سندرم داون: حقایق ، آمار و شما

محتوا

• جمعیتی
• هر ساله حدود 6000 نوزاد با سندرم داون در ایالات متحده متولد می شوند
• سندرم داون شایعترین اختلال کروموزومی در ایالات متحده است
• سه نوع مختلف سندرم داون وجود دارد
• نوزادان هر نژاد می توانند دارای سندرم داون باشند
• علل
• افراد مبتلا به سندرم داون دارای کروموزوم اضافی هستند
• سن مادر تنها عامل خطر خاص در سندرم داون است
• سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است ، اما ارثی نیست
• زنانی که دارای یک فرزند مبتلا به سندرم داون هستند ، شانس بیشتری برای داشتن فرزند دیگری با این بیماری دارند
• زندگی با سندرم داون
• افراد مبتلا به سندرم داون می توانند عوارض مختلفی داشته باشند
• علائم سندرم داون برای هر فرد یکسان نیست
• افراد مبتلا به سندرم داون می توانند کار کنند اما غالباً مشاغلی دارند که مهارت های خود را تحت تأثیر قرار نمی دهند
• مراقبت از شخصی که مبتلا به سندرم داون است
• تعداد نوزادانی که با سندرم داون متولد شده اند قبل از اولین سال تولد خود می میرند ، در حال کاهش است <
• میانگین سنی بقا همچنان در حال افزایش است
• مداخله زودرس بسیار حیاتی است
• نیمی از بزرگسالان مسن مبتلا به سندرم داون باعث کاهش حافظه می شوند
• بردن

سندرم داون وقتی اتفاق می افتد که کودک در طول بارداری نسخه دیگری از کروموزوم بیست و یکم را ایجاد کند ، و در نتیجه علائم آن را بیان کند. این علائم و نشانه های متمایز علاوه بر مشکلات رشد و نمو می تواند شامل ویژگی های قابل تشخیص چهره نیز باشد.

علاقه مندید که اطلاعات بیشتری کسب کنید؟ ما برخی از حقایق و آمار در مورد سندرم داون را در زیر گردآوری کرده ایم.

جمعیتی

هر ساله حدود 6000 نوزاد با سندرم داون در ایالات متحده متولد می شوند

تخمین زده می شود از هر 700 نوزاد متولد ایالات متحده ، این بیماری وجود داشته باشد.

براساس اعلام سازمان بهداشت جهانی ، تخمین شیوع سندرم داون بین 1 تا 1000 تا 1 در 1100 تولد زنده در سراسر جهان است.

سندرم داون شایعترین اختلال کروموزومی در ایالات متحده است

اگرچه سندرم داون شایع ترین اختلال ژنتیکی کروموزومی است ، اما نحوه ارائه شرایط در هر فرد متفاوت خواهد بود.

برخی از افراد دارای مشکلات فکری و متوسط ​​تا حدی هستند ، در حالی که برخی دیگر عوارض شدیدتری دارند.

همین مسئله در مورد سلامتی نیز به کار می رود ، جایی که ممکن است برخی از افراد مبتلا به سندرم داون سالم باشند ، در حالی که برخی دیگر عوارض مرتبط با سلامتی مانند نقص قلبی دارند.

سه نوع مختلف سندرم داون وجود دارد

در حالی که ممکن است این بیماری به عنوان یک سندرم مفرد تصور شود ، در واقع سه نوع مختلف وجود دارد.

تریزومی 21، یا nonisjunction رایج ترین است. 95 درصد کل موارد را تشکیل می دهد.

دو نوع دیگر نامیده می شوند جابجایی و موزاییسم. صرف نظر از این که یک نوع از چه کسی برخوردار باشد ، افراد مبتلا به سندرم داون دارای یک جفت کروموزوم اضافی 21 هستند.

نوزادان هر نژاد می توانند دارای سندرم داون باشند

سندرم داون در یک مسابقه بیش از دیگری رخ نمی دهد.

براساس CDC ، در ایالات متحده ، نوزادان سیاه پوست یا آفریقایی آمریکایی مبتلا به سندرم داون شانس کمتری برای زنده ماندن فراتر از سال اول زندگی خود در مقایسه با نوزادان سفیدپوست با این بیماری دارند. دلایل مشخص نیست.

