هایپرکلسترول خانوادگی

محتوا

• چربی خون خانوادگی چیست؟
• علائم و نشانه های فشار خون بالا در خانواده چیست؟
• چه عواملی باعث افزایش فشار خون در خانواده می شود؟
• چه کسی در معرض فشار خون بالا در خانواده است؟
• چربی خون در خانواده چگونه تشخیص داده می شود؟
• معاینه بدنی
• آزمایش خون
• تاریخچه خانواده و آزمایش های دیگر
• چربی خون خانواده چگونه درمان می شود؟
• سبک زندگی تغییر می کند
• دارودرمانی
• عوارض FH چیست؟
• چشم انداز بلند مدت FH چیست؟
• آیا می توانم از فشار خون بالا خانوادگی جلوگیری کنم؟

چربی خون خانوادگی چیست؟

هایپر کلسترول خانوادگی (FH) یک بیماری ارثی است که منجر به کلسترول لیپوپروتئین با چگالی کم (LDL) می شود. این همچنین منجر به کلسترول کل بالا می شود.

کلسترول یک ماده مومی است که در سلولهای شما یافت می شود و هنگام ساختن روی دیواره های شریان می تواند خطرناک باشد. کلسترول بالا می تواند باعث آترواسکلروز شود و خطر حمله قلبی و سکته مغزی را افزایش دهد.

به عنوان شایع ترین شکل کلسترول بالا ارثی ، FH در هر 500 نفر حدود 1 را تحت تأثیر قرار می دهد. برخی از تحقیقات نشان داده اند که از هر 250 نفر در برخی از جمعیت های اروپایی ، تقریباً 1 است.

FH عموماً شدیدتر از مواردی است که از نظر فشار خون بالا غیر ژنتیکی است. افرادی که نسخه خانوادگی خود را دارند ، به طور کلی میزان کلسترول بسیار بالاتری دارند ، و همچنین بیماری قلبی در سنین پایین تر وجود دارد.

FH همچنین به عنوان hyperlipoproteinemia نوع 2 شناخته می شود.

علائم و نشانه های فشار خون بالا در خانواده چیست؟

کلسترول بالا اغلب علائمی ندارد. این آسیب ممکن است قبل از اینکه متوجه شوید اشتباه است ، انجام شود. برخی از علائم و نشانه ها عبارتند از:

• درد قفسه سینه با فعالیت
• گزانتوم ها ، که رسوبات چربی هستند اغلب در تاندون ها و روی آرنج ها ، باسن و زانوها دیده می شوند
• رسوبات کلسترول در اطراف پلک ها (زانتوم که در اطراف چشم رخ می دهد به عنوان زانتلماس شناخته می شود.)
• کلسترول خاکستری سفید خاکستری در اطراف قرنیه ، که به عنوان کمان قرنیه نیز شناخته می شود ، رسوب می کند

آزمایش خون برای فردی که مبتلا به FS است ، نشان می دهد که کلسترول بدن ، سطح کلسترول LDL یا هر دو در حد بالاتر از حد توصیه شده سالم هستند.

چه عواملی باعث افزایش فشار خون در خانواده می شود؟

در حال حاضر سه ژن شناخته شده FH وجود دارد. هر یک در یک کروموزوم متفاوت قرار دارد. در بیشتر موارد ، این بیماری ناشی از ارث یکی از ژنها یا جفت ژنها است. محققان معتقدند که ترکیب های خاص ماده ژنتیکی در بعضی موارد منجر به بروز مشکل می شود.

چه کسی در معرض فشار خون بالا در خانواده است؟

FH بیشتر در بین گروه های قومی یا نژادی خاص ، مانند گروه های فرانسوی کانادایی ، فنلاندی ، لبنانی و هلندی تبار دارد. با این حال ، هرکسی که از اعضای خانواده نزدیکی با این بیماری برخوردار باشد ، در معرض خطر است.

