سندرم وااردنبورگ

سندرم وااردنبورگ گروهی از بیماری ها است که از طریق خانواده ها منتقل می شود. این سندرم شامل ناشنوایی و رنگ پریدگی پوست ، مو و رنگ چشم است.

سندرم وااردنبورگ اغلب به عنوان یک صفت اتوزومی غالب به ارث می رسد. این بدان معنی است که فقط یک والدین باید ژن معیوب را برای کودک تحت تأثیر قرار دهد.

چهار نوع اصلی سندرم وااردنبورگ وجود دارد. متداول ترین آنها نوع I و نوع II است.

نوع III (سندرم کلاین-واردنبورگ) و نوع IV (سندرم وااردنبورگ-شاه) نادرتر هستند.

انواع مختلف این سندرم ناشی از نقص در ژن های مختلف است. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری والدین مبتلا به این بیماری دارند ، اما علائم در والدین می تواند کاملاً متفاوت از علائم در کودک باشد.

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• شکاف لب (نادر)
• یبوست
• ناشنوایی (بیشتر در بیماری نوع II وجود دارد)
• چشم های آبی بسیار کمرنگ یا رنگ چشم هایی که با هم مطابقت ندارند (هتروکرومیا)
• پوست ، مو و چشم های رنگ پریده (آلبینیسم جزئی)
• مشکل صافی کامل مفاصل
• کاهش جزئی احتمالی عملکرد فکری
• چشمهای پهن (در نوع I)
• تکه سفید مو یا سفیدی زودرس مو

انواع کمتر رایج این بیماری ممکن است باعث مشکلاتی در بازوها یا روده ها شود.

آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• شنوایی سنجی
• زمان انتقال روده
• نمونه برداری از روده بزرگ
• آزمایش ژنتیک

هیچ درمان خاصی وجود دارد. علائم در صورت لزوم درمان می شوند. رژیم های غذایی و داروهای ویژه ای برای ادامه حرکت روده برای افرادی که یبوست دارند تجویز می شود. شنوایی باید از نزدیک بررسی شود.

پس از اصلاح مشکلات شنوایی ، اکثر افراد مبتلا به این سندرم باید بتوانند زندگی عادی داشته باشند. کسانی که اشکال نادرتر سندرم دارند ممکن است عوارض دیگری داشته باشند.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• یبوست به حدی شدید است که نیاز به برداشتن بخشی از روده بزرگ است
• از دست دادن شنوایی
• مشکلات عزت نفس یا سایر مشکلات مربوط به ظاهر
• اندکی کاهش عملکرد فکری (ممکن ، غیر معمول)

اگر شما سابقه خانوادگی سندرم وااردنبورگ را دارید و قصد بچه دار شدن دارید ، مشاوره ژنتیک می تواند مفید باشد. اگر شما یا فرزندتان ناشنوایی یا کاهش شنوایی دارید با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود برای آزمایش شنوایی تماس بگیرید.

سندرم کلاین-واوردنبورگ ؛ سندرم وااردنبورگ-شاه

• پل بینی گسترده
• حس شنوایی

Cipriano SD ، Zone JJ. بیماری عصبی پوست. در: Callen JP، Jorizzo JL، Zone JJ، Piette WW، Rosenbach MA، Vleugels RA، eds. علائم پوستی بیماری سیستمیک. ویرایش 5 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2017: فصل 40

Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM. نقص در متابولیسم اسیدهای آمینه. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 103

Milunsky JM. سندرم وااردنبورگ نوع I بررسیهای ژنی. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. به روز شده در 4 مه 2017. دسترسی به 31 ژوئیه 2019.