بیماری استخوان شکننده (Osteogenesis Imperfecta)
محتوا
- بیماری استخوان شکننده چیست؟
- چه عواملی باعث بیماری شکننده استخوان می شوند؟
- انواع بیماری های استخوانی شکننده چیست؟
- نوع 1 OI
- نوع 2 OI
- نوع 3 OI
- نوع 4 OI
- علائم بیماری استخوان شکننده چیست؟
- چگونه بیماری استخوان شکننده تشخیص داده می شود؟
- چگونه بیماری استخوان شکننده درمان می شود؟
- چشم انداز بلند مدت برای فردی که بیماری استخوان شکننده دارد ، چیست؟
- نوع 1 OI
- نوع 2 OI
- نوع 3 OI
- نوع 4 OI
بیماری استخوان شکننده چیست؟
بیماری استخوان شکننده نوعی اختلال است که منجر به استخوان های شکننده می شود و به راحتی می شکند. این بیماری معمولاً در بدو تولد وجود دارد ، اما فقط در کودکانی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند ، ایجاد می شود.
این بیماری اغلب به عنوان پوکی استخوان (imperative) (OI) گفته می شود که به معنی "استخوان ناقص تشکیل یافته" است.
بیماری استخوان شکننده می تواند از خفیف تا شدید باشد. بیشتر موارد خفیف است و در نتیجه شکستگی های استخوانی کمی وجود دارد. با این حال ، اشکال شدید این بیماری می تواند باعث شود:
- از دست دادن شنوایی
- نارسایی قلبی
- مشکلات نخاع
- ناهنجاریهای دائمی
OI ممکن است گاهی اوقات در نوزادان یا قبل یا اندکی پس از تولد خطرناک باشد. تقریباً یک نفر در 20،000 نفر به بیماری استخوان شکننده مبتلا می شود. در مردان و زنان و در میان گروههای قومی به طور یکسان اتفاق می افتد.
چه عواملی باعث بیماری شکننده استخوان می شوند؟
بیماری استخوان شکننده در اثر نقص یا نقص در ژن ایجاد کننده کلاژن نوع 1 ، پروتئین مورد استفاده در ایجاد استخوان ایجاد می شود. ژن معیوب معمولاً به ارث می رسد. در برخی موارد ، با وجود این ، جهش ژنتیکی یا تغییر آن می تواند باعث ایجاد آن شود.
انواع بیماری های استخوانی شکننده چیست؟
چهار ژن مختلف مسئول تولید کلاژن هستند. برخی یا تمام این ژن ها در افراد مبتلا به OI می توانند مبتلا شوند. ژنهای معیوب می توانند هشت نوع بیماری استخوان شکننده ایجاد کنند که برچسب آن از نوع OI تا نوع 8 OI است. چهار نوع اول متداول ترین آنها هستند. چهار مورد آخر بسیار نادر است و بیشتر آنها زیر تیپهای OI نوع 4 هستند. در اینجا چهار نوع اصلی OI وجود دارد:
نوع 1 OI
OI نوع 1 خفیف ترین و شایع ترین شکل بیماری استخوان شکننده است. در این نوع بیماری استخوان شکننده ، بدن شما کلاژن با کیفیت تولید می کند اما به اندازه کافی از آن استفاده نمی کند. این منجر به استخوان های ملایم شکننده می شود. كودكان مبتلا به OI نوع 1 معمولاً به علت آسيب هاي خفيف دچار شكستگي استخوان مي شوند. چنین شکستگی های استخوانی در بزرگسالان بسیار کمتر است. دندانها نیز ممکن است تحت تأثیر قرار بگیرند که منجر به ترک و حفره دندان می شود.
نوع 2 OI
OI نوع 2 شدیدترین شکل بیماری استخوان شکننده است و می تواند تهدید کننده زندگی باشد. در نوع OI نوع 2 ، بدن شما یا کلاژن کافی تولید نمی کند یا کلاژن با کیفیت پایین تولید نمی کند. OI نوع 2 می تواند باعث ناهنجاری استخوان شود. اگر فرزند شما با OI نوع 2 متولد شده باشد ، ممکن است دارای قفسه سینه تنگ ، دنده شکسته یا بدشکل یا ریه های توسعه نیافته باشد. نوزادان مبتلا به OI نوع 2 می توانند در رحم یا اندکی پس از تولد بمیرند.
نوع 3 OI
نوع 3 OI همچنین نوعی شدید از بیماری شکننده استخوان است. باعث می شود استخوان ها به راحتی بشکنند. در نوع OI نوع 3 ، بدن کودک شما کلاژن کافی تولید می کند اما از کیفیت پایین برخوردار نیست. استخوان های فرزند شما حتی می تواند قبل از تولد شروع به شکسته شدن کند. ناهنجاریهای استخوانی رایج است و با بزرگتر شدن فرزند شما ممکن است بدتر شود.