علل

افراد مبتلا به سندرم داون دارای کروموزوم اضافی هستند

هسته یک سلول معمولی شامل 23 جفت کروموزوم یا 46 کروموزوم کل است. هر یک از این کروموزومها چیزی راجع به شما تعیین می کنند ، از رنگ مو تا جنسیت.

افراد مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافی یا کپی جزئی از کروموزوم 21 دارند.

سن مادر تنها عامل خطر خاص در سندرم داون است

80 درصد کودکان مبتلا به تریزومی 21 یا موزاییسم داون در مادرانی متولد می شوند که سن آنها کمتر از 35 سال است. زنان جوان بیشتر از اینها نوزادان دارند ، بنابراین تعداد نوزادان مبتلا به سندرم داون در این گروه بیشتر است.

با این حال ، مادرانی که از 35 سال سن بالاتری دارند ، احتمال بیشتری دارند که کودک مبتلا به این بیماری شوند.

طبق گزارش انجمن ملی سندروم داون ، یک زن 35 ساله تقریباً 1 در 350 احتمال ابتلای کودک با سندرم داون را دارد.این شانس به تدریج به 1 در 100 در سن 40 و تقریباً 1 در 30 در 45 سالگی افزایش می یابد.

سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است ، اما ارثی نیست

نه تریزومی 21 و نه معرق از والدین به ارث می رسد. این موارد سندرم داون نتیجه یک رویداد تقسیم سلولی تصادفی در دوران رشد کودک است.

اما یک سوم موارد جابجایی ارثی است که حدود 1 درصد از کل موارد سندرم داون را تشکیل می دهد. این بدان معناست که ماده ژنتیکی که منجر به سندرم داون شود از والدین به فرزند منتقل می شود.

پدر و مادر هر دو می توانند حامل ژنهای سندرم داون باشند بدون اینکه علائم و نشانه هایی از نشانگان داون نشان دهند.

زنانی که دارای یک فرزند مبتلا به سندرم داون هستند ، شانس بیشتری برای داشتن فرزند دیگری با این بیماری دارند

اگر زنی یک فرزند مبتلا به این بیماری داشته باشد ، احتمال ابتلا به فرزند دوم مبتلا به این سندرم حدود 1 در 100 تا 40 سالگی است.

خطر مادر داشتن فرزند دوم با نوع انتقال سندرم داون در صورتی که مادر ژنها را حمل کند ، حدود 10 تا 15 درصد است. اگر پدر حامل باشد ، خطر حدود 3 درصد است.

زندگی با سندرم داون

افراد مبتلا به سندرم داون می توانند عوارض مختلفی داشته باشند

در نوزادان مبتلا به سندرم داون که نقص مادرزادی قلب نیز داشتند ، پنج برابر بیشتر از نوزادان مبتلا به سندرم داون که نقص قلبی نداشتند ، بیشتر از مرگ در سال اول زندگی به دست آمد.

به همین ترتیب ، یک نقص مادرزادی قلب یکی از بزرگترین پیش بینی کننده های مرگ قبل از 20 سالگی است ، اما پیشرفت های جدید در جراحی قلب به افراد مبتلا به این بیماری کمک می کند تا زندگی طولانی تری داشته باشند.

در مقایسه با کودکان بدون سندرم داون ، کودکان مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای عوارضی هستند که شامل کاهش شنوایی - تا 75 درصد ممکن است مبتلا شوند - و بیماری های چشمی مانند آب مروارید نیز تا 60 درصد است.

علائم سندرم داون برای هر فرد یکسان نیست

سندرم داون باعث بسیاری از ویژگیهای بارز ، مانند:

• قد کوتاه
• چشمان به سمت بالا
• یک پل مسطح بینی
• یک گردن کوتاه

با این وجود ، هر فرد دارای درجات متفاوتی از خصوصیات است و برخی از ویژگی ها ممکن است به هیچ وجه ظاهر نشوند.