چربی خون در خانواده چگونه تشخیص داده می شود؟

معاینه بدنی

پزشک معاینه بدنی را انجام می دهد. در این آزمون به شناسایی انواع رسوبات چربی یا ضایعاتی که در نتیجه لیپوپروتئین های مرتفع شده اند کمک می کند. پزشک شما همچنین در مورد تاریخچه پزشکی شخصی و خانوادگی شما سؤال خواهد کرد.

آزمایش خون

پزشک شما آزمایش خون را نیز سفارش می دهد. آزمایش خون برای تعیین سطح کلسترول شما استفاده می شود ، و نتایج ممکن است نشان دهد که میزان کلسترول تام و کلسترول LDL بسیار زیاد است.

سه مجموعه معیار اصلی برای تشخیص FH وجود دارد: معیارهای Simon Brome ، معیارهای شبکه کلینیک لیپید هلندی و معیارهای MEDPED.

با معیارهای سیمون بروم:

• کلسترول کل بیش از:
  • 260 میلی گرم در هر دسی لیتر (میلی گرم در لیتر) در کودکان زیر 16 سال
  • 290 میلی گرم در دسی لیتر در بزرگسالان

یا

• کلسترول LDL بیشتر از موارد زیر است:
  • 155 میلی گرم در دسی لیتر در کودکان
  • 190 میلی گرم در دسی لیتر در بزرگسالان

معیارهای شبکه کلینیک لیپید هلندی با سطح کلسترول بالا که از LDL شروع می شود بیشتر از 155 میلی گرم در دسی لیتر است.

معیارهای MEDPED براساس سابقه خانوادگی و سن ، برآورد کلسترول تام را کاهش می دهد.

پزشک شما به طور معمول تری گلیسیریدهای شما را نیز که از اسیدهای چرب تشکیل شده است ، آزمایش می کند. سطح تری گلیسیرید در افراد مبتلا به این بیماری ژنتیکی طبیعی است. نتایج عادی زیر 150 میلی گرم در لیتر است.

تاریخچه خانواده و آزمایش های دیگر

آگاهی از اینکه اعضای خانواده در اثر بیماری قلبی متاثر هستند ، گام مهمی در شناسایی خطر شخصی فرد برای FH است.

سایر آزمایش های خون ممکن است شامل تست های تخصصی کلسترول و لیپیدها ، همراه با آزمایش های ژنتیکی باشد که مشخص می کند شما کدام یک از ژن های معیوب شناخته شده را دارید یا خیر.

شناسایی افراد مبتلا به FH از طریق آزمایش ژنتیکی ، امکان درمان زودرس را فراهم کرده است. این امر منجر به کاهش مرگ و میر ناشی از بیماری قلبی در سنین جوانی شده و به شناسایی سایر اعضای خانواده در معرض خطر این بیماری کمک کرده است.

آزمایشات قلبی که شامل سونوگرافی و آزمایش استرس نیز ممکن است توصیه شود.

چربی خون خانواده چگونه درمان می شود؟

مانند کلسترول بالا معمولی ، FH با رژیم غذایی درمان می شود. اما برخلاف سایر اشکال کلسترول بالا ، درمان با دارو نیز ضروری است. ترکیبی از هر دو برای کاهش موفقیت کلسترول و تأخیر در بروز بیماری های قلبی ، حمله قلبی و سایر عوارض لازم است.

پزشک معمولاً از شما می خواهد رژیم خود را اصلاح کرده و ورزش را در کنار تجویز دارو افزایش دهید. اگر سیگار می کشید ، ترک سیگار نیز بخشی اساسی در درمان است.

