnig-Hoffmann یا SMA با شروع کودک نیز شناخته می شود. طبق موسسه ملی بهداشت (NIH) این رایج ترین نوع SMA است.

هنگامی که نوزادی دارای SMA نوع 1 است ، احتمالاً علائم و نشانه های این بیماری را در بدو تولد یا طی 6 ماه پس از تولد نشان می دهد.

کودکان مبتلا به SMA نوع 1 به طور معمول نمی توانند حرکات سر خود را کنترل کنند ، به دور خود بچرخند یا بدون کمک بنشینند. کودک شما همچنین ممکن است در مکیدن یا بلعیدن مشکل داشته باشد.

کودکان مبتلا به SMA نوع 1 همچنین تمایل به عضلات تنفسی ضعیف و سینه هایی با شکل غیر طبیعی دارند. این می تواند مشکلات جدی در تنفس ایجاد کند.

بسیاری از کودکان مبتلا به این نوع SMA در اوایل کودکی زنده نمی مانند. با این حال ، درمان های هدفمند جدید ممکن است به بهبود چشم انداز کودکان مبتلا به این بیماری کمک کند.

نوع 2

SMA نوع 2 به عنوان بیماری Dubowitz یا SMA میانی نیز شناخته می شود.

اگر کودک شما SMA نوع 2 دارد ، علائم و نشانه های این بیماری احتمالاً در سنین 6 تا 18 ماهگی ظاهر می شود.

کودکان با SMA نوع 2 معمولاً یاد می گیرند که خودشان بنشینند. با این حال ، قدرت عضلانی و مهارت های حرکتی آنها با گذشت زمان کاهش می یابد. در نهایت ، آنها اغلب به نشستن بیشتر نیاز به حمایت بیشتری دارند.

کودکان مبتلا به این نوع SMA معمولاً نمی توانند ایستاده یا راه رفتن را بدون حمایت یاد بگیرند. آنها اغلب علائم یا عوارض دیگری نیز دارند ، مانند لرزش در دستان ، انحنای غیرمعمول ستون فقرات و مشکلات تنفسی.

بسیاری از کودکان مبتلا به SMA نوع 2 تا 20 یا 30 سالگی زنده می مانند.

انواع 3 و 4

در بعضی موارد ، نوزادان با انواع SMA متولد می شوند که تا اواخر زندگی علائم قابل توجهی ایجاد نمی کنند.

SMA نوع 3 به عنوان بیماری Kugelberg-Welander یا SMA خفیف نیز شناخته می شود. به طور معمول بعد از 18 ماهگی ظاهر می شود.

SMA نوع 4 نیز SMA شروع نوجوان یا بزرگسال نامیده می شود. بعد از کودکی ظاهر می شود و فقط علائم خفیف تا متوسط ​​را ایجاد می کند.

کودکان و بزرگسالان مبتلا به SMA نوع 3 یا 4 ممکن است در راه رفتن یا سایر حرکات دچار مشکل شوند ، اما امید به زندگی عادی دارند.

علل SMA

SMA در اثر جهش در ایجاد می شود SMN1 ژن نوع و شدت بیماری نیز تحت تأثیر تعداد و نسخه های آن است SMN2 ژنی که یک کودک دارد.

برای ایجاد SMA ، کودک شما باید دو نسخه از آن را داشته باشد SMN1 ژن در اکثر موارد ، نوزادان از هر پدر و مادر یک نسخه ژن آسیب دیده به ارث می برند.

SMN1 و SMN2 ژن ها به بدن دستورالعمل هایی را برای نحوه تولید نوعی پروتئین معروف به پروتئین نورون حرکتی بقا (SMN) به بدن می دهند. پروتئین SMN برای سلامت سلول های عصبی حرکتی ، نوعی سلول عصبی ضروری است که سیگنال هایی را از مغز و نخاع به عضلات منتقل می کند.

اگر کودک شما SMA داشته باشد ، بدن او قادر به تولید پروتئین SMN به درستی نیست. این امر باعث از بین رفتن نورون های حرکتی در بدن آنها می شود. در نتیجه ، بدن آنها نمی تواند به درستی سیگنال های حرکتی را از نخاع به عضلات خود بفرستد ، که منجر به ضعف عضله می شود و در نهایت به دلیل عدم استفاده باعث از بین رفتن عضلات می شود.

تشخیص SMA

اگر کودک شما علائم یا نشانه های SMA را نشان داد ، پزشک وی می تواند آزمایش ژنتیک را برای بررسی جهش های ژنتیکی ایجاد کننده این بیماری تجویز کند. این به پزشک وی کمک می کند تا بفهمد علائم فرزند شما به دلیل SMA یا اختلال دیگری ایجاد شده است.

در برخی موارد ، جهش های ژنتیکی ایجاد کننده این شرایط قبل از بروز علائم یافت می شوند. اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی SMA دارید ، ممکن است پزشک آزمایش ژنتیکی را برای کودک شما توصیه کند ، حتی اگر فرزند شما سالم به نظر برسد. اگر آزمایش شما از نظر جهش های ژنتیکی مثبت است ، پزشک ممکن است شروع درمان فوری برای SMA را توصیه کند.

علاوه بر آزمایش ژنتیکی ، پزشک ممکن است برای بررسی عضله کودک شما از نظر علائم بیماری عضلانی ، نمونه برداری از عضله را انجام دهد. آنها همچنین ممکن است الکترومیوگرام (EMG) را سفارش دهند ، آزمایشی که به آنها امکان می دهد فعالیت الکتریکی عضلات را اندازه گیری کنند.