افراد مبتلا به سندرم داون می توانند کار کنند اما غالباً مشاغلی دارند که مهارت های خود را تحت تأثیر قرار نمی دهند

براساس یک نظرسنجی ملی در سال 2015 ، تنها 57 درصد از بزرگسالان مبتلا به سندرم داون مشغول به کار بودند و تنها 3 درصد کارمندان با حقوق تمام وقت بودند.

بیش از 25 درصد از پاسخ دهندگان داوطلب بودند ، تقریبا 3 درصد افراد خود اشتغالی و 30 درصد بیکار بودند.

علاوه بر این ، بیشترین درصد افراد در رستوران ها یا صنایع غذایی و در خدمات تمیزکاری و نظافت کار می کنند ، حتی اگر اکثریت زیادی از بزرگسالان گزارش دادند که از رایانه استفاده می کنند.

مراقبت از شخصی که مبتلا به سندرم داون است

تعداد نوزادانی که با سندرم داون متولد شده اند قبل از اولین سال تولد خود می میرند ، در حال کاهش است <

از سال 1979 تا 2003 میزان مرگ و میر برای فردی که در اولین سال زندگی خود متولد سندرم داون بودند ، حدود 41 درصد کاهش یافت.

این بدان معناست که فقط در حدود 5 درصد از نوزادانی که مبتلا به سندرم داون هستند در سن 1 سالگی از دنیا می روند.

میانگین سنی بقا همچنان در حال افزایش است

در اواخر قرن بیستم ، کودکان مبتلا به سندرم داون به ندرت از 9 سال گذشته زندگی می کردند. اکنون ، به لطف پیشرفت های درمان ، اکثر افراد مبتلا به این بیماری تا سن 60 سالگی زندگی می کنند. برخی ممکن است حتی بیشتر عمر کنند.

مداخله زودرس بسیار حیاتی است

در حالی که نمی توان سندرم داون را درمان کرد ، مهارت های زندگی و معالجه می تواند مسیری طولانی را برای بهبود کیفیت زندگی کودک و در نهایت کیفیت زندگی بزرگسالان طی کند.

برنامه های درمانی اغلب شامل تمرین های جسمی ، گفتاری و شغلی ، کلاسهای مهارت زندگی و فرصتهای آموزشی است. بسیاری از مدارس و بنیادها کلاس ها و برنامه های کاملاً تخصصی برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون ارائه می دهند.

نیمی از بزرگسالان مسن مبتلا به سندرم داون باعث کاهش حافظه می شوند

مبتلایان به سندرم داون بسیار پیر هستند ، اما با افزایش سن ، مشکلی برای آنها نیست که مشکلات تفکر و حافظه را توسعه دهند.

به گفته انجمن سندرم داون ، تا دهه 50 ، تقریبا نیمی از مبتلایان به سندرم داون شواهدی از دست دادن حافظه و سایر مشکلات - مانند از دست دادن مهارت ها - در ارتباط با ابتلا به بیماری آلزایمر نشان می دهند.

بردن

در حالی که سندرم داون شایعترین اختلال کروموزومی است که کودکان در آمریکا به دنیا می آیند ، آینده برای آنها روشن تر می شود.

افراد مبتلا به این بیماری در حال پیشرفت هستند و به دلیل بهبود روش های درمانی و درمانی ، طول عمر آنها در حال افزایش است.

علاوه بر این ، افزایش درک اقدامات پیشگیرانه و عوارض ناشی از این بیماری ، به مراقبان ، مربیان و پزشکان اجازه می دهد تا برای آینده ای طولانی تر پیش بینی و برنامه ریزی کنند.

جن توماس روزنامه نگار و استراتژیست رسانه ای مستقر در سان فرانسیسکو است. هنگامی که او نمی بیند مکان های جدیدی برای بازدید و عکاسی داشته باشد ، می توانید در منطقه خلیج فارس پیدا کنید که تلاش می کند جلیقه راسل کور خود را از بین ببرد یا گمشده به نظر برسد زیرا اصرار دارد که در همه جا قدم بزند. جن همچنین یک بازیگر رقابتی Ultimate Frisbee ، یک کوهنورد صخره ای مناسب ، یک دونده محروم و یک مجری هوایی مشتاق است.