نوع 4 OI
نوع 4 OI متغیرترین شکل بیماری استخوان شکننده است زیرا علائم آن از خفیف تا شدید متغیر است. مانند نوع OI نوع 3 ، بدن شما به اندازه کافی کلاژن تولید می کند اما کیفیت آن ضعیف است. كودكان مبتلا به OI نوع 4 معمولاً با پاهای تعظیم متولد می شوند ، اگرچه كاهش با افزایش سن كمتر می شود.
علائم بیماری استخوان شکننده چیست؟
علائم بیماری استخوان شکننده با توجه به نوع بیماری متفاوت است. هر کس مبتلا به بیماری استخوان شکننده است ، استخوان های شکننده ای دارد ، اما شدت آن در افراد مختلف متفاوت است. بیماری استخوان شکننده دارای یک یا چند مورد از علائم زیر است:
- ناهنجاری های استخوانی
- چندین استخوان شکسته
- اتصالات سست
- دندانهای ضعیف
- اسکلرا آبی یا یک رنگ مایل به آبی در رنگ سفید چشم
- پاها و بازوها را تعظیم کرد
- کیفوز یا منحنی غیرطبیعی بیرونی ستون فقرات
- اسکولیوز یا منحنی جانبی غیرطبیعی ستون فقرات
- کم شنوایی زودرس
- مشکلات تنفسی
- نقایص قلب
چگونه بیماری استخوان شکننده تشخیص داده می شود؟
پزشک شما می تواند با گرفتن اشعه X بیماری استخوان شکننده را تشخیص دهد. اشعه ایکس به پزشک شما اجازه می دهد استخوانهای شکسته فعلی و گذشته را ببیند. آنها همچنین مشاهده نقایص استخوان ها را آسان تر می کنند. آزمایشات آزمایشگاهی ممکن است برای تجزیه و تحلیل ساختار کلاژن کودک شما استفاده شود. در بعضی موارد ، پزشک ممکن است بخواهد بیوپسی پانچ پوستی انجام دهد. در طی این بیوپسی ، پزشک از لوله ای تیز و توخالی استفاده می کند تا یک نمونه کوچک از بافت شما خارج شود.
آزمایش ژنتیکی برای ردیابی منبع هر ژن معیوب انجام می شود.
چگونه بیماری استخوان شکننده درمان می شود؟
هیچ درمانی برای بیماری استخوان شکننده وجود ندارد. با این حال ، درمان های حمایتی وجود دارد که به کاهش خطر ابتلا به استخوان شکسته فرزند شما و افزایش کیفیت زندگی آنها کمک می کند. درمان بیماری استخوان شکننده شامل موارد زیر است:
- درمان جسمی و شغلی برای افزایش تحرک و قدرت عضلات کودک
- داروهای بیس فسفونات برای تقویت استخوان های کودک
- دارو برای کاهش هرگونه درد
- تمرین کم اثر برای کمک به ساخت استخوان
- جراحی برای قرار دادن میله ها در استخوان های فرزند شما
- جراحی ترمیمی برای اصلاح ناهنجاریهای استخوانی
- مشاوره بهداشت روان برای کمک به درمان مسائل با تصویر بدن
چشم انداز بلند مدت برای فردی که بیماری استخوان شکننده دارد ، چیست؟
چشم انداز بلند مدت بسته به نوع بیماری استخوان شکننده متفاوت است. چشم انداز چهار نوع اصلی بیماری استخوان شکننده عبارتند از:
نوع 1 OI
اگر فرزند شما OI نوع 1 دارد ، می تواند زندگی عادی و با مشکلات نسبتاً کمی داشته باشد.
نوع 2 OI
OI نوع 2 اغلب کشنده است. کودکی با نوع OI OI ممکن است در رحم یا اندکی پس از تولد در اثر مشکلات تنفسی درگذشت.
نوع 3 OI
اگر فرزند شما OI نوع 3 دارد ، ممکن است دچار ناهنجاریهای استخوانی شدید شود و غالباً نیاز به یک صندلی چرخدار دارد. آنها معمولاً طول عمر کمتری نسبت به افراد مبتلا به ضربان قلب نوع 1 یا 4 دارند.
نوع 4 OI
اگر فرزند شما OI نوع 4 دارد ، ممکن است برای پیاده روی به عصا نیاز داشته باشد. با این حال ، امید به زندگی آنها طبیعی است یا نزدیک به طبیعی است.