سبک زندگی تغییر می کند

در صورت ابتلا به FH ، پزشک شما رژیمی را توصیه می کند که بر کاهش چربی های ناسالم و سایر غذاهای کمتر سالم متمرکز باشد. احتمالاً به شما توصیه می شود:

• پروتئین های بدون چربی مانند سویا ، مرغ و ماهی را افزایش دهید
• گوشت قرمز و گوشت خوک را کاهش دهید
• بیشتر از روغن زیتون یا روغن کانولا استفاده کنید تا روغن ماهی و یا کره
• از لبنیات پرچرب به محصولات لبنی کم چربی تبدیل شوید
• میوه ، سبزیجات و آجیل بیشتری را وارد رژیم غذایی خود کنید
• نوشیدنی های شیرین و نوشابه را محدود کنید
• الکل را به بیش از یک نوشیدنی در روز برای زنان و دو نوشیدنی در روز برای مردان محدود کنید

رژیم غذایی و ورزش برای حفظ وزن سالم از اهمیت بسیاری برخوردار است و این می تواند به کاهش سطح کلسترول کمک کند. سیگار کشیدن و خوابیدن منظم و استراحت نیز مهم است.

دارودرمانی

دستورالعمل های درمانی فعلی شامل داروهایی است که همراه با تغییر شیوه زندگی برای کاهش کلسترول شما است. این شامل شروع داروها در سن 8 تا 10 سالگی در کودکان است.

استاتین ها رایج ترین داروهای مورد استفاده در کاهش کلسترول LDL هستند. نمونه هایی از استاتین ها عبارتند از:

• سیمواستاتین (Zocor)
• لوواستاتین (Mevacor ، Altoprev)
• آتورواستاتین (لیپیتور)
• فلوواستاتین (لسکول)
• روزوواستاتین (کرستور)

داروهای دیگری که کلسترول را کاهش می دهند شامل موارد زیر است:

• رزینهای توالی اسید صفراوی
• ezetimibe (Zetia)
• نیکوتین اسید
• فیبرات

عوارض FH چیست؟

عوارض احتمالی FH شامل موارد زیر است:

• سکته قلبی در سنین پایین
• بیماری شدید قلبی
• آترواسکلروز طولانی مدت
• سکته مغزی
• مرگ بر اثر بیماری قلبی در سنین جوانی

چشم انداز بلند مدت FH چیست؟

چشم انداز بستگی به این دارد که آیا شما می توانید در شیوه زندگی تغییراتی ایجاد کنید یا از داروهای تجویز شده استفاده کنید. این تغییرات می توانند بیماری قلبی را به میزان قابل توجهی کاهش داده و از حمله قلبی جلوگیری کنند. تشخیص زودرس و درمان مناسب می تواند به یک زندگی عادی منجر شود.

طبق گزارش انجمن قلب آمریکا ، افراد درمان نشده با FH که ژن جهش یافته را از والدین به ارث می برند ، نادرترین نوع آن است ، بیشترین خطر حمله قلبی و مرگ را قبل از 30 سالگی دارند.

نیمی از مردان مبتلا به FH که تحت درمان قرار نمی گیرند تا 50 سالگی دچار بیماری قلبی می شوند. 3 از 10 زن مبتلا به FH که درمان نمی شوند ، تا 60 سالگی به بیماری قلبی مبتلا خواهند شد. در طی 30 سال ، افراد مبتلا به FH که بدون درمان می روند ، پنج برابر بیشتر از مبتلایان به LDL به بیماری قلبی مبتلا می شوند. کلسترول در محدوده سالم.

تشخیص و درمان زودرس بهترین روش برای زندگی است که در اثر بیماری قلبی کوتاه نشده است.

آیا می توانم از فشار خون بالا خانوادگی جلوگیری کنم؟

از آنجا که FH ژنتیکی است ، بهترین فرصت برای پیشگیری از آن ، مشاوره ژنتیک قبل از برداشتن است. براساس سابقه خانوادگی ، یک مشاور ژنتیک ممکن است بتواند تشخیص دهد که آیا شما یا شریک زندگی تان در معرض خطر جهش های ژن FH هستید. داشتن این شرط تضمین نمی کند که فرزندان شما نیز آن را خواهند داشت ، اما شناخت خطرات و خطرات شما برای فرزندان آینده بسیار مهم است. اگر از قبل به این بیماری مبتلا هستید ، کلید اصلی زندگی طولانی مدت تشخیص و درمان زودرس میزان کلسترول شماست.