درمان SMA

در حال حاضر هیچ درمانی برای SMA شناخته نشده است. با این حال ، روش های درمانی متعددی برای کمک به کاهش روند پیشرفت بیماری ، تسکین علائم و مدیریت عوارض احتمالی در دسترس است.

برای تأمین پشتیبانی مورد نیاز کودک شما ، پزشک وی باید به شما کمک کند یک تیم چند رشته ای از متخصصان مراقبت های بهداشتی را جمع آوری کنید. معاینات منظم با اعضای این تیم برای کنترل وضعیت فرزند شما ضروری است.

تیم سلامتی کودک شما به عنوان بخشی از برنامه درمانی توصیه شده آنها ، ممکن است یکی یا موارد زیر را توصیه کند:

• درمان هدفمند. برای کمک به کاهش یا کاهش پیشرفت SMA ، پزشک کودک شما ممکن است داروهای تزریقی nusinersen (Spinraza) یا onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) را تجویز و تجویز کند. این داروها علل اصلی بیماری را هدف قرار می دهند.
• درمان تنفسی. برای کمک به کودک در تنفس ، تیم سلامتی وی ممکن است فیزیوتراپی قفسه سینه ، تهویه مکانیکی یا سایر درمان های تنفسی را تجویز کند.
• تغذیه درمانی. برای کمک به کودک در دریافت مواد مغذی و کالری مورد نیاز برای رشد ، ممکن است پزشک یا متخصص تغذیه مکمل های غذایی یا تغذیه با لوله را توصیه کند.
• عضله درمانی و مفصل درمانی. برای کمک به کشش عضلات و مفاصل آنها ، تیم سلامتی کودک شما ممکن است تمرینات فیزیوتراپی را تجویز کند. آنها همچنین ممکن است استفاده از آتل ، بریس یا سایر وسایل را برای حمایت از وضعیت سالم و قرارگیری مفصل توصیه کنند.
• داروها برای درمان ریفلاکس معده ، یبوست یا سایر عوارض احتمالی SMA ، تیم سلامتی کودک شما ممکن است یک یا چند دارو تجویز کند.

با بزرگتر شدن کودک ، نیازهای درمانی او تغییر می کند. به عنوان مثال ، اگر دچار ناهنجاری های شدید ستون فقرات یا مفصل ران شوند ، ممکن است در مراحل بعدی کودکی یا بزرگسالی به جراحی نیاز داشته باشند.

اگر از نظر احساسی کنار آمدن با شرایط کودک خود دشوار هستید ، به پزشک خود اطلاع دهید. آنها ممکن است مشاوره یا سایر خدمات پشتیبانی را توصیه کنند.

تجهیزات ویژه کودک

متخصص فیزیوتراپی ، کاردرمانی یا سایر اعضای تیم بهداشتی کودک شما ممکن است شما را به سرمایه گذاری در تجهیزات ویژه برای کمک به مراقبت از آنها ترغیب کند.

به عنوان مثال ، آنها ممکن است موارد زیر را توصیه کنند:

• اسباب بازی های سبک وزن
• تجهیزات ویژه حمام
• تختخواب های تطبیقی ​​و کالسکه ها
• بالش های قالب دار یا سایر سیستم های نشیمن و تکیه گاه های وضعیتی

مشاوره ژنتیک

اگر کسی در خانواده شما یا خانواده همسر شما دارای SMA باشد ، پزشک ممکن است شما و همسرتان را به انجام مشاوره ژنتیک تشویق کند.

اگر به فکر بچه دار شدن هستید ، یک مشاور ژنتیک می تواند به شما و همسرتان کمک کند تا شانس داشتن فرزند مبتلا به SMA را ارزیابی و درک کنید.

اگر از قبل کودکی با SMA دارید ، یک مشاور ژنتیک به شما کمک می کند تا احتمال داشتن فرزند دیگری با این شرایط را ارزیابی و درک کنید.

اگر چند فرزند دارید و یکی از آنها با SMA تشخیص داده شده است ، ممکن است خواهر و برادر آنها ژن های آسیب دیده را نیز حمل کنند. یک خواهر و برادر نیز ممکن است به این بیماری مبتلا باشد اما علائم قابل توجهی از خود نشان ندهد.

اگر دکتر شما معتقد باشد که هر یک از فرزندان شما در معرض ابتلا به SMA هستند ، می تواند آزمایش ژنتیک را تجویز کند. تشخیص و درمان به موقع ممکن است به بهبود چشم انداز طولانی مدت کودک شما کمک کند.

غذای آماده

اگر کودک شما SMA دارد ، مهم است که از یک تیم چند رشته ای از متخصصان مراقبت های بهداشتی کمک بگیرید. آنها می توانند به شما در درک وضعیت کودک و گزینه های درمانی کمک کنند.

بسته به شرایط فرزند شما ، تیم بهداشتی وی ممکن است درمان با یک درمان هدفمند را توصیه کند. آنها همچنین ممکن است سایر روشهای درمانی یا اصلاح سبک زندگی را برای کمک به مدیریت علائم و عوارض احتمالی SMA توصیه کنند.

اگر برای کنار آمدن با چالش های مراقبت از کودک مبتلا به SMA دشوار هستید ، به پزشک خود اطلاع دهید. آنها می توانند شما را به یک مشاور ، گروه پشتیبانی یا سایر منابع پشتیبانی ارجاع دهند. داشتن حمایت عاطفی مورد نیاز شما می تواند شما را قادر سازد تا از خانواده خود بهتر مراقبت کنید.